Suy tủy xương nguy hiểm như thế nào? Những điều cần chú ý

Suy tủy xương là gì?

Tủy xương nằm ở trung tâm của xương, là nơi chứa các gốc tế bào tạo máu và biến đổi thành các loại tế bào máu khác nhau theo nhu cầu của cơ thể. Các dạng tế bào máu trong cơ thể:

• Bạch cầu: Một bộ phận của hệ thống miễn dịch của cơ thể, chống lại các tác nhân bên ngoài gây nhiễm trùng.
• Hồng cầu: Giúp mang oxy đến khắp các mô của cơ thể.
• Tiểu cầu: Giúp hình thành cục máu đông bịt kín vết thương khi bạn bị thương.

Suy tủy xương xảy ra khi tủy xương không hoạt động như bình thường. Suy tủy xương khiến cơ thể bạn giảm sản xuất một hoặc nhiều dòng tế bào máu. Bệnh có thể xảy ra ở trẻ em hoặc người lớn. Đây là bệnh lý nguy hiểm và có thể liên quan đến nhiều bệnh lý khác bao gồm cả ung thư. 

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng suy tủy xương di truyền ảnh hưởng đến khoảng 65 triệu trẻ em sinh ra mỗi năm và gây ra 30% tình trạng rối loạn tủy xương ở trẻ em.

Có hai loại suy tủy xương chính:

• Suy tủy xương di truyền: Do di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc do cả cha mẹ. Thiếu máu Fanconi là rối loạn tủy xương di truyền thường gặp nhất.
• Suy tủy xương mắc phải: Phát triển theo thời gian phát triển của cơ thể. Có thể do bệnh lý, tiếp xúc với thuốc hoặc độc chất, nhiễm trùng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Suy tủy xương

Các triệu chứng suy tủy xương ở mỗi người là khác nhau tùy theo nguyên nhân gây ra. Các triệu chứng chính thường gặp:

• Thiếu máu;
• Đau nhức xương;
• Dễ bầm tím và chảy máu hơn, ban xuất huyết, chảy máu chân răng;
• Thường xuyên cảm thấy mệt mỏi;
• Nhiễm trùng thường xuyên;
• Sốt, đau đầu không rõ nguyên nhân;
• Da nhợt, xanh tái;
• Khó thở;
• Nhịp tim nhanh, có tiếng thổi;
• Ngất.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Suy tủy xương

Các biến chứng phổ biến nhất của suy tủy xương bao gồm:

• Ung thư máu như bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
• Xuất huyết khó cầm.
• Nhiễm trùng.
• Loạn sản tủy: Là một loại ung thư khiến tế bào gốc trong máu không thể phát triển thành tế bào máu trưởng thành.
• Ung thư xương.
• Ung thư cơ vân.
• Ung thư biểu mô tế bào vảy.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh suy tủy xương hoặc các bệnh thiếu máu di truyền khác. 

Nguyên nhân dẫn đến Suy tủy xương

Suy tủy xương di truyền

Suy tủy xương di truyền là do di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc cả cha mẹ có chứa đột biến gen trong bộ nhiễm sắc thể. Hoặc có thể do trong quá trình phát triển bạn phát sinh đột biến gen mới.

Suy tủy xương mắc phải

Các bệnh lý gây suy tủy xương bao gồm:

• Bệnh tự miễn;
• Ung thư như bệnh bạch cầu dòng tế bào lympho có hạt lớn, ung thư hạch lympho, đa u tủy;
• Hóa chất như Benzen, thuốc trừ sâu, chì, thạch tín;
• Hóa trị và xạ trị;
• Thuốc như chloramphenicol, kháng viêm không steroid (NSAIDs), thuốc chống động kinh, co giật, thuốc kháng lao, thuốc chống ung thư (như cyclophosphamid, vincristin, 6MP, methotrexate);
• Hội chứng rối loạn sinh tủy;
• Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm xảy ra khi tế bào hồng cầu bị phá hủy quá nhanh;
• Nhiễm virus như cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, viêm gan, HIV;
• Suy tủy ở người có thai: Thường gặp ở phụ nữ mang thai tháng thứ 4 hoặc sắp sanh.

