Hội chứng Marfan là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ và neo giữ các cơ quan cũng như các cấu trúc khác trong cơ thể của bạn. Hội chứng Marfan thường ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và khung xương.

Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Tổn thương do hội chứng Marfan có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể - bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Điều trị thường bao gồm các loại thuốc để giữ cho huyết áp thấp để giảm sức căng lên động mạch chủ. Nhiều người mắc hội chứng Marfan có thể phẫu thuật dự phòng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan có thể rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, vì hội chứng này có thể ảnh hưởng đến rất nhiều vùng khác nhau của cơ thể. Một số người chỉ gặp các tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng.

Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

Dáng người cao và mảnh mai;

Tay, chân và ngón tay dài không cân đối;

Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong;

Vòm miệng cao, cong và hàm răng mọc chen chúc;

Tiếng tim đập;

Cận thị cực độ;

Cột sống cong bất thường;

Bàn chân phẳng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng Marfan

Vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể nên nó có thể gây ra nhiều loại biến chứng.

Biến chứng tim mạch

Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn phát sinh từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.

Phình động mạch chủ.

Bóc tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được tạo thành từ các lớp. Sự bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ ở lớp trong cùng của thành động mạch chủ cho phép máu chen vào giữa lớp trong và ngoài của thành. Điều này có thể gây đau dữ dội ở ngực hoặc lưng. Việc bóc tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc của mạch máu và có thể dẫn đến vỡ, có thể gây tử vong.

Các dị tật van. Những người bị hội chứng Marfan có thể có các mô yếu trong van tim. Điều này có thể tạo ra sự kéo căng của mô van và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Các biến chứng về mắt

Trật thấu kính.

Các vấn đề về võng mạc. Hội chứng Marfan cũng làm tăng nguy cơ bong hoặc rách võng mạc, mô nhạy cảm với ánh sáng nằm ở thành sau của mắt.

Bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể khởi phát sớm.

Các biến chứng về xương

Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp với hội chứng Marfan.

Các biến chứng của thai kỳ

Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các bức tường của động mạch chủ, động mạch chính rời tim. Khi mang thai, tim bơm máu nhiều hơn bình thường. Điều này có thể gây căng thẳng thêm cho động mạch chủ, làm tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ gây chết người.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen cho phép cơ thể sản xuất một loại protein giúp cung cấp cho mô liên kết độ đàn hồi.

Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa con của một bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% số người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không phải cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát.