Rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh: Dấu hiệu và cách điều trị

Rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) là một nhóm bệnh tự miễn hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương, trong đó hệ miễn dịch tấn công nhầm vào các cấu trúc thần kinh, chủ yếu là dây thần kinh thị giác và tủy sống, đôi khi có thể ảnh hưởng đến thân não hoặc não. Bệnh trước đây còn được biết đến với tên gọi bệnh Devic.

Phần lớn trường hợp NMOSD liên quan đến kháng thể chống aquaporin-4, gây tổn thương tế bào thần kinh đệm và làm gián đoạn quá trình dẫn truyền thần kinh. Hậu quả là người bệnh có thể xuất hiện mất thị lực, yếu liệt tay chân, rối loạn cảm giác hoặc rối loạn cơ tròn. Nếu không được điều trị sớm, bệnh dễ để lại di chứng thần kinh nặng nề.

NMOSD thường được chia thành hai thể chính:

• Thể tái phát: Đây là dạng thường gặp nhất. Người bệnh xuất hiện nhiều đợt viêm thần kinh thị giác hoặc viêm tủy sống lặp đi lặp lại, xen kẽ với những giai đoạn triệu chứng tạm ổn định. Mỗi đợt tái phát đều có thể để lại thêm tổn thương thần kinh và làm tăng nguy cơ giảm thị lực hoặc liệt vận động.
• Thể một pha: Ít gặp hơn, bệnh chỉ xảy ra một đợt viêm kéo dài trong một khoảng thời gian nhất định mà không tái phát về sau. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đợt viêm này vẫn có thể gây tổn thương thần kinh nghiêm trọng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh

Các triệu chứng của NMOSD thường xuất hiện theo từng đợt tấn công cấp tính và phụ thuộc vào vị trí thần kinh bị viêm tổn thương. Những dấu hiệu thường gặp gồm:

• Mờ mắt, đau mắt hoặc mất thị lực đột ngột: Do viêm dây thần kinh thị giác, có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt.
• Yếu cơ, liệt tay chân hoặc đi lại khó khăn: Xuất hiện khi tủy sống bị tổn thương, làm suy giảm khả năng vận động.
• Tê bì, giảm cảm giác hoặc cảm giác châm chích ở tay chân và thân mình: Đây là biểu hiện của rối loạn dẫn truyền cảm giác.
• Co cứng cơ, co thắt cơ gây đau hoặc cử động khó khăn: Thường gặp khi tổn thương thần kinh kéo dài.
• Rối loạn tiểu tiện và đại tiện: Bao gồm bí tiểu, tiểu không tự chủ hoặc táo bón.
• Buồn nôn, nôn kéo dài hoặc nấc cụt dai dẳng không rõ nguyên nhân: Đây là dấu hiệu khá đặc trưng khi bệnh ảnh hưởng đến vùng thân não.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh

NMOSD có thể để lại nhiều di chứng thần kinh nặng nề nếu tái phát nhiều lần hoặc điều trị chậm trễ, bao gồm:

• Suy giảm thị lực hoặc mù vĩnh viễn do tổn thương dây thần kinh thị giác không hồi phục.
• Yếu liệt kéo dài, mất khả năng vận động độc lập khi tủy sống bị tổn thương nặng.
• Rối loạn tiểu tiện mạn tính ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hằng ngày.
• Đau thần kinh kéo dài và co cứng cơ gây hạn chế vận động và khó chịu dai dẳng.
• Giảm nghiêm trọng chất lượng sống, tăng nguy cơ tàn phế sau nhiều đợt tái phát.

Mỗi đợt tấn công đều có thể để lại thêm tổn thương thần kinh không hồi phục, vì vậy việc kiểm soát bệnh sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa thần kinh càng sớm càng tốt khi xuất hiện các dấu hiệu sau:

• Mờ mắt hoặc mất thị lực đột ngột.
• Yếu liệt tay chân hoặc đi lại khó khăn.
• Tê bì lan rộng, giảm cảm giác rõ rệt.
• Bí tiểu hoặc tiểu không kiểm soát.
• Nấc cụt, buồn nôn hoặc nôn kéo dài không rõ nguyên nhân.

Đây có thể là biểu hiện của một đợt tấn công NMOSD cấp tính và cần được điều trị sớm để hạn chế tối đa di chứng thần kinh lâu dài.

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh được xem là có liên quan mật thiết đến rối loạn tự miễn, khi hệ miễn dịch mất khả năng phân biệt mô lành và tấn công nhầm vào chính hệ thần kinh trung ương. Ở một số trường hợp, bệnh có thể xuất hiện sau nhiễm trùng hoặc đi kèm với các bệnh tự miễn khác.

Ở phần lớn người bệnh, cơ thể sản sinh ra một loại tự kháng thể có tên AQP4-IgG. Kháng thể này tấn công vào protein aquaporin-4 nằm trên bề mặt tế bào sao thần kinh - thành phần có vai trò duy trì cân bằng nước, hỗ trợ hàng rào bảo vệ thần kinh và ổn định môi trường dẫn truyền trong não, tủy sống.

Khi AQP4-IgG gắn vào aquaporin-4, phản ứng viêm sẽ được kích hoạt mạnh mẽ, đồng thời hoạt hóa hệ bổ thể làm tổn thương tế bào sao, phá hủy myelin thứ phát và làm gián đoạn dẫn truyền thần kinh. Hậu quả là dây thần kinh thị giác, tủy sống và một số vùng não bị viêm tổn thương nghiêm trọng, từ đó gây ra các đợt mất thị lực, yếu liệt và rối loạn cảm giác đặc trưng của bệnh.

Nói cách khác, NMOSD là hậu quả của quá trình tự miễn kéo dài khiến hệ thần kinh trung ương liên tục bị tấn công và tổn thương nếu không được kiểm soát sớm.