Tim bẩm sinh tím là gì? Dấu hiệu nhận biết và cách điều trị

Tim bẩm sinh tím là gì?

Bệnh tim bẩm sinh được định nghĩa là những bất thường về cấu trúc và mạch máu lớn trong lồng ngực xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Đây là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ dị tật bẩm sinh.

Bệnh tim bẩm sinh có thể được chia thành tim bẩm sinh không tím (Acyanotic Heart Disease hay Non-cyanotic Heart Disease) hoặc bệnh tim bẩm sinh tím (Cyanotic Heart Disease) đôi khi được gọi là bệnh tim bẩm sinh nguy kịch (Critical Congenital Heart Disease).

Bệnh tim bẩm sinh tím đề cập đến một nhóm tình trạng dẫn đến nồng độ oxy trong máu thấp, gây giảm lượng oxy cung cấp cho cơ thể, dẫn đến tình trạng da trẻ có màu xanh tím (cyanosis).

Tim bẩm sinh tím có thể được chia thành 3 nhóm tổn thương khác nhau:

• Tổn thương tắc nghẽn tim phải: Tứ chứng Fallot, teo van động mạch phổi, teo van ba lá.
• Tổn thương tắc nghẽn tim trái: Hội chứng thiểu sản tim trái, vòm động mạch chủ bị gián đoạn.
• Tổn thương hỗn hợp: Chuyển vị các động mạch lớn, bất thường tĩnh mạch phổi trở về hoàn toàn, thân chung động mạch.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tim bẩm sinh tím

Một số dị tật tim bẩm sinh gây ra các vấn đề lớn ngay từ khi mới sinh. Triệu chứng chính của tim bẩm sinh tím là chứng xanh tím, bao gồm môi, ngón tay, ngón chân có màu xanh tím do hàm lượng oxy trong máu thấp. Điều này có thể xảy ra khi trẻ nghỉ ngơi hoặc đang hoạt động.

Một số trẻ gặp các vấn đề về hô hấp (khó thở), trẻ có thể phải ngồi xổm sau khi hoạt động để giảm tình trạng khó thở.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh mắc tim bẩm sinh tím có thể gồm:

• Mệt mỏi;
• Đổ mồ hôi và khóc khi bú;
• Giảm lượng sữa công thức mỗi lần cho ăn;
• Thời gian mỗi lần cho bú dài hơn.
• Tăng cân kém;
• Thở nhanh và/ hoặc không đều;
• Sự đổi màu xanh tím của da hoặc của niêm mạc.

Trẻ lớn hơn có thể có các biểu hiện không dung nạp khi tập thể thao, bao gồm:

• Khó thở;
• Toát mồ hôi;
• Tím tái hoặc đánh trống ngực khi tập thể dục.

Ngất xỉu và đau ngực cũng có thể xảy ra ở trẻ bị bệnh tim bẩm sinh tím. Các triệu chứng khác còn tùy thuộc và loại bệnh tim bẩm sinh tím mà trẻ mắc phải, bao gồm:

• Lúc nào cũng mệt mỏi;
• Da xám;
• Mắt hoặc mặt sưng húp;
• Vấn đề về ăn uống, giảm cảm giác thèm ăn và tăng trưởng kém.

Biến chứng có thể gặp khi mắc tim bẩm sinh tím

Khả năng sống sót sau một năm của trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh tím đã được cải thiện theo thời gian, tuy nhiên, tỷ lệ tử vong vẫn còn cao. Khoảng 75% trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh tím dự kiến sẽ sống sót đến 1 tuổi, 69% dự kiến sẽ sống sót đến 18 tuổi. Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh tím có nguy cơ cao sẽ phát triển các tình trạng như:

• Chậm phát triển và khuyết tật;
• Rối loạn nhịp tim;
• Suy tim;
• Ngừng tim đột ngột;
• Đột quỵ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên đến các cuộc khám thai định kỳ, để có thể phát hiện các bất thường tim ở trẻ (nếu có) từ trước khi sinh, để có thể có những chuẩn bị phù hợp. Hoặc nếu trẻ nhà bạn gặp các triệu chứng nghi ngờ mắc tim bẩm sinh tím như đã kể ở trên, hãy đưa trẻ đến gặp bạn sĩ để được kiểm tra và chẩn đoán kịp thời. 

Đồng thời, hãy đến gặp bác sĩ vào đúng lịch hẹn tái khám nếu trẻ đã được chẩn đoán mắc tim bẩm sinh tím.

Nguyên nhân dẫn đến tim bẩm sinh tím

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh nói chung hay bệnh tim bẩm sinh tím nói riêng vẫn chưa được biết rõ. Nhiều trường hợp bệnh tim bẩm sinh là do nhiều yếu tố và là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và các yếu tố nguy cơ môi trường.

Bệnh tim bẩm sinh tím có thể đơn độc lẻ tẻ, hoặc cũng có thể liên quan đến các hội chứng di truyền khác. Khoảng 15% đến 20% trẻ sơ sinh mắc tim bẩm sinh tím có liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể đã biết, hầu hết trong số này là lệch bội (trisomy 21, 13, 18 và hội chứng Turner).

