Tim bẩm sinh tím là gì? Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

Tim bẩm sinh tím là gì?

Bệnh tim bẩm sinh được định nghĩa là những bất thường về cấu trúc và mạch máu lớn trong lồng ngực xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Đây là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ dị tật bẩm sinh.

Bệnh tim bẩm sinh có thể được chia thành tim bẩm sinh không tím (Acyanotic Heart Disease hay Non-cyanotic Heart Disease) hoặc bệnh tim bẩm sinh tím (Cyanotic Heart Disease) đôi khi được gọi là bệnh tim bẩm sinh nguy kịch (Critical Congenital Heart Disease).

Bệnh tim bẩm sinh tím đề cập đến một nhóm tình trạng dẫn đến nồng độ oxy trong máu thấp, gây giảm lượng oxy cung cấp cho cơ thể, dẫn đến tình trạng da trẻ có màu xanh tím (cyanosis).

Tim bẩm sinh tím có thể được chia thành 3 nhóm tổn thương khác nhau:

• Tổn thương tắc nghẽn tim phải: Tứ chứng Fallot, teo van động mạch phổi, teo van ba lá.
• Tổn thương tắc nghẽn tim trái: Hội chứng thiểu sản tim trái, vòm động mạch chủ bị gián đoạn.
• Tổn thương hỗn hợp: Chuyển vị các động mạch lớn, bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn, thân chung động mạch.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tim bẩm sinh tím

Một số dị tật tim bẩm sinh gây ra các vấn đề lớn ngay từ khi mới sinh. Triệu chứng chính của tim bẩm sinh tím là chứng xanh tím, bao gồm môi, ngón tay, ngón chân có màu xanh tím do hàm lượng oxy trong máu thấp. Điều này có thể xảy ra khi trẻ nghỉ ngơi hoặc đang hoạt động.

Một số trẻ gặp các vấn đề về hô hấp (khó thở), trẻ có thể phải ngồi xổm sau khi hoạt động để giảm tình trạng khó thở.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh mắc tim bẩm sinh tím có thể gồm:

• Mệt mỏi;
• Đổ mồ hôi và khóc khi bú;
• Giảm lượng sữa công thức mỗi lần cho ăn;
• Thời gian mỗi lần cho bú dài hơn.
• Tăng cân kém;
• Thở nhanh và/ hoặc không đều;
• Sự đổi màu xanh tím của da hoặc của niêm mạc.

Trẻ lớn hơn có thể có các biểu hiện không dung nạp khi tập thể thao, bao gồm:

• Khó thở;
• Toát mồ hôi;
• Tím tái hoặc đánh trống ngực khi tập thể dục.

Ngất xỉu và đau ngực cũng có thể xảy ra ở trẻ bị bệnh tim bẩm sinh tím. Các triệu chứng khác còn tùy thuộc và loại bệnh tim bẩm sinh tím mà trẻ mắc phải, bao gồm:

• Lúc nào cũng mệt mỏi;
• Da xám;
• Mắt hoặc mặt sưng húp;
• Vấn đề về ăn uống, giảm cảm giác thèm ăn và tăng trưởng kém.

Biến chứng có thể gặp khi mắc tim bẩm sinh tím

Khả năng sống sót sau một năm của trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh tím đã được cải thiện theo thời gian, tuy nhiên, tỷ lệ tử vong vẫn còn cao. Khoảng 75% trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh tím dự kiến sẽ sống sót đến 1 tuổi, 69% dự kiến sẽ sống sót đến 18 tuổi. Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh tím có nguy cơ cao sẽ phát triển các tình trạng như:

• Chậm phát triển và khuyết tật;
• Rối loạn nhịp tim;
• Suy tim;
• Ngừng tim đột ngột;
• Đột quỵ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến các cuộc khám thai định kỳ, để có thể phát hiện các bất thường tim ở trẻ (nếu có) từ trước khi sinh, để có thể có những chuẩn bị phù hợp. Hoặc nếu trẻ nhà bạn gặp các triệu chứng nghi ngờ mắc tim bẩm sinh tím như đã kể ở trên, hãy đưa trẻ đến gặp bạn sĩ để được kiểm tra và chẩn đoán kịp thời.

Đồng thời, hãy đến gặp bác sĩ vào đúng lịch hẹn tái khám nếu trẻ đã được chẩn đoán mắc tim bẩm sinh tím.

Nguyên nhân dẫn đến tim bẩm sinh tím

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh nói chung hay bệnh tim bẩm sinh tím nói riêng vẫn chưa được biết rõ. Nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh là do nhiều yếu tố và là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố nguy cơ môi trường.

Bệnh tim bẩm sinh tím có thể đơn độc lẻ tẻ, hoặc cũng có thể liên quan đến các hội chứng di truyền khác. Khoảng 15% đến 20% trẻ sơ sinh mắc tim bẩm sinh tím có liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể đã biết, hầu hết trong số này là lệch bội (trisomy 21, 13, 18 và hội chứng Turner).