Achondroplasia là bệnh gì? Nguyên nhân gây ra bệnh Achondroplasia

Loạn sản xương Achondroplasia là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển xương. Trong quá trình phát triển ban đầu, sụn đóng vai trò như một mô cứng nhưng linh hoạt, tạo nền tảng cho phần lớn khung xương. Bệnh làm gián đoạn quá trình chuyển hóa sụn thành xương, đặc biệt ở các xương dài của cánh tay và chân, khiến xương không phát triển bình thường.

Achondroplasia là bệnh gì?

Achondroplasia là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến sự phát triển xương (tỷ lệ 1/25,000 trẻ sinh ra). Tình trạng này còn được gọi là hội chứng người lùn, trong đó tay và chân ngắn hơn so với tỷ lệ cơ thể. Đặc điểm nhận diện còn bao gồm đầu lớn và phần thân có chiều dài bình thường. Đối với người trưởng thành mắc Achondroplasia, chiều cao trung bình vào khoảng 132cm ở nam và 124cm ở nữ.

Nguyên nhân gây ra bệnh Achondroplasia

Achondroplasia là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển bất thường của sụn. Cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh với tỷ lệ ngang nhau. Là một bệnh trội trên nhiễm sắc thể thường, Achondroplasia chỉ cần một gen bất thường từ cha hoặc mẹ sẽ có thể biểu hiện bệnh. Đáng chú ý, đa phần các trường hợp bệnh xảy ra là do đột biến mới trong các gia đình mà cha mẹ có chiều cao trung bình và không mang gen bất thường.

Bệnh Achondroplasia có triệu chứng như thế nào?

Triệu chứng của Achondroplasia có thể khác nhau ở mỗi trẻ, tuy nhiên, có một số biểu hiện phổ biến bao gồm:

• Tay, chân và ngón ngắn hơn so với cơ thể.
• Độ dài cánh tay và đùi ngắn hơn so với cẳng tay và cẳng chân.
• Đầu lớn với trán rộng và sống mũi phẳng.
• Răng mọc không đều hoặc chồng chéo.
• Cong cột sống thắt lưng, dẫn đến nguy cơ gù lưng, trong đó có thể xuất hiện một bướu nhỏ gần vai nhưng thường biến mất khi trẻ bắt đầu đi.
• Hẹp ống sống ở thắt lưng có thể chèn ép tủy sống, gây cản trở hô hấp, đôi khi dẫn đến tử vong đột ngột ở trẻ sơ sinh.
• Chân vòng kiềng, bàn chân thường dẹt và rộng.
• Khoảng cách giữa ngón 2, 3 và 4 rộng hơn, hình kiểu bàn tay "đinh ba".
• Trương lực cơ yếu, khớp có xu hướng lỏng lẻo.
• Khó thở hoặc các đợt ngừng thở ngắn khi ngủ.
• Dễ mắc viêm tai giữa, nguy cơ gây mất thính lực.
• Chậm đạt các cột mốc phát triển như biết đi có thể chậm hơn so với bình thường, từ 18-24 tháng thay vì khoảng 12 tháng.

Mặc dù có những biểu hiện trên nhưng trí tuệ và tuổi thọ của người mắc Achondroplasia thường không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, do các triệu chứng dễ nhầm lẫn với các tình trạng bệnh lý khác, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám khi thấy có dấu hiệu bất thường và tham khảo ý kiến từ các chuyên gia y tế.

Tiên lượng và nguy cơ tái mắc bệnh

Tiên lượng bệnh:

• Thể đồng hợp tử: Thể này có thể dẫn đến tử vong do tình trạng phổi kém phát triển trầm trọng.
• Thể dị hợp tử: Người bệnh thường có trí tuệ và tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, kích thước lồng ngực nhỏ và tình trạng hẹp ống sống (gây khiếm khuyết thần kinh ngoại vi) có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và gây ra một số khó khăn về hô hấp.

Nguy cơ tái mắc bệnh: Nguy cơ tái mắc bệnh phụ thuộc vào yếu tố di truyền từ cha mẹ:

• Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen bệnh: Nguy cơ con mắc bệnh là 50%.
• Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh: Nguy cơ sẽ bao gồm 50% trẻ có thể mang gen dị hợp tử (biểu hiện bệnh nhẹ hơn), 25% trẻ mang gen đồng hợp tử (biểu hiện bệnh nặng) và 25% trẻ không mang gen bệnh.

Phòng ngừa bệnh Achondroplasia

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa loạn sản xương Achondroplasia. Các cặp vợ chồng nên tham vấn và thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để đảm bảo sức khỏe cho con. Nếu một trong hai bố mẹ mắc chứng loạn sản xương này, khả năng di truyền bệnh cho con là 50%. Để bảo đảm con không mang gen bệnh, phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF kết hợp sàng lọc phôi PGS/PGD có thể được áp dụng.

Đối với trường hợp bệnh xuất hiện do đột biến mới (de novo) của gen FGFR3 trong quá trình phát triển phôi, cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9. Điều này sẽ giúp phát hiện sớm bệnh loạn sản xương Achondroplasia ở thai nhi.

Tóm lại, loạn sản xương Achondroplasia là một nhóm bệnh xương di truyền hiếm gặp. Các cặp vợ chồng nên tham vấn và thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để đảm bảo sức khỏe cho con. Hy vọng bài viết đã giúp bạn hiểu hơn về nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng, nguy cơ mắc bệnh cũng như phương pháp phòng ngừa hiệu quả.

Xem thêm: 

Nguyên nhân và cách điều trị loạn sản sụn xương 

Teo cơ chân: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết