Phình đại tràng bẩm sinh là gì? Hướng dẫn nguyên tắc phòng ngừa

Phình đại tràng bẩm sinh là gì? 

Phình đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung) là bệnh lý gây tăng độ dày của đại tràng. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh. Bệnh thường giới hạn ở phần xa của đại tràng (chiếm 75% trường hợp), hiếm khi là toàn độ đại tràng (chiếm 5% trường hợp) hoặc thậm chí có thể cả phần ruột non và đại tràng.

Phình đại tràng được phân thành 3 loại:

• Bẩm sinh: Không rõ nguyên nhân.

• Mắc phải: Do biến chứng của dị tật hậu môn, trực tràng (mắc bệnh Chagas, nhiễm ký sinh trùng làm cho tế bào hạch đại tràng teo đi…).

• Cơ năng: Bệnh thần kinh, xơ hóa cơ trũng trong, nhược năng tuyến giáp.

Những dấu hiệu và triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh thường khởi phát sớm trong những năm đầu đời nhưng một số không biểu hiện cho đến khi lớn hơn hoặc thậm chí đến tuổi trưởng thành.

Khoảng 98% trẻ sơ sinh đi ngoài phân su trong 24 giờ đầu đời, tuy nhiên 50 - 90% trẻ sơ sinh mắc phình đại tràng không đi được phân su trong 48 giờ đầu. 

Trẻ sơ sinh có biểu hiện táo bón, chướng bụng và nôn trớ như trong các dạng tắc ruột khác. Đôi khi, trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản đoạn siêu ngắn chỉ bị táo bón nhẹ hoặc ngắt quãng, thường kèm theo những cơn tiêu chảy nhẹ xen kẽ, dẫn đến việc chẩn đoán chậm trễ. 

Triệu chứng ở trẻ lớn hơn bao gồm biếng ăn, táo bón, không có nhu cầu đại tiện sinh lý, khi khám trực tràng, trực tràng trống rỗng do phân nằm ở vị trí cao hơn trong đại tràng và khi rút ngón tay kiểm tra ra thấy nhiều phân bài xuất (dấu hiệu vụ nổ). Trẻ sơ sinh cũng có thể bị chậm phát triển thể chất và bị viêm ruột do phình đại tràng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh có thể khiến trẻ ăn uống kém dẫn đến suy dinh dưỡng, chậm phát triển thế chất so với bạn cùng lứa. Ngoài ra một số biến chứng nguy hiểm do bệnh gây ra như:

• Viêm ruột tái phát nhiều lần.

• Tắc ruột, thủng ruột có thể gây tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến phình đại tràng bẩm sinh

Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra phình đại tràng bẩm sinh, có thể liên quan đến yếu tố di truyền.

Phình đại tràng bẩm sinh xảy ra khi các tế bào thần kinh trong đại tràng không hình thành hoàn chỉnh, thiếu hụt các tế bào hạch ở đám rối thần kinh giữa hai lớp cơ trực tràng hậu môn. Các dây thần kinh này kiểm soát nhu động để đẩy thức ăn qua ruột. Nếu không có các nhu động, phân sẽ không được thải ra ngoài.

Những ai có nguy cơ mắc phải phình đại tràng bẩm sinh?

Đối tượng mắc phình đại tràng bẩm sinh là trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn nữ giới.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải phình đại tràng bẩm sinh

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phình đại tràng bẩm sinh, bao gồm:

• Di truyền: Nguy cơ mắc phình đại tràng bẩm sinh cao hơn ở những gia đình có thành viên từng mắc bệnh.

• Bệnh lý di truyền: Phình đại tràng bẩm sinh có liên quan đến một số bệnh di truyền khác như hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh…

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh

Thụt tháo bằng dung dịch barium.

Sinh thiết trực tràng.

Đo áp lực trực tràng (ít chỉ định).

Nên thực hiện chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh càng sớm càng tốt. Càng trì hoãn chẩn đoán và điều trị càng có nhiều khả năng khởi phát bệnh viêm ruột (phình đại tràng nhiễm độc), có thể tiến triển xấu đi và gây tử vong. Hầu hết các bệnh nhân có thể được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh.