Một số trường hợp suy tủy xương không thể tìm ra nguyên nhân hay suy tủy xương vô căn.

Hội chứng suy tủy xương

Suy tủy xương có thể là một dấu hiệu của một hội chứng bệnh. Các loại hội chứng suy tủy xương di truyền thường gặp gồm:

• Thiếu máu bất sản (Aplastic anemia).
• Thiếu máu Fanconi (Fanconi anemia): Gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn. Các biểu hiện của bệnh gồm cân nặng khi sinh thấp, dị tật tim hoặc thận, suy sinh dục, tật đầu nhỏ, bớt cà phê sữa, tầm vóc thấp.
• Rối loạn sừng hóa bẩm sinh (Dyskeratosis congenita): Cũng xuất hiện ở trẻ em thường xuyên hơn người lớn, có thể nhầm lẫn với thiếu máu Fanconi. Biểu hiện gồm: Rụng tóc, thay đổi sắc tố da dạng lưới với giãn mao mạch, tóc bạc sớm, loạn dưỡng móng, xơ phổi.
• Hội chứng Shwachman-Diamond: Xảy ra do đột biến gen với biểu hiện giảm hai hoặc cả ba dòng tế bào kèm suy tuyến tụy và tiêu chảy ra mỡ.
• Giảm tiểu cầu vô bào bẩm sinh (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia).
• Hội chứng Blackfan-Diamond (Blackfan-Diamond anemia): Xuất hiện ở mọi lứa tuổi, chủ yếu giảm bạch cầu trung tính, rối loạn chức năng tuyến tụy và bất thường về xương.
• Rối loạn dạng lưới (Reticular dysgenesis) gây suy yếu hệ thống miễn dịch.

Các loại hội chứng suy tủy xương di truyền ít gặp hơn:

• Hội chứng Kostmann;
• Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm;
• Hội chứng Pearson gây ảnh hưởng đến tuyến tụy của bạn;
• Hội chứng telomere ngắn (Short telomere syndromes);
• Hội chứng giảm tiểu cầu và thiếu xương quay (Thrombocytopenia absent radius syndrome) ảnh hưởng đến máu và xương của bạn.

Loại hội chứng tủy xương mắc phải phổ biến nhất là thiếu máu bất sản mắc phải.

Những ai có nguy cơ mắc Suy tủy xương

Mọi lứa tuổi, mọi chủng tộc và mọi giới tính đều có thể bị suy tủy xương. Các độ tuổi thường xuất hiện triệu chứng bệnh gồm 2 đến 5 tuổi (suy tủy xương di truyền là chủ yếu), 20 đến 25 tuổi và sau 65 tuổi (đa số là do nguyên nhân mắc phải). Trẻ em ở độ tuổi mẫu giáo bị suy tủy xương di truyền nhiều hơn trong khi người lớn tuổi thường bị suy tủy xương mắc phải.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Suy tủy xương

Di truyền: Bạn có nguy cơ mắc suy tủy xương di truyền cao nếu một hoặc cả hai cha mẹ của mình mang đột biến gen gây hội chứng suy tủy xương, là một dạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Suy tủy xương

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh của bạn và gia đình. Một số xét nghiệm được chỉ định nhằm hỗ trợ chẩn đoán:

• Công thức máu toàn phần: Đánh giá số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu của bạn. Nếu bạn mắc suy tủy xương, số lượng của các tế bào máu này sẽ thấp.
• Sinh thiết tủy xương.
• Phết máu ngoại vi để tìm bất thường.
• Xét nghiệm sinh hóa máu để phát hiện tình trạng thiếu sắt, thiếu vitamin B12, thiếu folate hoặc thiếu đồng.
• Siêu âm để tìm gan to, lách to, hoặc sưng hạch bạch huyết.
• MRI hoặc PET.
• Xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu máu do di truyền.
• Giải trình tự gen.

Ngoài ra để loại trừ tình trạng suy tủy xương mắc phải, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu bạn:

• Ngưng một số loại thuốc bạn đang sử dụng;
• Kiểm tra các tình trạng khác như viêm gan hoặc mang thai;
• Đánh giá tình trạng nhiễm trùng và điều trị nếu có.

