Ung thư nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

Ung thư nguyên bào võng mạc là gì?

Ung thư nguyên bào võng mạc là một loại ung thư ở trẻ em phát triển trên võng mạc mắt. Võng mạc được làm bằng mô thần kinh nằm ở thành trong phía sau mắt. Nó nhận ánh sáng và chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu truyền từ dây thần kinh thị giác đến não. Não giải mã các tín hiệu để bạn có thể nhìn thấy hình ảnh.

Đây là bệnh ác tính tương đối hiếm gặp ở trẻ nhỏ, thường hay gặp nhất ở trẻ nhỏ dưới 6 tuổi, chiếm khoảng 3% các bệnh ung thư xảy ra ở trẻ em dưới 15 tuổi. Nó ảnh hưởng đến bé trai và bé gái ngang nhau. Thông thường, tình trạng này ảnh hưởng đến một mắt. Trong khoảng một phần tư trường hợp, cả hai mắt đều bị ảnh hưởng.

Bác sĩ sẽ sử dụng thông tin về giai đoạn bệnh để chọn kế hoạch điều trị phù hợp nhất. Các giai đoạn ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Giai đoạn 0: Khối u chỉ ở mắt. Bác sĩ có thể điều trị ung thư mà không cần phẫu thuật.
• Giai đoạn I: Khối u chỉ ở mắt. Bác sĩ có thể điều trị ung thư bằng cách loại bỏ mắt. Không có tế bào ung thư còn sót lại sau khi điều trị.
• Giai đoạn II: Khối u chỉ ở mắt. Các tế bào ung thư vẫn còn sau khi mắt bị cắt bỏ, nhưng chúng quá nhỏ nên chỉ nhìn thấy được dưới kính hiển vi.
• Giai đoạn III: Ung thư lan đến các mô xung quanh hốc mắt (giai đoạn IIIa). Hoặc lan đến các hạch bạch huyết ở cổ hoặc tai (giai đoạn IIIb). Các hạch bạch huyết là các tuyến giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.
• Giai đoạn IV: Ung thư di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Ung thư lây lan có thể ảnh hưởng đến xương hoặc gan (giai đoạn IVa) hoặc não hoặc tủy sống (giai đoạn IVb).

Những dấu hiệu và triệu chứng của ung thư nguyên bào võng mạc

Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của ung thư nguyên bào võng mạc là sự thay đổi về cấu trúc của mắt. Có thể ảnh hưởng đến một mắt hoặc cả hai mắt. Các triệu chứng ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Đồng tử trắng (leukocoria): Đồng tử có màu trắng đục. Đây là dấu hiệu đầu tiên của ung thư nguyên bào võng mạc. Kích thước đồng tử to hơn so với bình thường.
• Mắt lác: Mắt có thể bị lệch hoặc một mắt quay sang hướng khác với mắt kia. Bệnh lác có thể dao động từ nhẹ đến nặng.
• Đau hoặc đỏ mắt: Đỏ mắt có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trên mắt.
• Sưng mắt.
• Suy giảm thị lực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh ung thư nguyên bào võng mạc

Nếu ung thư nguyên bào võng mạc không được điều trị, bệnh nhân có thể gặp các biến chứng sau:

● Bong võng mạc;

● Hoại tử võng mạc;

● Mù lòa;

● Di căn não;

● Khối u tái phát;

● Di căn xương;

● Đục thủy tinh thể;

● Bệnh thần kinh bức xạ;

● Bệnh võng mạc bức xạ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy gọi cho bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của ung thư nguyên bào võng mạc hoặc những thay đổi về mắt hoặc thị lực của con bạn. Nếu bạn hoặc chồng/vợ của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư nguyên bào võng mạc, hãy gặp bác sĩ tư vấn di truyền nếu bạn dự định có con.

Nguyên nhân dẫn đến ung thư nguyên bào võng mạc

Đột biến gen RB1 gây ra ung thư nguyên bào võng mạc. Đột biến khiến các tế bào trong mắt phát triển không kiểm soát, tạo thành khối u. Khoảng 40% trường hợp đứa trẻ được di truyền đột biến RB1 từ cha mẹ. Trong khoảng 60% trường hợp, sự thay đổi gen xảy ra một cách tự nhiên. Trong những trường hợp đó, các nhà khoa học không tìm ra được nguyên nhân gây ra đột biến gen (ung thư nguyên bào võng mạc không di truyền).

Khoảng 60% trẻ em mắc ung thư nguyên bào võng mạc di truyền sẽ phát triển khối u ở cả hai mắt và 30% chỉ phát triển khối u ở một mắt. 10% trẻ em còn lại có thể không phát triển khối u võng mạc nhưng mang gen này. Ở trẻ em phát triển khối u ở cả hai mắt, các khối u có thể hình thành cùng một lúc hoặc chúng có thể phát triển cách nhau hàng tháng hoặc hàng năm.

Những ai có nguy cơ mắc ung thư nguyên bào võng mạc?

