Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) còn được biết đến với tên gọi khác là loạn sản tủy hay hội chứng loạn sản tủy. Hội chứng này có thể làm người bệnh thiếu máu, chảy máu không ngừng hay nhiễm trùng thường xuyên. Điều đáng nói là không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng. Việc điều trị chỉ tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và làm chậm sự phát triển của hội chứng MDS.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là gì?

Tủy xương là phần nằm giữa các xương nhất định. Tủy được tạo thành từ các tế bào tạo máu, tế bào mỡ và mô nâng đỡ. Một phần trong số các tế bào tạo máu là tế bào gốc và nó rất cần thiết cho quá trình tạo ra các tế bào máu mới.

Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi một số tế bào trong tủy xương bất thường hay còn gọi là loạn sản, có vấn đề trong việc tạo ra các tế bào máu mới khỏe mạnh. Một số lượng lớn các tế bào máu được tạo ra từ các tế bào tủy xương này bị khiếm khuyết. Những tế bào máu khiếm khuyết này sẽ chết sớm hơn các tế bào bình thường. Cơ thể con người cũng phá hủy một số lượng nhất định trong số đó. Vì vậy, cơ thể người bệnh không có đủ các tế bào máu bình thường mà phổ biến nhất là hồng cầu.

Theo thống kế, 1/3 bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) có thể tiến triển thành ung thư tế bào tủy xương hay còn gọi là bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Trước đây, hội chứng rối loạn sinh tủy còn được gọi là bệnh bạch cầu âm ỉ hay tiền ung thư máu. Tuy nhiên, với các thành tựu nghiên cứu hiện đại, MDS được coi là một dạng ung thư.

Đánh giá nguy cơ của hội chứng rối loạn sinh tủy

Hội chứng MDS là vấn đề bất thường ở tủy xương, đánh giá không dựa được vào kích thước hay di căn như các bệnh ung thư khác nên việc có một hệ thống tính điểm đánh giá tình trạng rất quan trọng.

Hệ thống International Prognostic Scoring System (IPSS-R) tính điểm dựa vào các chỉ số gồm:

• Chỉ số hồng cầu trong máu.
• Chỉ số tiểu cầu trong máu.
• Chỉ số bạch cầu trung tính trong máu.
• Tỉ lệ tế bào máu chưa trưởng thành trong tủy xương.
• Loại và số lượng bất thường nhiễm sắc thể trong tế bào.

Mỗi chỉ số trên ghi 1 điểm. Tổng điểm thấp nhất tương ứng với tiên lượng tốt nhất và ngược lại. Căn cứ vào tổng điểm, bệnh nhân sẽ được đánh giá thuộc nhóm nguy cơ rất thấp, nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình, nguy cơ cao hay nguy cơ rất cao.

Ngoài ra, hệ thống ghi điểm của tổ chức y tế thế giới (WHO) sẽ đánh giá theo 3 yếu tố sau:

• Loại MDS được phân loại theo WHO
• Bất thường nhiễm sắc thể.
• Bệnh nhân có cần truyền máu thường xuyên không.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) biểu hiện thế nào?

Nhiều trường hợp người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) không có triệu chứng cụ thể. Nếu một bệnh nhân có triệu chứng MDS, đó có thể là dấu hiệu liên quan đến công thức máu như:

• Chỉ số hồng cầu thấp cùng các triệu chứng cơ thể xanh xao, mệt mỏi, chóng mặt, đau ngực, hụt hơi.
• Số lượng tiểu cầu trong kết quả xét nghiệm sẽ đi kèm các triệu chứng xuất hiện các chấm xuất huyết đỏ dưới da, dễ bầm tím da và chảy máu.
• Chỉ số bạch cầu thấp nên người bệnh dễ bị nhiễm trùng.

Nguyên nhân gây hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS)

Ở một người khỏe mạnh bình thường, tủy xương sẽ tạo ra các tế bào máu mới. Các tế bào này sẽ trưởng thành theo thời gian. Nhưng khi mắc hội chứng MDS, quá trình này bị gián đoạn khiến các tế bào máu không thể trưởng thành. Các tế bào máu bị lỗi có thể bị chết ngay trong tủy xương hoặc chết sau khi đi vào máu. Đến khi các tế bào bị khiếm khuyết nhiều hơn các tế bào khỏe mạnh, người bệnh sẽ gặp các triệu chứng như trên.

Hầu hết các trường hợp, hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) thường không rõ nguyên nhân. Một số trường hợp khác có nguyên nhân do các tiếp xúc từ phương pháp điều trị ung thư như hóa trị, xạ trị. Người bệnh phải tiếp xúc với nhiều chất độc hại như benzen, thuốc nhóm ankyl cũng gây ra bất thường trong sản xuất tế bào máu khỏe mạnh. Ngoài ra, virus, quá trình lão hóa tự nhiên của cơ thể hay một số bệnh di truyền cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến hội chứng này.

Một số yếu tố được cho là làm tăng nguy cơ mắc hội chứng MDS như: Người trên 60 tuổi, người từng điều trị bằng hóa trị, xạ trị, người tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) điều trị thế nào?

Hội chứng rối loạn sinh tủy là bệnh mãn tính, không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Vì vậy điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy tập trung vào giảm nhẹ triệu chứng, chăm sóc người bệnh để nâng cao chất lượng cuộc sống. Cụ thể, các bác sĩ sẽ áp dụng phương pháp để:

• Kiểm soát các triệu chứng của MDS có liên quan đến công thức máu thấp.
• Giảm nguy cơ hội chứng rối loạn sinh tủy diễn tiến thành bệnh bạch cầu cấp tính.

Các phương pháp điều trị thường được áp dụng cho bệnh nhân MDS như:

• Ghép tế bào gốc hay ghép tủy: Phương pháp này có tính khả thi cao và thường chỉ được chỉ định ở bệnh nhân dưới 75 tuổi và sức khỏe ổn định. Người cần ghép tủy cần đăng ký và chờ đợi có nguồn hiến tặng phù hợp.
• Trong khi chờ ghép tủy, bệnh nhân sẽ được điều trị hỗ trợ để kiểm soát triệu chứng bằng truyền hồng cầu, truyền máu, kháng sinh, dùng thuốc kích thích tạo máu,...
• Với bệnh nhân không phù hợp để cấy ghép tế bào gốc, bác sĩ sẽ chỉ định hóa trị, liệu pháp miễn dịch, liệu pháp ức chế miễn dịch hay phác đồ điều trị ung thư máu.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là một hội chứng nguy hiểm, được coi như một bệnh ung thư và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp người bệnh giảm nguy cơ thiếu máu, chảy quá nhiều máu, cơ thể suy nhược, tái phát nhiễm trùng,… Việc điều trị đúng cách và kịp thời cũng góp phần kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Điều đáng nói là bệnh không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng nên việc kiểm tra sức khỏe kèm làm xét nghiệm công thức máu định kỳ vô cùng quan trọng.

Xem thêm:

• Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng sau cắt túi mật
• Hội chứng Sinding-Larsen-Johansson điều trị như thế nào?