Bệnh thông liên thất có di truyền không? Cách nhận biết biểu hiện và phòng ngừa

Thông liên thất là một trong những dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở 0,1 đến 0,4% tổng số trẻ sinh sống và chiếm tới 40% trong tất cả các dị tật tim. Những trường hợp trẻ có thông liên thất lớn và thông liên nhĩ ở trẻ sơ sinh có thể dẫn tới những hậu quả nặng nề như chậm tăng trưởng, viêm phổi tái phát, suy tim... đe dọa tính mạng của trẻ. Do đó, rất nhiều cha mẹ thắc mắc rằng liệu bệnh thông liên thất có di truyền không? Bài viết của Nhà thuốc Long Châu sẽ cung cấp cho bạn đọc thêm thông tin cần biết về loại bệnh này.

Thông liên thất là gì?

Để hiểu được về thông liên thất, trước tiên chúng ta cần biết được cấu trúc của một trái tim bình thường.

Bình thường, tim có bốn buồng: Buồng trên bên phải và bên trái gọi là tâm nhĩ và buồng dưới bên phải và bên trái gọi là tâm thất. Buồng tim phải và buồng tim trái được ngăn cách với nhau bằng một bức tường cơ gọi là vách ngăn. Tâm nhĩ phải được ngăn cách với tâm nhĩ trái bằng vách liên nhĩ. Tâm thất phải được ngăn cách với tâm thất trái bằng vách liên thất.

Thông thường sẽ không có lỗ giữa hai tâm thất, lỗ thông này sẽ đóng lại trước khi trẻ sinh ra, giúp cho máu giàu oxy không bị trộn lẫn với máu nghèo oxy. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh khi sinh ra đã có những lỗ này gọi là khuyết tật thông liên thất. Vậy lỗ thông liên nhất bao nhiêu là bình thường?  

Thông liên thất là một hoặc nhiều lỗ khiếm khuyết trên vách liên thất ngăn cách giữa tâm thất trái và tâm thất phải. Do có lỗ khiếm khuyết trên vách liên thất, máu từ tâm thất trái sẽ trộn với máu ở tâm thất phải làm tăng áp lực buồng tim và dần dần làm suy yếu khả năng hoạt động của tim, cuối cùng dẫn đến suy tim. Căn nguyên của bệnh tồn tại từ khi trẻ ra đời, do đó bệnh thông liên thất và bít dù thông liên nhất có di truyền không vẫn luôn là mối quan tâm của nhiều gia đình có tiền sử bệnh liên quan.

Biểu hiện của thông liên thất

Trẻ có lỗ thông liên thất phần phễu nhỏ có thể không gây ra triệu chứng gì. Nhiều trường hợp khiếm khuyết thông liên thất nhỏ có thể tự đóng lại. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có thông liên thất trung bình hoặc lớn hơn cần can thiệp sớm để ngăn ngừa biến chứng.

Các triệu chứng của thông liên thất thường xuất hiện trong vài ngày, vài tuần hoặc từ tháng đầu đời. Các triệu chứng thông liên thất ở trẻ có thể bao gồm:

• Ăn uống kém;
• Chậm phát triển thể chất, không tăng cân;
• Thở nhanh hoặc khó thở khi trẻ ăn hoặc khóc;
• Dễ mệt mỏi khi trẻ ăn uống, vui chơi hoặc trẻ thường xuyên mệt mỏi;
• Tiếng thổi khi nghe tim bằng ống nghe.

Bên cạnh đó, thông liên thất cũng có thể được phát hiện muộn, với các triệu chứng ở người lớn như:

• Khó thở, đặc biệt khi tập thể dục;
• Tiếng thổi khi nghe tim bằng ống nghe.

Những trường hợp thông liên thất vừa hoặc lớn không điều trị có thể dẫn tới nhiều biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm:

• Suy tim;
• Hội chứng Eisenmenger;
• Viêm nội tâm mạc;
• Các vấn đề về tim khác: Bao gồm bệnh van tim và loạn nhịp tim.

Bệnh thông liên thất có di truyền không?

Hầu hết các trường hợp thông liên thất thường không có nguyên nhân rõ ràng. Yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một phần vai trò của bệnh. Trong đó, nguyên nhân di truyền của thông liên thất rất phức tạp. Các bất thường về nhiễm sắc thể, biến đổi cấu trúc cũng như đột biến hiếm gặp ở nhiều gen khác nhau đã được báo cáo là có liên quan đến bệnh tim bẩm sinh này. Thông liên thất có thể xảy ra đơn độc hoặc đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác trên tim.

