Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân và cách điều trị hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là gì? 

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ và neo giữ các cơ quan cũng như các cấu trúc khác trong cơ thể của bạn. Hội chứng Marfan thường ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và khung xương.

Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Tổn thương do hội chứng Marfan có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể - bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Điều trị thường bao gồm các loại thuốc để giữ cho huyết áp thấp để giảm sức căng lên động mạch chủ. Nhiều người mắc hội chứng Marfan có thể phẫu thuật dự phòng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan có thể rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, vì hội chứng này có thể ảnh hưởng đến rất nhiều vùng khác nhau của cơ thể. Một số người chỉ gặp các tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng.

Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

• Dáng người cao và mảnh mai;

• Tay, chân và ngón tay dài không cân đối;

• Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong;

• Vòm miệng cao, cong và hàm răng mọc chen chúc;

• Tiếng tim đập;

• Cận thị cực độ;

• Cột sống cong bất thường;

• Bàn chân phẳng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng Marfan

Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể nên nó có thể gây ra nhiều loại biến chứng.

Biến chứng tim mạch

Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn phát sinh từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.

• Phình động mạch chủ.

• Bóc tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được tạo thành từ các lớp. Sự bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ ở lớp trong cùng của thành động mạch chủ cho phép máu chen vào giữa lớp trong và ngoài của thành. Điều này có thể gây đau dữ dội ở ngực hoặc lưng. Việc bóc tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc của mạch máu và có thể dẫn đến vỡ, có thể gây tử vong.

• Các dị tật van. Những người bị hội chứng Marfan có thể có các mô yếu trong van tim. Điều này có thể tạo ra sự kéo căng của mô van và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Các biến chứng về mắt

• Trật thấu kính. 

• Các vấn đề về võng mạc. Hội chứng Marfan cũng làm tăng nguy cơ bong hoặc rách võng mạc, mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở thành sau của mắt.

• Bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể khởi phát sớm. 

Các biến chứng về xương

Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp với hội chứng Marfan.

Các biến chứng của thai kỳ

Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các bức tường của động mạch chủ, động mạch chính rời tim. Khi mang thai, tim bơm máu nhiều hơn bình thường. Điều này có thể gây căng thẳng thêm cho động mạch chủ, làm tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ gây chết người.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen cho phép cơ thể sản xuất một loại protein giúp cung cấp cho mô liên kết độ đàn hồi.

Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa con của một bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% số người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không phải cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau và xảy ra giữa tất cả các chủng tộc và dân tộc. Bởi vì đó là một tình trạng di truyền, yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Marfan

Yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Marfan.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan khó chẩn đoán vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau - cả về đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Phải có sự kết hợp nhất định của các triệu chứng và tiền sử gia đình để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này.

Hội chứng Marfan dựa trên chẩn đoán lâm sàng. Một phương pháp tiếp cận đa mô thức là cần thiết để chẩn đoán vì phải đánh giá nhiều hệ thống cơ quan. Các thành viên của nhóm sẽ đánh giá mắt, tim và mạch máu, cột sống và hệ xương.

Các xét nghiệm như chụp X-quang ngực, điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim (một thủ tục hình ảnh sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chuyển động của các van và buồng tim) sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong tim và mạch máu, và phát hiện các vấn đề về nhịp tim.

Nếu không thể nhìn thấy các phần của động mạch chủ qua siêu âm tim hoặc nghi ngờ có sự bóc tách, thì có thể cần thực hiện siêu âm qua thực quản (TEE), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Thường cần chụp CT hoặc MRI để đánh giá một chứng gọi là chứng đau dạ dày màng cứng. Chứng ectasia thần kinh tọa là tình trạng phồng lên của lớp niêm mạc của cột sống. Nó thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào nhưng nó có thể liên quan đến đau lưng ở một số bệnh nhân. Chứng căng thẳng thần kinh tọa là một đặc điểm giúp hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Marfan nhưng nó cũng có thể xảy ra với các rối loạn mô liên kết khác.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán hội chứng Marfan. Xét nghiệm máu này có tính chuyên môn cao và tìm kiếm những thay đổi trong FBN1, gen gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan.

Tư vấn di truyền nên đi kèm với xét nghiệm di truyền vì xét nghiệm FBN1 không phải lúc nào cũng đơn giản. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán các đột biến di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Loeys-Dietz, gây ra các phát hiện về thể chất tương tự như hội chứng Marfan. Tìm hiểu thêm về tư vấn di truyền.

Kiểm tra tim

Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để ghi lại hình ảnh thời gian thực của trái tim đang chuyển động. Nó kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. Các lựa chọn hình ảnh tim khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan, cần phải kiểm tra hình ảnh thường xuyên để theo dõi kích thước và tình trạng của động mạch chủ.

Kiểm tra mắt

Đèn khe. Thử nghiệm này kiểm tra sự lệch thủy tinh thể, đục thủy tinh thể hoặc võng mạc bị tách rời. 

Kiểm tra nhãn áp. 

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. 

Phương pháp điều trị hội chứng Marfan hiệu quả

Không có cách chữa khỏi hội chứng Marfan, việc điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết trẻ. Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị hiện đại, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể có một cuộc sống bình thường hơn.

Thuốc

Các bác sĩ thường kê đơn thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn động mạch chủ mở rộng và giảm nguy cơ bị bóc tách và vỡ.

Trị liệu

Các vấn đề về thị lực liên quan đến thấu kính bị lệch trong mắt thường có thể được khắc phục bằng kính hoặc kính áp tròng.

Phẫu thuật

• Phẫu thuật động mạch chủ. Nếu đường kính động mạch chủ đạt khoảng 50 mm hoặc nếu nó to ra nhanh chóng, đề nghị phẫu thuật thay thế một phần động mạch chủ bằng một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vết vỡ đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ cũng có thể cần được thay thế.

• Điều trị chứng vẹo cột sống. Khi có biểu hiện vẹo cột sống đáng kể, cần có sự tư vấn của chuyên gia cột sống. Trong một số trường hợp, cần phải nẹp và phẫu thuật.

• Chỉnh sửa xương ức. Các lựa chọn phẫu thuật có sẵn để điều chỉnh sự xuất hiện của xương ức bị trũng hoặc nhô ra.

• Phẫu thuật mắt. Nếu các bộ phận của võng mạc bị rách hoặc bong ra từ phía sau mắt, phẫu thuật sửa chữa thường thành công. Nếu bị đục thủy tinh thể, thủy tinh thể bị đục có thể được thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Marfan

Chế độ sinh hoạt:

• Tránh các môn thể thao vận động mạnh nếu có nhiều nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ. Tăng huyết áp, thường gặp trong các hoạt động như cử tạ, gây căng thẳng lên động mạch chủ. Các hoạt động ít cường độ cao hơn - chẳng hạn như đi bộ nhanh, chơi bowling, quần vợt đôi hoặc chơi gôn - thường an toàn hơn.

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Bệnh nhân cần lạc quan. Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

Chế độ dinh dưỡng:

• Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Marfan hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

Hội chứng Marfan là hội chứng di truyền nên không thể phòng ngừa được, nếu mắc phải hội chứng Marfan thì nên kiểm tra sức khỏe định kỳ.