Thiếu máu Diamond Blackfan là gì? Những thông tin cần biết

Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá về bệnh thiếu máu Diamond Blackfan - một căn bệnh hiếm gặp nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là trẻ sơ sinh. 

Bệnh thiếu máu Diamond Blackfan là gì?

Thiếu máu Diamond Blackfan (DBA) là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến tủy xương, nơi sản xuất các tế bào máu. Ở những người mắc DBA, tủy xương không sản xuất đủ hồng cầu, dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các tế bào trong cơ thể. Khi thiếu hồng cầu, cơ thể sẽ không nhận được đủ oxy, dẫn đến nhiều triệu chứng như:

• Mệt mỏi;
• Da nhợt nhạt;
• Khó thở;
• Chóng mặt;
• Nhức đầu;
• Tim đập nhanh;
• Chậm phát triển.

DBA thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, nhưng cũng có thể xảy ra ở người lớn.

Bệnh thiếu máu Diamond Blackfan có thể gặp phải ở trẻ sơ sinh mọi giới tính và chủng tộc. Thường các biểu hiện của bệnh thường xuất hiện khi trẻ đạt khoảng 2 tháng tuổi và thường được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu Diamond Blackfan (DBA) là gì?

Nguyên nhân chính xác của bệnh thiếu máu Diamond Blackfan (DBA) vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng nó có thể do sự kết hợp của nhiều yếu tố như di truyền, yếu tố môi trường,...

• Di truyền: Khoảng 25% số người mắc DBA có tiền sử gia đình mắc bệnh. Các nhà khoa học đã xác định được nhiều gen có liên quan đến DBA. Những đột biến gen này có thể di truyền từ cha mẹ sang con hoặc xảy ra tự phát.
• Yếu tố môi trường: Một số nghiên cứu cho thấy một số yếu tố môi trường, chẳng hạn như nhiễm virus hoặc tiếp xúc với một số loại thuốc, có thể làm tăng nguy cơ mắc DBA.
• Yếu tố tự miễn: Một số nghiên cứu cho thấy DBA có thể liên quan đến hệ thống miễn dịch. Hệ thống miễn dịch của những người mắc DBA có thể tấn công các tế bào tủy xương, dẫn đến giảm sản xuất hồng cầu.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để tìm hiểu thêm về nguyên nhân của DBA. Việc hiểu rõ nguyên nhân của bệnh sẽ giúp phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

Chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond Blackfan (DBA)

Các bác sĩ tiến hành chẩn đoán bệnh thiếu máu Diamond Blackfan (DBA) dựa trên kết hợp các yếu tố lâm sàng, xét nghiệm máu, xét nghiệm tủy xương và xét nghiệm di truyền:

Yếu tố lâm sàng

Dưới đây là một số yếu tố lâm sàng thường gặp: Mệt mỏi, da nhợt nhạt, khó thở, chóng mặt, nhức đầu, tim đập nhanh. Ngoài ra, triệu chứng có thể đi kèm một số bất thường về thể chất:

• Tật đầu nhỏ.
• Đường chân tóc phía trước thấp.
• Khoảng cách mắt xa nhau.
• Bất thường về tai, mắt, thận, tim.

Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu này có thể giúp xác định:

• Số lượng hồng cầu: Giảm số lượng hồng cầu là dấu hiệu chính của DBA.
• Mức độ hemoglobin: Hemoglobin là protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Mức độ hemoglobin thấp có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, da nhợt nhạt và khó thở.
• Hematocrit: Hematocrit là tỷ lệ phần trăm thể tích máu được chiếm bởi các tế bào hồng cầu. Hematocrit thấp là dấu hiệu của thiếu máu.
• MCV (Mean Corpuscular Volume): MCV là thể tích trung bình của hồng cầu. MCV bình thường hoặc tăng nhẹ có thể gặp ở DBA.
• MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin): MCH là lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu. MCH bình thường hoặc tăng nhẹ có thể gặp ở DBA.
• MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration): MCHC là nồng độ hemoglobin trung bình trong một hồng cầu. MCHC bình thường có thể gặp ở DBA.
• Chức năng gan và thận: DBA có thể ảnh hưởng đến chức năng gan và thận. Xét nghiệm máu có thể giúp đánh giá chức năng gan và thận.

Xét nghiệm tủy xương

Xét nghiệm này giúp đánh giá chức năng tủy xương và xác định xem tủy xương có sản xuất đủ hồng cầu hay không.

Có hai loại xét nghiệm tủy xương chính:

• Sinh thiết tủy xương: Xét nghiệm này lấy một mẫu nhỏ tủy xương từ xương hông. 
• Chọc hút tủy xương: Xét nghiệm này sử dụng kim để lấy một mẫu dịch tủy xương từ xương hông.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán DBA bằng cách:

• Xác định xem người bệnh có mang đột biến gen liên quan đến DBA hay không.
• Xác định loại đột biến gen liên quan đến DBA.
• Xác định nguy cơ mắc DBA của các thành viên gia đình khác.

Bệnh thiếu máu Diamond Blackfan được điều trị như thế nào?

Mặc dù DBA không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. 

Truyền máu

Truyền máu là phương pháp điều trị chính cho DBA. Truyền máu giúp cung cấp hồng cầu cho cơ thể, cải thiện các triệu chứng như mệt mỏi, da nhợt nhạt và khó thở. Truyền máu có thể được thực hiện thường xuyên, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Corticosteroid

Corticosteroid là một loại thuốc có thể giúp kích thích tủy xương sản xuất hồng cầu. Corticosteroid có thể được sử dụng một mình hoặc kết hợp với các loại thuốc khác. Corticosteroid có thể gây ra một số tác dụng phụ, chẳng hạn như tăng cân, giữ nước và loãng xương.

Ghép tủy xương

Ghép tủy xương là phương pháp điều trị cuối cùng cho DBA. Ghép tủy xương thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. 

Thiếu máu Diamond Blackfan là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng có thể điều trị được. Việc chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.