Các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu đóng vai trò thiết yếu trong việc đánh giá sức khỏe tổng thể của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Từ việc kiểm tra máu, siêu âm cho đến xét nghiệm di truyền, mỗi loại xét nghiệm đều góp phần phát hiện và phòng ngừa các biến chứng tiềm tàng, giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt hành trình mang thai.

Tại sao mẹ bầu cần làm xét nghiệm 3 tháng đầu?

Mang thai là một hành trình kéo dài khoảng 9 tháng 10 ngày, thường được chia thành ba giai đoạn gọi là các tam cá nguyệt là tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu), tam cá nguyệt thứ hai (3 tháng giữa), và tam cá nguyệt thứ ba (3 tháng cuối).

Việc khám thai và thực hiện các xét nghiệm cần thiết trong 3 tháng đầu giúp phát hiện sớm các bất thường ở mẹ và thai nhi để có hướng xử lý và điều trị kịp thời. Nếu thực hiện xét nghiệm muộn (sau 3 tháng đầu thai kỳ), kết quả có thể kém chính xác và việc điều trị sẽ gặp nhiều khó khăn hơn.

Xét nghiệm trong 3 tháng đầu còn giúp phát hiện các nguy cơ ở thai nhi như hội chứng Down, dị tật bẩm sinh và nhận diện các bệnh ở mẹ như Rubella, giang mai, HIV, viêm gan B.

Các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu mẹ bầu cần làm là gì?

Khi bị chậm kinh và que thử thai hiện 2 vạch, bạn nên đi khám để kiểm tra và xác định tuổi thai. Thời điểm lý tưởng để khám là khi thai nhi khoảng 8 tuần tuổi, giúp phát hiện sớm các bất thường, ngăn ngừa nguy cơ sảy thai. Khám thai ở giai đoạn này cũng giúp bác sĩ ước tính tuổi thai và dự kiến ngày sinh. Bên cạnh việc cung cấp cho bác sĩ thông tin cần thiết về tình trạng sức khỏe, trong 3 tháng đầu, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm máu

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, ngoài các xét nghiệm máu thông thường như kiểm tra nhóm máu, công thức máu và yếu tố RH, xét nghiệm máu còn giúp phát hiện tình trạng thiếu máu và các bệnh lây nhiễm như viêm gan B, thủy đậu, giang mai, HIV... Việc này cho phép can thiệp kịp thời, giảm thiểu tối đa tác động đến sự phát triển của thai nhi.

Đo độ mờ da gáy

Khi thai nhi ở tuần thứ 11-12, bác sĩ sẽ đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể và phát hiện khả năng mắc hội chứng Down ở trẻ. Nếu độ mờ da gáy dưới 3mm, nguy cơ mắc Down thường thấp; nhưng nếu trên 3mm, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để xác định nguy cơ khuyết tật hay dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này dựa trên mẫu máu của mẹ, hoàn toàn an toàn cho sức khỏe của mẹ và bé. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn thêm về các xét nghiệm xâm lấn như lấy mẫu nhung màng đệm hoặc chọc ối nếu cần.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu giúp mẹ bầu xác định nguy cơ mắc tiểu đường thai kỳ và nhiễm trùng đường tiết niệu. Qua việc đo lượng protein, albumin, và nitrite trong nước tiểu, bác sĩ có thể đánh giá sức khỏe của mẹ và phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn.

Xét nghiệm đường huyết khi mang thai

Nếu xét nghiệm nước tiểu cho thấy sự hiện diện của albumin, mẹ bầu có thể đối mặt với nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc hội chứng huyết áp cao khi mang thai. Kết quả dương tính đối với đường trong nước tiểu cũng có thể chỉ ra khả năng mắc tiểu đường thai kỳ. Tiểu đường không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn có thể gây nguy cơ cho thai nhi như sinh non, dị tật bẩm sinh, thai lưu, và thai to.

Nhiễm trùng đường tiết niệu khi mang thai còn có thể gây biến chứng nghiêm trọng, dẫn đến suy hô hấp, sinh non, sảy thai, hoặc suy thai.