Phương pháp điều trị Suy tủy xương

Việc lựa chọn phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nặng của suy tủy xương, hội chứng suy tủy xương, tuổi và các triệu chứng khác.

Thuốc

Thuốc được chỉ định nhằm điều trị hỗ trợ suy tủy xương, giảm các triệu chứng và biến chứng có thể xảy ra. Bao gồm:

• Truyền máu: Nhằm bổ sung hồng cầu và tiểu cầu để giảm các triệu chứng như thiếu máu, xuất huyết và mệt mỏi và dự phòng suy tim, nhiễm trùng có thể xảy ra. Truyền máu được chỉ định khi hồng cầu có Hb dưới 7 mg/dL hoặc tiểu cầu dưới 10.000/microlit hoặc dưới 50.000/microlit đối trường hợp đang chảy máu đang.
• Thuốc kích thích tủy xương: Nhằm kích thước tủy xương tạo ra tế bào máu.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Nhằm ngăn hệ thống miễn dịch của bạn làm tổn thương các tế bào khỏe mạnh của chính bản thân bạn.
• Corticosteroid liều cao và androgen để tăng sản xuất tế bào máu.
• Thuốc kháng sinh: Nhiễm trùng do giảm bạch cầu cấp là một tình trạng cấp cứu y tế. Kháng sinh phổ rộng được chỉ định nếu bạn có triệu chứng sốt kèm giảm bạch cầu.

Ghép tủy xương

Các phương pháp điều trị trên chỉ giúp giảm triệu chứng trong thời gian ngắn. Ghép tủy xương là phương pháp điều trị duy nhất cho thấy hiệu quả tốt và lâu dài. 

Bác sĩ sẽ thay thế các tế bào bị tổn thương của bạn bằng tế bào khỏe mạnh của người hiến tặng. 

Ngoài ra cần sàng lọc tất cả người thân thế hệ thứ nhất như cha, mẹ, anh chị em ruột nếu bạn được chẩn đoán suy tủy xương di truyền.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Suy tủy xương

Chế độ sinh hoạt:

• Tái khám đúng lịch để bác sĩ theo dõi và phát hiện sớm biến chứng hoặc diễn tiến xấu của bệnh.
• Khi có tình trạng sốt, chảy máu và mệt mỏi bất thường nên đi khám lại ngay.
• Tập thể dục cường độ vừa phải, tránh hoạt động thể lực mạnh.
• Hạn chế sử dụng rượu bia và thuốc lá.
• Cẩn thận trong sinh hoạt hằng ngày, tránh va chạm gây chảy máu vì nếu bạn thiếu tiểu cầu việc cầm máu khá khó khăn.
• Môi trường xung quanh cần sạch, thoáng mát.
• Đeo khẩu trang khi ra khỏi nhà.
• Tránh ra khỏi nhà khi thời tiết quá nắng hoặc quá lạnh.
• Vệ sinh răng miệng nhẹ nhàng tránh chảy máu chân răng.

Chế độ dinh dưỡng:

• Ăn các thức ăn lành mạnh, thức ăn cần được nấu chín trước khi sử dụng.
• Ăn thức ăn mềm, không ăn thức ăn tránh gây chảy máu răng hoặc tổn thương niêm mạc bên trong miệng.
• Không dùng tăm xỉa răng.
• Hạn chế thức ăn nhiều sắt như thịt đỏ, rau có màu xanh đậm.

Phương pháp phòng ngừa Suy tủy xương hiệu quả

Bạn không thể phòng ngừa suy tủy xương di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể phòng ngừa suy tủy xương mắc phải bằng cách tránh các hóa chất hoặc thuốc có thể gây suy tủy. 

Điều trị tốt tình trạng nhiễm virus như cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, viêm gan, HIV. Tầm soát các bệnh lý di truyền trước hôn nhân và tầm soát bệnh lý di truyền nếu trong gia đình bạn có người mắc phải.

Điều trị kịp thời các triệu chứng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và tránh diễn tiến đến biến chứng nguy hiểm.