Phình đại tràng bẩm sinh là gì? Hướng dẫn nguyên tắc phòng ngừa

Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng bẩm sinh (bệnh Hirschsprung) là bệnh lý gây tăng độ dày của đại tràng. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh. Bệnh thường giới hạn ở phần xa của đại tràng (chiếm 75% trường hợp), hiếm khi là toàn độ đại tràng (chiếm 5% trường hợp) hoặc thậm chí có thể cả phần ruột non và đại tràng.

Phình đại tràng được phân thành 3 loại:

• Bẩm sinh: Không rõ nguyên nhân.

• Mắc phải: Do biến chứng của dị tật hậu môn, trực tràng (mắc bệnh Chagas, nhiễm ký sinh trùng làm cho tế bào hạch đại tràng teo đi…).

• Cơ năng: Bệnh thần kinh, xơ hóa cơ trũng trong, nhược năng tuyến giáp.

Những dấu hiệu và triệu chứng của phình đại tràng bẩm sinh

Bệnh thường khởi phát sớm trong những năm đầu đời nhưng một số không biểu hiện cho đến khi lớn hơn hoặc thậm chí đến tuổi trưởng thành.

Khoảng 98% trẻ sơ sinh đi ngoài phân su trong 24 giờ đầu đời, tuy nhiên 50 - 90% trẻ sơ sinh mắc phình đại tràng không đi được phân su trong 48 giờ đầu.

Trẻ sơ sinh có biểu hiện táo bón, chướng bụng và nôn trớ như trong các dạng tắc ruột khác. Đôi khi, trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản đoạn siêu ngắn chỉ bị táo bón nhẹ hoặc ngắt quãng, thường kèm theo những cơn tiêu chảy nhẹ xen kẽ, dẫn đến việc chẩn đoán chậm trễ.

Triệu chứng ở trẻ lớn hơn bao gồm biếng ăn, táo bón, không có nhu cầu đại tiện sinh lý, khi khám trực tràng, trực tràng trống rỗng do phân nằm ở vị trí cao hơn trong đại tràng và khi rút ngón tay kiểm tra ra thấy nhiều phân bài xuất (dấu hiệu vụ nổ). Trẻ sơ sinh cũng có thể bị chậm phát triển thể chất và bị viêm ruột do phình đại tràng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh

Phình đại tràng bẩm sinh có thể khiến trẻ ăn uống kém dẫn đến suy dinh dưỡng, chậm phát triển thế chất so với bạn cùng lứa. Ngoài ra một số biến chứng nguy hiểm do bệnh gây ra như:

• Viêm ruột tái phát nhiều lần.

• Tắc ruột, thủng ruột có thể gây tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến phình đại tràng bẩm sinh

Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra phình đại tràng bẩm sinh, có thể liên quan đến yếu tố di truyền.

Phình đại tràng bẩm sinh xảy ra khi các tế bào thần kinh trong đại tràng không hình thành hoàn chỉnh, thiếu hụt các tế bào hạch ở đám rối thần kinh giữa hai lớp cơ trực tràng hậu môn. Các dây thần kinh này kiểm soát nhu động để đẩy thức ăn qua ruột. Nếu không có các nhu động, phân sẽ không được thải ra ngoài.