Tuổi khởi phát sớm thường dưới 5 tuổi gợi ý rằng các biến cố trước khi thụ thai hoặc mang thai có thể đóng một vai trò quan trọng.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải ung thư nguyên bào võng mạc

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Yếu tố mẹ - thai nhi: Mẹ trong quá trình mang thai sử dụng thuốc phiện, thiếu acid folic, phơi nhiễm với độc chất, tiểu đường thai kỳ làm tăng nguy cơ trẻ mắc ung thư nguyên bào võng mạc.
• Yếu tố di truyền: Hầu hết các trường hợp ung thư nguyên bào võng mạc mang tính chất gia đình xảy ra do sự di truyền của các đột biến ở gen RB1. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp con mang gen đột biến nhưng không phát triển khối u.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc

Để chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc, bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát đặc biệt là khám mắt. Bác sĩ nhãn khoa sẽ tiến hành khám mắt để xác định nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn. Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và xem liệu ung thư có lan rộng hay không. Những xét nghiệm này bao gồm:

• Soi đáy mắt trực tiếp: Soi đáy mắt trực tiếp là xét nghiệm đơn giản nhất và có thể dễ dàng quan sát được bất thường đồng tử. Phương pháp này như một chẩn đoán sàng lọc đơn giản.
• Kiểm tra dưới gây mê: Kiểm tra dưới gây mê là cần thiết để đo đường kính giác mạc, đo nhãn áp, kiểm tra tiền phòng bằng đèn khe cầm tay, soi đáy mắt và khúc xạ thể mi.
• Siêu âm: Để đánh giá kích thước của khối u, quan sát tình trạng vôi hóa và nó cũng giúp loại trừ các bệnh mắt khác.
• Chụp CT scan: Chụp CT giúp phát hiện vôi hóa, nhưng do rủi ro về bức xạ nên phương pháp này ít được thực hiện .
• Chụp MRI: MRI rất hữu ích trong việc đánh giá thần kinh thị giác, chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc di căn não và loại trừ các bệnh mắt khác.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm các mẫu máu và mô khối u từ bệnh nhân và người thân để phát hiện đột biến gen và tiến hành tư vấn di truyền.

Các xét nghiệm bổ sung khác (chọc dò tủy sống, chụp CT ngực và bụng) trong các trường hợp khối u đã phát triển đến cơ quan khác trên cơ thể.

Phương pháp điều trị

Điều trị ung thư nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào độ tuổi của con bạn, giai đoạn bệnh và vị trí khối u. Các phương pháp điều trị ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Hóa trị: Hóa trị là phương pháp điều trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Liệu pháp áp lạnh (cryoablation): Điều trị bằng liệu pháp áp lạnh sử dụng cực lạnh (thường là nitơ lỏng) để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Liệu pháp laser: Các phương pháp bằng laser bao gồm quang đông và liệu pháp nhiệt. Các bác sĩ sử dụng tia laser để tiêu diệt khối u bằng nhiệt.
• Xạ trị: Xạ trị sử dụng bức xạ năng lượng cao, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Phẫu thuật: Đối với các khối u lớn, bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ toàn bộ nhãn cầu và một phần dây thần kinh thị giác phía sau nhãn cầu. Bác sĩ có thể đặt nhãn cầu nhân tạo và thấu kính (tương tự như kính áp tròng) vào trong hốc mắt.

Tiên lượng cho người bị ung thư nguyên bào võng mạc

Việc ước tính mức độ ảnh hưởng lâu dài của bệnh tật đến con bạn được gọi là tiên lượng. Nếu được điều trị, những trẻ mắc ung thư nguyên bào võng mạc chưa lan sang các bộ phận khác của cơ thể có tỷ lệ sống sót là 96,5% sau 5 năm chẩn đoán và điều trị. Tiên lượng phụ thuộc vào việc ung thư có lan đến não và tủy sống hay không.

Trẻ em mắc ung thư nguyên bào võng mạc di truyền có nguy cơ cao phát triển một loại ung thư khác sau này trong đời. Ung thư sau này thường là ung thư xương (sarcoma xương). Nếu ung thư phát triển sau ung thư nguyên bào võng mạc, nó thường xuất hiện trong vòng 30 năm sau khi điều trị.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của ung thư nguyên bào võng mạc

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ trong quá trình điều trị.
• Chế độ sinh hoạt và nghỉ ngơi lành mạnh.
• Hạn chế căng thẳng tinh thần.

Chế độ dinh dưỡng: 

Một chế độ ăn lành mạnh giúp cải thiện sức khỏe thể chất và tinh thần.

Phương pháp phòng ngừa ung thư nguyên bào võng mạc hiệu quả

Vì không tìm ra nguyên nhân gây ra ung thư nguyên bào võng mạc nên cũng không thể ngăn ngừa ung thư nguyên bào võng mạc. Nếu bạn hoặc chồng/vợ bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh này, hãy liên hệ ngay với bác sĩ để được thăm khám và làm các xét nghiệm để đánh giá nguy cơ con của bạn mắc ung thư nguyên bào võng mạc. 

Ngoài ra, trong quá trình mang thai, mẹ nên tránh sử dụng thuốc phiện, tránh tiếp xúc độc chất và bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, thường xuyên khám thai định kỳ. Điều quan trọng nhất là phát hiện và chẩn đoán sớm ung thư nguyên bào võng mạc. Chẩn đoán sớm có thể cải thiện đáng kể tiên lượng. Phát hiện ung thư sớm có thể ngăn ngừa mất thị lực.