Suy tủy xương: Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị bệnh

Suy tủy xương là gì?

Tủy xương nằm ở trung tâm của xương, là nơi chứa các gốc tế bào tạo máu và biến đổi thành các loại tế bào máu khác nhau theo nhu cầu của cơ thể. Các dạng tế bào máu trong cơ thể:

• Bạch cầu: Một bộ phận của hệ thống miễn dịch của cơ thể, chống lại các tác nhân bên ngoài gây nhiễm trùng.
• Hồng cầu: Giúp mang oxy đến khắp các mô của cơ thể.
• Tiểu cầu: Giúp hình thành cục máu đông bịt kín vết thương khi bạn bị thương.

Suy tủy xương xảy ra khi tủy xương không hoạt động như bình thường. Suy tủy xương khiến cơ thể bạn giảm sản xuất một hoặc nhiều dòng tế bào máu. Bệnh có thể xảy ra ở trẻ em hoặc người lớn. Đây là bệnh lý nguy hiểm và có thể liên quan đến nhiều bệnh lý khác bao gồm cả ung thư.

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng suy tủy xương di truyền ảnh hưởng đến khoảng 65 triệu trẻ em sinh ra mỗi năm và gây ra 30% tình trạng rối loạn tủy xương ở trẻ em.

Có hai loại suy tủy xương chính:

• Suy tủy xương di truyền: Do di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc do cả cha mẹ. Thiếu máu Fanconi là rối loạn tủy xương di truyền thường gặp nhất.
• Suy tủy xương mắc phải: Phát triển theo thời gian phát triển của cơ thể. Có thể do bệnh lý, tiếp xúc với thuốc hoặc độc chất, nhiễm trùng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Suy tủy xương

Các triệu chứng suy tủy xương ở mỗi người là khác nhau tùy theo nguyên nhân gây ra. Các triệu chứng chính thường gặp:

• Thiếu máu;
• Đau nhức xương;
• Dễ bầm tím và chảy máu hơn, ban xuất huyết, chảy máu chân răng;
• Thường xuyên cảm thấy mệt mỏi;
• Nhiễm trùng thường xuyên;
• Sốt, đau đầu không rõ nguyên nhân;
• Da nhợt, xanh tái;
• Khó thở;
• Nhịp tim nhanh, có tiếng thổi;
• Ngất.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Suy tủy xương

Các biến chứng phổ biến nhất của suy tủy xương bao gồm:

• Ung thư máu như bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
• Xuất huyết khó cầm.
• Nhiễm trùng.
• Loạn sản tủy: Là một loại ung thư khiến tế bào gốc trong máu không thể phát triển thành tế bào máu trưởng thành.
• Ung thư xương.
• Ung thư cơ vân.
• Ung thư biểu mô tế bào vảy.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh suy tủy xương hoặc các bệnh thiếu máu di truyền khác.

Nguyên nhân dẫn đến Suy tủy xương

Suy tủy xương di truyền

Suy tủy xương di truyền là do di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc cả cha mẹ có chứa đột biến gen trong bộ nhiễm sắc thể. Hoặc có thể do trong quá trình phát triển bạn phát sinh đột biến gen mới.

Suy tủy xương mắc phải

Các bệnh lý gây suy tủy xương bao gồm:

• Bệnh tự miễn;
• Ung thư như bệnh bạch cầu dòng tế bào lympho có hạt lớn, ung thư hạch lympho, đa u tủy;
• Hóa chất như Benzen, thuốc trừ sâu, chì, thạch tín;
• Hóa trị và xạ trị;
• Thuốc như chloramphenicol, kháng viêm không steroid (NSAIDs), thuốc chống động kinh, co giật, thuốc kháng lao, thuốc chống ung thư (như cyclophosphamid, vincristin, 6MP, methotrexate);
• Hội chứng rối loạn sinh tủy;
• Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm xảy ra khi tế bào hồng cầu bị phá hủy quá nhanh;
• Nhiễm virus như cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, viêm gan, HIV;
• Suy tủy ở người có thai: Thường gặp ở phụ nữ mang thai tháng thứ 4 hoặc sắp sanh.

Một số trường hợp suy tủy xương không thể tìm ra nguyên nhân hay suy tủy xương vô căn.

Hội chứng suy tủy xương

Suy tủy xương có thể là một dấu hiệu của một hội chứng bệnh. Các loại hội chứng suy tủy xương di truyền thường gặp gồm:

• Thiếu máu bất sản (Aplastic anemia).
• Thiếu máu Fanconi (Fanconi anemia): Gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn. Các biểu hiện của bệnh gồm cân nặng khi sinh thấp, dị tật tim hoặc thận, suy sinh dục, tật đầu nhỏ, bớt cà phê sữa, tầm vóc thấp.
• Rối loạn sừng hóa bẩm sinh (Dyskeratosis congenita): Cũng xuất hiện ở trẻ em thường xuyên hơn người lớn, có thể nhầm lẫn với thiếu máu Fanconi. Biểu hiện gồm: Rụng tóc, thay đổi sắc tố da dạng lưới với giãn mao mạch, tóc bạc sớm, loạn dưỡng móng, xơ phổi.
• Hội chứng Shwachman-Diamond: Xảy ra do đột biến gen với biểu hiện giảm hai hoặc cả ba dòng tế bào kèm suy tuyến tụy và tiêu chảy ra mỡ.
• Giảm tiểu cầu vô bào bẩm sinh (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia).
• Hội chứng Blackfan-Diamond (Blackfan-Diamond anemia): Xuất hiện ở mọi lứa tuổi, chủ yếu giảm bạch cầu trung tính, rối loạn chức năng tuyến tụy và bất thường về xương.
• Rối loạn dạng lưới (Reticular dysgenesis) gây suy yếu hệ thống miễn dịch.

Các loại hội chứng suy tủy xương di truyền ít gặp hơn:

• Hội chứng Kostmann;
• Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm;
• Hội chứng Pearson gây ảnh hưởng đến tuyến tụy của bạn;
• Hội chứng telomere ngắn (Short telomere syndromes);
• Hội chứng giảm tiểu cầu và thiếu xương quay (Thrombocytopenia absent radius syndrome) ảnh hưởng đến máu và xương của bạn.

Loại hội chứng tủy xương mắc phải phổ biến nhất là thiếu máu bất sản mắc phải.