Mù màu có di truyền không? Có cách phòng ngừa di truyền cho con không?

Mù màu là một rối loạn thị giác khiến người mắc gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc. Trên thực tế, không ít các trường hợp mù màu là do di truyền. Tuy nhiên, ngoài yếu tố di truyền, mù màu còn có thể bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân khác. Vậy mù màu có di truyền không và cơ chế di truyền thế nào? Có thể phòng ngừa được hay không? Câu trả lời sẽ được Nhà thuốc Long Châu giải đáp ngay sau đây.

Mù màu có di truyền không? Cơ chế di truyền bệnh mù màu

Mù màu không phải là một bệnh lý thông thường mà là rối loạn thị giác chịu ảnh hưởng mạnh mẽ từ yếu tố di truyền. Theo nghiên cứu từ National Eye Institute (NEI, 2023), hơn 99% trường hợp mù màu là do di truyền. Tình trạng này xảy ra khi mắt thiếu hoặc không có các tế bào nón nhạy cảm với màu sắc, khiến người mắc không phân biệt được một số màu nhất định.

Các gen OPN1LW, OPN1MW và OPN1SW nằm trên nhiễm sắc thể X quy định ba loại tế bào nón giúp nhận diện màu đỏ, xanh lá và xanh dương. Nếu một trong các gen này bị đột biến, khả năng phân biệt màu sắc sẽ bị ảnh hưởng. Mù màu thường di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X.

Nam giới (XY) chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên nếu nhiễm sắc thể này chứa gen mù màu, họ sẽ mắc bệnh. Nếu con trai nhận nhiễm sắc thể X mang gen lỗi từ mẹ, cậu bé sẽ bị mù màu. Xác suất này là 50% nếu mẹ là người mang gen bệnh. Trong khi đó, nữ giới (XX) cần cả hai nhiễm sắc thể X đều mang gen lỗi mới biểu hiện triệu chứng. Vì vậy, tỷ lệ nam giới bị mù màu cao gấp 16 lần nữ giới (Journal of Ophthalmology, 2022).

Phân biệt mù màu bẩm sinh và mù màu mắc phải

Mù màu có thể chia thành mù màu bẩm sinh và mù màu mắc phải, với nguyên nhân và mức độ ảnh hưởng khác nhau. Theo National Eye Institute (NEI, 2023), khoảng 8% nam giới và 0,5% nữ giới mắc mù màu bẩm sinh. Mù màu bẩm sinh được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Tình trạng này không tiến triển nặng hơn theo thời gian và không thể chữa khỏi.

Trong khi đó, mù màu mắc phải thường xuất phát từ tổn thương mắt hoặc hệ thần kinh thị giác. Nguyên nhân phổ biến gồm thoái hóa điểm vàng, bệnh tiểu đường, chấn thương đầu hoặc tác dụng phụ của thuốc (như thuốc chống loạn thần, chống sốt rét). Viện Nhãn khoa Mỹ (AAO, 2022) chỉ ra rằng 15% bệnh nhân tiểu đường lâu năm bị suy giảm khả năng phân biệt màu sắc. Không giống như mù màu bẩm sinh, mù màu mắc phải có thể tiến triển theo thời gian và ảnh hưởng không đồng đều ở hai mắt.

Mù màu có di truyền có phòng ngừa được không?

Mù màu có di truyền không đến đây có lẽ bạn đã rõ. Người bị mù màu hoàn toàn có thể sinh con bình thường. Nhưng họ cần hiểu rõ về nguy cơ di truyền để có sự chuẩn bị phù hợp. Mù màu phần lớn do di truyền, đặc biệt là mù màu đỏ - xanh lá cây, liên quan đến gene trên nhiễm sắc thể X.

• Nếu người cha bị mù màu, con trai thường không bị ảnh hưởng. Nhưng con gái có thể trở thành người mang gene mù màu và truyền cho thế hệ sau.
• Nếu người mẹ bị mù màu, tất cả con trai sẽ bị mù màu. Còn con gái có thể bị hoặc trở thành người mang gene, tùy theo kiểu gene của cha.
• Nếu cả cha và mẹ đều bị mù màu, khả năng con sinh ra mắc mù màu rất cao.

Hiện nay, không có cách nào thay đổi gene di truyền, nhưng cha mẹ có thể áp dụng một số biện pháp để giảm nguy cơ hoặc chuẩn bị tốt nhất cho con nếu có khả năng mắc mù màu:

• Trước khi mang thai, cha mẹ có thể thực hiện tư vấn di truyền để kiểm tra các gene OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW. Việc này giúp xác định nguy cơ truyền bệnh mù màu. Bác sĩ sẽ phân tích kiểu gene của cha mẹ và tư vấn về xác suất con mắc mù màu, từ đó có hướng chuẩn bị phù hợp.
• Đối với những cặp vợ chồng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có thể áp dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Đây là kỹ thuật giúp sàng lọc phôi không mang gene mù màu trước khi cấy vào tử cung, giảm nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Cần làm gì nếu nghi ngờ con bị mù màu do di truyền?

Mù màu do di truyền ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người trên thế giới (Color Blind Awareness, 2023). Tình trạng này có thể gây khó khăn trong học tập, công việc và sinh hoạt hàng ngày. Nếu bạn nghi ngờ con mình mắc mù màu, hãy cho con khám chuyên khoa mắt sớm để chẩn đoán chính xác bệnh. Việc chẩn đoán sớm giúp bạn tìm ra giải pháp thích nghi hiệu quả cho con.

Bác sĩ chuyên khoa mắt có thể đánh giá mức độ mù màu thông qua kiểm tra thị giác màu. Một trong những cách phát hiện mù màu nhanh nhất là thực hiện bài kiểm tra mù màu Ishihara. Ngoài ra, Farnsworth D-15 Test cũng giúp xác định chính xác dạng mù màu mà bạn mắc phải. Các bài kiểm tra này có thể thực hiện tại cơ sở y tế hoặc trực tuyến.

Nếu con sinh ra mắc mù màu, cha mẹ có thể hỗ trợ con thích nghi bằng nhiều phương pháp như: Dùng kính lọc màu, công nghệ AI giúp điều chỉnh màu sắc trên điện thoại hoặc máy tính, ứng dụng nhận diện màu sắc và sử dụng ký hiệu thay cho màu sắc. Việc này giúp con dễ dàng phân biệt màu trong học tập, sinh hoạt và công việc sau này.

Hy vọng qua bài viết này, bạn đã giải đáp được thắc mắc mù màu có di truyền không. Nếu gia đình bạn có người bị mù màu, việc thăm khám sớm và tư vấn di truyền là rất cần thiết. Mù màu tuy không nguy hiểm nhưng có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống, công việc và sinh hoạt hằng ngày. Bệnh mù màu có chữa được không nếu do di truyền? Câu trả lời là không. Chủ động tìm hiểu thông tin chính xác và đầy đủ về căn bệnh này sẽ giúp bạn biết cách để giảm nguy cơ di truyền bệnh cho các thế hệ sau.