Tầm quan trọng của sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em và quy trình thực hiện

Sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em là một quy trình quan trọng nhằm phát hiện sớm các dấu hiệu và triệu chứng của ASD trong quá trình phát triển của trẻ. Thông qua các công cụ và phương pháp đánh giá, quy trình này giúp nhận diện các yếu tố nguy cơ và biểu hiện của ASD, từ đó mở ra cơ hội để thực hiện can thiệp và hỗ trợ kịp thời. Bài viết dưới đây sẽ chia sẻ chi tiết về phương pháp này.

Tầm quan trọng của sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một dạng rối loạn não bộ ảnh hưởng đến hành vi, kỹ năng xã hội và khả năng giao tiếp của cá nhân. ASD thường bắt đầu xuất hiện trong hai năm đầu đời của trẻ và có thể biểu hiện qua một dải triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Một số trẻ mắc chứng ASD có thể cần sự hỗ trợ đáng kể từ bố mẹ hoặc người chăm sóc để thực hiện các hoạt động hàng ngày, trong khi những trẻ khác có thể cần ít sự giúp đỡ hơn và vẫn có thể sống độc lập.

ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ chưa đầy 18 tháng tuổi, nhưng cũng có những trường hợp không được chẩn đoán cho đến khi trẻ bước vào độ tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Các dấu hiệu ban đầu của rối loạn phổ tự kỷ thường bao gồm:

• Né tránh giao tiếp bằng mắt: Trẻ thường không duy trì giao tiếp bằng mắt với những người xung quanh.
• Ít quan tâm đến người khác: Trẻ có thể ít quan tâm đến bạn cùng trang lứa hoặc người chăm sóc.
• Khó khăn trong sử dụng ngôn ngữ: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc sử dụng từ ngữ hoặc gặp vấn đề khi giao tiếp.
• Khó thích nghi với thay đổi: Trẻ có thể cảm thấy khó chịu hoặc gặp khó khăn khi có sự thay đổi nhỏ trong thói quen hàng ngày.

Khi trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ trở thành thanh thiếu niên hoặc người lớn, họ có thể gặp nhiều khó khăn trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ với người đồng trang lứa và những người khác.

Ngoài ra, trẻ có thể cần sự chăm sóc của các chuyên gia sức khỏe nếu xuất hiện các vấn đề khác như rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn tăng động giảm chú ý, lo âu, rối loạn hành vi hoặc trầm cảm.

Sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ là bước đầu tiên trong việc chẩn đoán bệnh. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị dứt điểm cho ASD, việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Theo dõi và sàng lọc tự kỷ càng sớm càng giúp trẻ nhận được sự hỗ trợ cần thiết để phát huy tối đa tiềm năng của mình.

Nguyên nhân chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD)?

Hiện nay, không có một nguyên nhân nào được xác định rõ ràng gây ra chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Nghiên cứu hiện tại cho thấy ASD có thể được gây ra bởi sự kết hợp của nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm:

• Nhiễm trùng: Các yếu tố nhiễm trùng có thể góp phần vào sự phát triển của ASD.
• Rối loạn di truyền: Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc ASD.
• Sử dụng thuốc trong thai kỳ: Việc sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai có thể liên quan đến nguy cơ mắc ASD.
• Tuổi tác của cha mẹ: Sinh con ở độ tuổi lớn, đặc biệt là phụ nữ từ 35 tuổi trở lên và nam giới từ 40 tuổi trở lên, có thể làm tăng nguy cơ mắc ASD.

Thêm vào đó, một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng không có bằng chứng liên quan giữa việc tiêm vắc xin cho trẻ nhỏ và chứng rối loạn phổ tự kỷ. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về các yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân gây ASD, nên thảo luận trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để có thông tin và lời khuyên cụ thể.

Nên cho trẻ sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ khi nào?

Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe cho biết rằng chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể được phát hiện khi trẻ từ 18 tháng tuổi trở lên. Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên được sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ cũng như các vấn đề phát triển hoặc khuyết tật khác ở các mốc 9 tháng, 18 tháng và 30 tháng tuổi.