Các yếu tố nguy cơ gây thông liên thất bao gồm:

• Sinh non;
• Hội chứng Down và các bệnh di truyền khác;
• Tiền sử gia đình có vấn đề về tim bẩm sinh.

Một em bé sinh ra bị khuyết tật thông liên thất có thể gặp thêm một số vấn đề khác về tim, chẳng hạn như:

• Thông liên nhĩ;
• Hẹp eo động mạch chủ;
• Còn ống động mạch;
• Tứ chứng Fallot.

Nếu bạn đã có con mắc dị tật tim bẩm sinh, bạn có thể tìm đến chuyên gia di truyền để được tư vấn về nguy cơ mắc bệnh khi sinh đứa trẻ tiếp theo.

Phòng ngừa bệnh thông liên thất

Rất nhiều cha mẹ thắc mắc rằng bệnh thông liên thất có di truyền không, đặc biệt với những trường hợp có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, nguyên nhân của bệnh thông liên thất còn chưa rõ ràng nên do đó việc chăm sóc tốt trước khi sinh là rất quan trọng. Nếu bạn bị thông liên thất và đang có kế hoạch mang thai, hãy theo dõi sức khỏe tại cơ sở y tế và làm theo các bước sau:

• Chăm sóc sớm trước khi sinh, ngay cả trước khi bạn mang thai: Nói chuyện với bác sĩ tại cơ sở y tế bạn theo dõi sức khỏe trước khi mang thai về kế hoạch mang thai, tình trạng sức khỏe của bạn và bất kỳ loại thuốc nào bạn đang sử dụng để thảo luận về các thay đổi trong lối sống để có một thai kỳ khỏe mạnh.
• Uống vitamin tổng hợp có chứa axit folic: Uống 400 microgram axit folic mỗi ngày đã được chứng minh là làm giảm dị tật bẩm sinh ở não và tủy sống. Ngoài ra, nó cũng có thể giúp giảm nguy cơ dị tật tim của trẻ.
• Không uống rượu: Uống rượu khi mang thai làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
• Không hút thuốc hay sử dụng ma túy: Nếu bạn đang hút thuốc, hãy bỏ việc hút thuốc lá. Hút thuốc khi mang thai làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở thai nhi. Bên cạnh đó, bạn cần tránh sử dụng ma túy vì chúng có thể gây hại cho sự phát triển của thai nhi.
• Tiêm chủng các loại vắc - xin theo khuyến cáo: Hãy chắc chắn rằng bạn đã tiêm chủng đầy đủ các mũi tiêm chủng được khuyến cáo trước khi mang thai. Một số bệnh nhiễm trùng có thể gây hại cho sự phát triển của thai nhi. Ví dụ, thai phụ mắc bệnh rubella khi mang thai có thể ảnh hưởng tới quá trình phát triển tim của trẻ.
• Kiểm soát tốt bệnh đái tháo đường: Bạn cần kiểm soát tốt nồng độ glucose trong máu trước và trong khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Nếu bạn mắc bệnh đái tháo đường từ trước, hãy nói với bác sĩ theo dõi để chắc chắn rằng bệnh được kiểm soát tốt trước và trong quá trình mang thai.
• Hỏi bác sĩ theo dõi của bạn trước khi bắt đầu dùng bất kỳ loại thuốc nào: Một số loại thuốc có thể gây dị tật bẩm sinh. Hãy nói cho bác sĩ theo dõi của bạn biết về tất cả các loại thuốc bạn dùng, kể cả những loại thuốc mua không cần đơn.
• Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các vấn đề về tim bẩm sinh, hãy liên hệ với các chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ tim mạch trước khi mang thai.

Trên đây là những thông tin về bệnh thông liên thất và trả lời cho câu hỏi bệnh thông liên thất có di truyền không. Hy vọng bài viết sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin cần thiết và đừng quên tiếp tục theo dõi và đồng hành cùng Nhà thuốc Long Châu trong những bài viết sức khỏe khác nữa nhé!
Xem thêm: Giải đáp thắc mắc: Thông liên thất phần màng 6mm có nguy hiểm không?