Thụt dung dịch barium

Có thể cho thấy sự thay đổi đường kính giữa đoạn đại tràng bình thường và đoạn bị giãn (không thấy các hạch thần kinh ở đoạn bất thường).

Trước khi dùng barium, không dùng thuốc xổ để làm sạch đại tràng vì có thể làm giãn đoạn bất thường và ảnh hưởng kết quả chẩn đoán. Bởi vì không có biểu hiện đặc trưng trong giai đoạn sơ sinh, nên chụp X-quang sau khi thụt 24 giờ; nếu vẫn còn barium trong đại tràng thì nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh. 

Sinh thiết niêm mạc trực tràng

Để xác định không có tế bào hạch. Có thể nhuộm acetylcholinesterase để làm nổi bật các thân dây thần kinh mở rộng. 

Đo áp lực trực tràng

Đo áp lực trực tràng thấy cơ vòng hậu môn bên trong không giãn nở. Để chẩn đoán xác định và định lượng độ nặng của bệnh, cần sinh thiết toàn bộ độ dày của trực tràng hoặc đại tràng và lập kế hoạch điều trị phẫu thuật.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền không thường quy nhưng có thể được thực hiện nếu thấy có các biểu hiện của hội chứng di truyền.

Phương pháp điều trị Phình đại tràng bẩm sinh hiệu quả

Phẫu thuật

Điều trị phình đại tràng bẩm sinh bằng phương pháp phẫu thuật chuyển đoạn ruột có hạch thần kinh bình thường đến gần hậu môn và bảo tồn các cơ vòng hậu môn. Phẫu thuật gồm 2 giai đoạn gồm thực hiện thủ thuật giải phóng đại tràng ở đoạn gần với đoạn không có hạch thần kinh. Sau đó, loại bỏ toàn bộ phần đại tràng không có hạch và nối đoạn ruột bình thường với phần hậu môn. Kết quả sử dụng kỹ thuật nội soi tương tự như phương pháp mổ hở và rút ngắn thời gian nhập viện, bệnh nhân bắt đầu ăn được sớm hơn và ít đau hơn.

Sau khi phẫu thuật, bệnh nhi thường có tiên lượng tốt, mặc dù một số trẻ bị rối loạn chức năng đại tràng mãn tính như táo bón, tắc nghẽn hoặc cả hai.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của phình đại tràng bẩm sinh

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Trong khoảng 6 tuần sau khi phẫu thuật, cần hạn chế vận động thể chất để vết mổ lành lại.

• Tập thói quen đi đại tiện.

• Vận động và tập thể dục điều độ để thúc đẩy nhu động ruột.

• Ăn nhiều chất xơ hoặc thực phẩm chức năng bổ sung chất xơ. Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng thuốc nhuận tràng.

Chế độ dinh dưỡng:

• Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng với chế độ ăn phù hợp lứa tuổi để giúp cơ thể tăng trưởng và cải thiện sức đề kháng.

• Uống đủ nước..

• Chế độ ăn giàu chất xơ (trái cây tươi, rau củ, các loại ngũ cốc nguyên hạt…) giúp cải thiện chức năng đại tràng hoặc cho trẻ bú mẹ dùng loại sữa có công thức giúp giảm táo bón.

• Nên ăn thức ăn mềm hoặc lỏng, tránh các loại thực phẩm cứng và nhiều gia vị (chua, cay…) để không gây kích thích đại tràng.

Phương pháp phòng ngừa phình đại tràng bẩm sinh hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Phình đại tràng bẩm sinh là bệnh có tính di truyền nên không có phương pháp phòng ngừa thực sự hữu hiệu. 

• Nếu gia đình có thành viên từng mắc bệnh, cần thăm khám thường xuyên và ngay khi có triệu chứng để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

• Ăn nhiều chất xơ và vận động điều độ để thúc đẩy nhu động ruột.