Đối với những trẻ có nguy cơ cao mắc vấn đề phát triển, chẳng hạn như trẻ đẻ non hoặc nhẹ cân, có thể cần thực hiện sàng lọc bổ sung. Trẻ em cũng nên được kiểm tra đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám sức khỏe định kỳ khi 18 hoặc 24 tháng tuổi. Sàng lọc bổ sung cũng nên được xem xét đối với những trẻ có nguy cơ cao mắc ASD, chẳng hạn như gia đình có tiền sử mắc rối loạn phổ tự kỷ hoặc có các triệu chứng đáng ngờ.

Thông thường, các chuyên gia khuyến nghị thực hiện sàng lọc tự kỷ cho mọi trẻ em vào khoảng 18 và 24 tháng tuổi. Tuy nhiên, đối với một số trẻ có các triệu chứng của ASD như sau, có thể cần thực hiện sàng lọc sớm hơn:

• Thiếu giao tiếp bằng mắt khi tương tác với người khác.
• Không phản ứng với các cử chỉ hoặc nụ cười của người thân.
• Chậm nói hoặc lặp lại từ ngữ mà không hiểu rõ nghĩa.
• Thực hiện các hành động cơ thể lặp đi lặp lại, như xoay tròn hoặc vỗ tay.
• Có sự ám ảnh với một loại đồ vật hoặc đồ chơi cụ thể.
• Khó khăn khi thay đổi thói quen hàng ngày.

Ngoài ra, trẻ lớn hơn và người trưởng thành cũng có thể cần sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ nếu có các triệu chứng ASD mà chưa được chẩn đoán khi còn nhỏ, chẳng hạn như:

• Khó khăn trong giao tiếp.
• Cảm giác choáng ngợp trong các tình huống xã hội.
• Quan tâm thái quá đến một chủ đề cụ thể.
• Hành động hoặc chuyển động cơ thể lặp đi lặp lại.

Quy trình sàng lọc ASD được thực hiện như thế nào?

Hiện tại, không có một bài kiểm tra cụ thể nào để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Việc sàng lọc ASD thường bao gồm các bước sau:

• Bảng câu hỏi dành cho phụ huynh: Được sử dụng để thu thập thông tin về sự phát triển và hành vi của trẻ.
• Quan sát hành vi của trẻ: Nhằm xem xét cách trẻ chơi và tương tác với người khác.
• Các bài kiểm tra kỹ năng: Để đánh giá khả năng tư duy và khả năng đưa ra quyết định của trẻ.

Đôi khi, các triệu chứng của một vấn đề thể chất có thể giống với rối loạn phổ tự kỷ. Do đó, việc sàng lọc cũng có thể bao gồm các xét nghiệm bổ sung, như:

• Xét nghiệm máu: Để kiểm tra nhiễm độc chì và một số rối loạn khác có thể gây ra triệu chứng tương tự ASD.
• Kiểm tra thính giác: Vì vấn đề về thính giác có thể dẫn đến khó khăn trong giao tiếp xã hội và khả năng ngôn ngữ của trẻ.
• Xét nghiệm di truyền: Để phát hiện các rối loạn di truyền như hội chứng Fragile X, có thể gây khuyết tật trí tuệ và triệu chứng giống ASD. Hội chứng Fragile X thường ảnh hưởng chủ yếu đến bé trai.

Những bước này giúp xác định chính xác hơn về tình trạng của trẻ và phân biệt ASD với các vấn đề khác có thể gây ra triệu chứng tương tự.

Tóm lại, sàng lọc sớm rối loạn phổ tự kỷ giúp cho việc điều trị có hiệu quả cao hơn. Điều trị rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thường yêu cầu sự kết hợp của nhiều dịch vụ và nguồn lực khác nhau. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc ASD, việc thảo luận với bác sĩ chuyên khoa để phát triển một kế hoạch điều trị phù hợp là rất quan trọng.

Hiện tại, can thiệp giáo dục được coi là phương pháp điều trị hàng đầu cho chứng tự kỷ. Việc can thiệp sớm có thể giúp cải thiện khả năng hòa nhập và kỹ năng ngôn ngữ của trẻ. Bên cạnh đó, liệu pháp ghép tế bào gốc đang được nghiên cứu và đã mở ra những triển vọng mới trong điều trị ASD, hứa hẹn sẽ mang lại nhiều cơ hội cải thiện trong tương lai.