Những ai có nguy cơ mắc tim bẩm sinh tím?

Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng từ 8 đến 9 ca trên 1000 ca sinh sống, trong đó, khoảng 25% là bệnh tim bẩm sinh tím. Trẻ có nguy cơ mắc tim bẩm sinh tím tăng lên 2% đến 6% nếu mẹ mang thai thứ 2, sau khi đã sinh con mắc bệnh tim bẩm sinh, hoặc nếu cha mẹ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh tím

Các yếu tố nguy cơ môi trường tiềm ẩn làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh tím bao gồm:

• Các bệnh lý tiềm ẩn của người mẹ;
• Người mẹ tiếp xúc với độc chất hoặc thuốc;
• Mẹ nhiễm virus trong thai kỳ.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán tim bẩm sinh tím

Bệnh tim bẩm sinh tím có thể phát hiện được trước khi em bé chào đời. Nếu siêu âm thai định kỳ cho thấy tim của em bé có vấn đề, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim thai để phát hiện chi tiết về các bất thường ở tim của bé.

Sau khi em bé được sinh ra, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm để giúp chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh tím bao gồm:

• Sàng lọc đo nồng độ oxy trong mạch (Pulse Oximetry Screening): Việc sàng lọc độ bão hòa oxy trong mạch để phát hiện bệnh tim bẩm sinh tím ở trẻ sơ sinh đã được khuyến nghị sử dụng từ năm 2012 tại Mỹ. Việc sàng lọc được thực hiện ở trẻ khỏe mạnh khi trẻ ở ít nhất 24 giờ tuổi, hoặc càng muộn càng tốt nếu trẻ được xuất viện trước 24 giờ sau sinh. Việc sàng lọc sớm có thể cho kết quả dương tính giả.
• Kiểm tra tăng oxy máu (Hyperoxia Test): Xét nghiệm tăng oxy máu là phương pháp ban đầu để phân biệt bệnh tim bẩm sinh tím và bệnh phổi.
• Điện tâm đồ (ECG): Giúp phát hiện các bất thường về nhịp, phì đại nhĩ hoặc thất.
• X-quang ngực: Hình ảnh X-quang có thể cho biết lưu lượng máu đến phổi là tăng, bình thường hay giảm và đánh giá được các hình ảnh đặc biệt cụ thể của bệnh tim bẩm sinh tím.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim là xét nghiệm không xâm lấn giúp xác định sự hiện diện của bệnh tim bẩm sinh.

Các hình ảnh học bổ sung khác như chụp động mạch, chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT scan) có thể được thực hiện, giúp hình dung rõ hơn về giải phẫu tim và chuẩn bị cho phẫu thuật.

Phương pháp điều trị tim bẩm sinh tím

Sau khi siêu âm tim thai đưa ra chẩn đoán tim bẩm sinh tím, cần phải lập kế hoạch phòng sinh chuyên biệt để đánh giá và quản lý kịp thời.

Khi sinh trẻ ra, nếu nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh tím mà chưa thể chẩn đoán xác định, trẻ cần được ổn định thích hợp, điều trị bằng oxy, truyền prostaglandin E1 và chuyển ngay đến trung tâm chăm sóc nhi.

Prostaglandin E1 rất hữu ích cho các tổn thương phụ thuộc vào ống động mạch.

Khoảng 25% trẻ em sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh cần phẫu thuật tim hoặc các can thiệp khác để sống sót. Tùy thuộc vào loại tim bẩm sinh tím và mức độ triệu chứng mà trẻ sẽ được thực hiện các phẫu thuật khác nhau.

Việc tiêm chủng định kỳ, dự phòng virus hợp bào hô hấp, dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn cũng được khuyến cáo thực hiện đối với mỗi tình trạng người bệnh khác nhau.

Các cân nhắc quản lý khác bao gồm điều trị bệnh thiếu máu do thiếu sắt, theo dõi chặt chẽ tình trạng đa hồng cầu, tránh mất nước để ngăn ngừa đột quỵ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của tim bẩm sinh tím

Chế độ sinh hoạt:

Để sống chung với bệnh tim bẩm sinh tím, hạn chế các diễn tiến của bệnh, bác sĩ co thể cho bạn các lời khuyên về điều trị cũng như sinh hoạt bao gồm:

• Tiêm chủng định kỳ để phòng bệnh;
• Tái khám thường xuyên theo khuyến nghị của bác sĩ tim mạch;
• Ngăn ngừa virus hợp bào hô hấp bằng cách vệ sinh tốt và hạn chế tiếp xúc với các người bệnh.
• Dùng kháng sinh trước khi làm thủ thuật nha khoa để ngăn ngừa nhiễm trùng.

Chế độ dinh dưỡng:

Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho khẩu phần ăn theo khuyến cáo của chuyên gia y tế.

Phương pháp phòng ngừa tim bẩm sinh tím hiệu quả

Hiện các nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh tím chưa được biết rõ và không có chiến lược nào được chứng minh giúp phòng ngừa bệnh lý này.