Ung thư nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

Ung thư nguyên bào võng mạc là gì?

Ung thư nguyên bào võng mạc là một loại ung thư ở trẻ em phát triển trên võng mạc mắt. Võng mạc được làm bằng mô thần kinh nằm ở thành trong phía sau mắt. Nó nhận ánh sáng và chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu truyền từ dây thần kinh thị giác đến não. Não giải mã các tín hiệu để bạn có thể nhìn thấy hình ảnh.

Đây là bệnh ác tính tương đối hiếm gặp ở trẻ nhỏ, thường hay gặp nhất ở trẻ nhỏ dưới 6 tuổi, chiếm khoảng 3% các bệnh ung thư xảy ra ở trẻ em dưới 15 tuổi. Nó ảnh hưởng đến bé trai và bé gái ngang nhau. Thông thường, tình trạng này ảnh hưởng đến một mắt. Trong khoảng một phần tư trường hợp, cả hai mắt đều bị ảnh hưởng.

Bác sĩ sẽ sử dụng thông tin về giai đoạn bệnh để chọn kế hoạch điều trị phù hợp nhất. Các giai đoạn ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Giai đoạn 0: Khối u chỉ ở mắt. Bác sĩ có thể điều trị ung thư mà không cần phẫu thuật.
• Giai đoạn I: Khối u chỉ ở mắt. Bác sĩ có thể điều trị ung thư bằng cách loại bỏ mắt. Không có tế bào ung thư còn sót lại sau khi điều trị.
• Giai đoạn II: Khối u chỉ ở mắt. Các tế bào ung thư vẫn còn sau khi mắt bị cắt bỏ, nhưng chúng quá nhỏ nên chỉ nhìn thấy được dưới kính hiển vi.
• Giai đoạn III: Ung thư lan đến các mô xung quanh hốc mắt (giai đoạn IIIa). Hoặc lan đến các hạch bạch huyết ở cổ hoặc tai (giai đoạn IIIb). Các hạch bạch huyết là các tuyến giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.
• Giai đoạn IV: Ung thư di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Ung thư lây lan có thể ảnh hưởng đến xương hoặc gan (giai đoạn IVa) hoặc não hoặc tủy sống (giai đoạn IVb).

Những dấu hiệu và triệu chứng của ung thư nguyên bào võng mạc

Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của ung thư nguyên bào võng mạc là sự thay đổi về cấu trúc của mắt. Có thể ảnh hưởng đến một mắt hoặc cả hai mắt. Các triệu chứng ung thư nguyên bào võng mạc bao gồm:

• Đồng tử trắng (leukocoria): Đồng tử có màu trắng đục. Đây là dấu hiệu đầu tiên của ung thư nguyên bào võng mạc. Kích thước đồng tử to hơn so với bình thường.
• Mắt lác: Mắt có thể bị lệch hoặc một mắt quay sang hướng khác với mắt kia. Bệnh lác có thể dao động từ nhẹ đến nặng.
• Đau hoặc đỏ mắt: Đỏ mắt có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trên mắt.
• Sưng mắt.
• Suy giảm thị lực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh ung thư nguyên bào võng mạc

Nếu ung thư nguyên bào võng mạc không được điều trị, bệnh nhân có thể gặp các biến chứng sau:

● Bong võng mạc;

● Hoại tử võng mạc;

● Mù lòa;

● Di căn não;

● Khối u tái phát;

● Di căn xương;

● Đục thủy tinh thể;

● Bệnh thần kinh bức xạ;

● Bệnh võng mạc bức xạ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy gọi cho bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào của ung thư nguyên bào võng mạc hoặc những thay đổi về mắt hoặc thị lực của con bạn. Nếu bạn hoặc chồng/vợ của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư nguyên bào võng mạc, hãy gặp bác sĩ tư vấn di truyền nếu bạn dự định có con.

Nguyên nhân dẫn đến ung thư nguyên bào võng mạc

Đột biến gen RB1 gây ra ung thư nguyên bào võng mạc. Đột biến khiến các tế bào trong mắt phát triển không kiểm soát, tạo thành khối u. Khoảng 40% trường hợp đứa trẻ được di truyền đột biến RB1 từ cha mẹ. Trong khoảng 60% trường hợp, sự thay đổi gen xảy ra một cách tự nhiên. Trong những trường hợp đó, các nhà khoa học không tìm ra được nguyên nhân gây ra đột biến gen (ung thư nguyên bào võng mạc không di truyền).

Khoảng 60% trẻ em mắc ung thư nguyên bào võng mạc di truyền sẽ phát triển khối u ở cả hai mắt và 30% chỉ phát triển khối u ở một mắt. 10% trẻ em còn lại có thể không phát triển khối u võng mạc nhưng mang gen này. Ở trẻ em phát triển khối u ở cả hai mắt, các khối u có thể hình thành cùng một lúc hoặc chúng có thể phát triển cách nhau hàng tháng hoặc hàng năm.