U nguyên bào võng mạc là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một loại ung thư mắt, phát triển ở võng mạc (nơi tiếp nhận ánh sáng nằm ở phía sau mắt). Đây là một bệnh lý hiếm gặp, nhưng là bệnh ung thư mắt nguyên phát phổ biến nhất ở trẻ em, với tỷ lệ chiếm 3% trong tổng số các trường hợp ung thư ở trẻ em.

U nguyên bào võng mạc xảy ra khi có đột biến ở gen RB1, một gen ức chế khối u quan trọng trong việc kiểm soát sự phát triển của tế bào võng mạc. U nguyên bào võng mạc có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt. Với tỷ lệ khoảng 60% số người bị ảnh hưởng ở 1 mắt (độ tuổi chẩn đoán trung bình là 24 tháng tuổi) và 40% mắc u nguyên bào võng mạc ở cả hai bên (độ tuổi trung bình chẩn đoán là 15 tháng tuổi).

Tại các trung tâm chăm sóc chuyên biệt, tỷ lệ sống sót của u nguyên bào võng mạc lên tới 95% với khả năng duy trì thị lực trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể thấp hơn ở các nước đang phát triển.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào võng mạc

Bởi vì tình trạng u nguyên bào võng mạc thường được chẩn đoán sớm khi trẻ còn nhỏ nên trẻ thường không thể mô tả các triệu chứng của mình. Thay vào đó, các triệu chứng như thay đổi rõ ràng về mắt của trẻ có thể giúp bạn nhận biết tình trạng này.

Triệu chứng sớm và phổ biến nhất của u nguyên bào võng mạc là đồng tử của trẻ trở nên trắng hoặc nhạt màu hơn trong một số môi trường nhất định, đặc biệt thấy được trong những bức ảnh chụp ở nơi thiếu sáng, sử dụng đèn flash. Hiện tượng này được gọi là "leukocoria" hay "mắt mèo" (cat's eye reflex).

Các triệu chứng khác của u nguyên bào võng mạc có thể bao gồm:

• Khó khăn trong chuyển động mắt;
• Mắt lác;
• Đau mắt;
• Đỏ mắt;
• Giảm thị lực;
• Mắt lồi;
• Nhiễm trùng, sưng hoặc viêm hốc mắt;
• Xuất huyết nội nhãn;
• Tăng nhãn áp bẩm sinh (buphthalmos).
• Thay đổi màu sắc mống mắt.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u nguyên bào võng mạc

Nếu u nguyên bào võng mạc không được điều trị, các biến chứng có thể có bao gồm:

• Bong võng mạc;
• Hoại tử võng mạc;
• Di căn, xâm lấn thần kinh thị;
• Khối u thứ phát, di căn sang các bộ phận khác của cơ thể;
• Mù loà;
• Đục thuỷ tinh thể;
• Bệnh võng mạc do bức xạ;
• Bệnh thần kinh do bức xạ.
• Những trẻ có u nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ cao phát triển các loại ung thư khác sau này trong cuộc đời, như ung thư xương (osteosarcoma).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy liên hệ với bác sĩ ngay nếu bạn nhận thấy bất cứ dấu hiệu nào của u nguyên bào võng mạc hoặc những thay đổi về thị lực của con bạn. Bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ nếu gia đình của bạn có tiền sử mắc u nguyên bào võng mạc, hoặc bạn biết mình có đột biến gen RB1. Việc phát hiện sớm u nguyên bào võng mạc có vai trò quan trọng trong việc điều trị hiệu quả và bảo tồn thị lực cho trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc xảy ra do đột biến gen ức chế khối u RB1 nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 13 tại locus 14 (13q14). Sự hình thành khối u xảy ra khi cả hai bản sao của gen RB1 đều bị đột biến. Trong trường hợp u nguyên bào võng mạc hai bên, có 98% khả năng là đột biến dòng mầm. Khoảng 40% các trường hợp u nguyên bào võng mạc là do đột biến di truyền (dòng mầm), nhưng chỉ khoảng 10% có tiền sử gia đình. 60% còn lại là đột biến soma (không di truyền):

• Di truyền: Đây là trường hợp trẻ mắc u nguyên bào võng mạc do nhận gen đột biến từ cha mẹ, u nguyên bào võng mạc có tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đồng thời, trong trường hợp di truyền, đa số trẻ sẽ mắc u nguyên bào võng mạc ở cả hai bên mắt.
• Không di truyền (đột biến soma): Trường hợp u nguyên bào võng mạc xảy ra do đột biến ngẫu nhiên ở tế bào võng mạc của trẻ sau khi sinh, hoặc xảy ra lỗi trong quá trình sao chép DNA từ cha mẹ. Lưu ý rằng, ngay cả trong trường hợp không có tiền sử gia đình, trẻ vẫn có thể mang đột biến di truyền nếu đột biến xảy ra trong quá trình hình thành giao tử của cha mẹ. Thông thường, u nguyên bào võng mạc không di truyền chỉ xảy ra ở một mắt.