Siêu âm đầu dò ngả âm đạo

Phương pháp siêu âm này giúp kiểm tra tình trạng tử cung và buồng trứng để phát hiện sớm các bất thường, bao gồm nguy cơ mang thai ngoài tử cung.

Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm

Xét nghiệm này giúp phát hiện các bệnh truyền nhiễm có thể lây từ mẹ sang con như HIV, giang mai, lậu, viêm gan B, Chlamydia,... Đối với sinh thường, trẻ có nguy cơ lây nhiễm từ mẹ qua dịch âm đạo, máu và các dịch cơ thể khác, vì vậy xét nghiệm này rất quan trọng.

Xét nghiệm Rubella IgM và IgG

Xét nghiệm này giúp xác định kháng thể Rubella IgM và IgG ở mẹ bầu. Nếu người mẹ nhiễm Rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ, thai nhi có nguy cơ cao mắc Rubella bẩm sinh, gây khuyết tật như mù, điếc, tật não nhỏ, và bệnh tim bẩm sinh. Do đó, việc kiểm tra Rubella sớm giúp phòng ngừa những biến chứng nghiêm trọng cho bé.

Xét nghiệm Double Test

Double Test là xét nghiệm không xâm lấn, giúp sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18. Thông qua đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu của mẹ, bác sĩ có thể xác định nguy cơ và có thể chỉ định sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai nếu phát hiện dấu hiệu bất thường.

Các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu có an toàn không?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ khá an toàn, gần như không gây nguy cơ sảy thai hay bất kỳ biến chứng nào khác.

Thai phụ không cần chuẩn bị gì đặc biệt trước khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ, thậm chí việc ăn uống cũng không cần phải nhịn hay kiêng khem.

Nhận định kết quả sàng lọc như thế nào?

Bác sĩ sẽ dựa trên tuổi của thai phụ, kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để dự đoán nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc bất thường về nhiễm sắc thể số 18. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ có thể là dương tính, âm tính, hoặc được thể hiện dưới dạng tỷ lệ, chẳng hạn nguy cơ 1/250 cho hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu có thể xác định khoảng 85% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, với tỷ lệ dương tính giả khoảng 5%, tức là có kết quả dương tính nhưng thực tế thai nhi không mắc bệnh.

Thai phụ cần lưu ý rằng kết quả xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu chỉ phản ánh nguy cơ hoặc khả năng mắc hội chứng Down hoặc bất thường nhiễm sắc thể số 18 ở thai nhi. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn bệnh, và ngược lại, nguy cơ cao cũng không chắc chắn thai nhi mắc bệnh.

Nếu kết quả sàng lọc là dương tính, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ về các bước tiếp theo, bao gồm các xét nghiệm sàng lọc bổ sung như:

• Xét nghiệm DNA vô bào: Đây là xét nghiệm máu phức tạp, giúp kiểm tra DNA của thai nhi trong máu mẹ, nhằm xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, các rối loạn ba nhiễm sắc thể số 13 và 18, cũng như một số rối loạn di truyền khác. Nếu kết quả bình thường, thai phụ thường không cần thực hiện thêm các xét nghiệm xâm nhập.
• Sinh thiết gai nhau: Phân tích tình trạng di truyền của thai nhi bằng cách lấy mẫu mô từ nhau thai, thường thực hiện trong ba tháng đầu. Mặc dù hiếm, sinh thiết gai nhau có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai.
• Chọc ối: Xét nghiệm này được thực hiện trong ba tháng giữa thai kỳ để phát hiện các rối loạn di truyền như hội chứng Down và dị tật ống thần kinh. Bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối để xét nghiệm, nhưng chọc ối cũng có một tỷ lệ nhỏ gây sảy thai.

Các xét nghiệm khi mang thai 3 tháng đầu đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi và đánh giá sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Thông qua các xét nghiệm sàng lọc và kiểm tra ban đầu, mẹ bầu có thể phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ, từ đó có kế hoạch chăm sóc và can thiệp kịp thời nếu cần thiết. Đây là bước nền quan trọng giúp mẹ an tâm hơn trong suốt hành trình mang thai và đảm bảo một khởi đầu tốt đẹp cho sự phát triển của bé.