Rỗ não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Rỗ não là gì?

Rỗ não (Porencephaly) hay còn gọi là rỗng não, là một rối loạn hiếm gặp thường được chẩn đoán trước khi sinh hoặc trong giai đoạn phôi thai. Tổn thương bán cầu não của trẻ có thể xảy ra khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Rỗ não dẫn đến sự phát triển của các u nang hoặc một khoang chứa đầy dịch não tủy trong não của trẻ.

Các u nang có thể cản trở sự tăng trưởng và phát triển bình thường của não. Trẻ mắc rỗ não có thể gặp khó khăn trong việc nói chuyện hoặc các khiếm khuyết về thần kinh khác (bất thường ở các vùng khác trên cơ thể).

Những dấu hiệu và triệu chứng của rỗ não

Các biểu hiện lâm sàng của chứng rỗ não có thể sẽ rất khác nhau, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của u nang phát triển trong não. Trẻ mắc rỗ não có thể từ không có triệu chứng cho đến các triệu chứng suy giảm nặng. Các dấu hiệu và triệu chứng của rỗ não có thể bao gồm:

• Tăng trưởng và phát triển chậm;
• Liệt cứng nửa người (có thể liệt nhẹ hoặc không hoàn toàn);
• Giảm trương lực cơ;
• Co giật (thường là co thắt ở trẻ sơ sinh);
• Bệnh đầu nhỏ hoặc đầu to.

Các triệu chứng thường trở nên rõ ràng trong những năm đầu đời, với tình trạng co cứng và co giật là biểu hiện ban đầu phổ biến. Suy giảm ngôn ngữ, thiểu năng trí tuệ và suy giảm vận động cũng thường xuyên gặp phải.

Chu vi vòng đầu của trẻ có thể thay đổi, bao gồm kích thước bình thường, hoặc nhỏ, hoặc với sự phát triển của u nang hay não úng thủy khiến đầu to ra không đối xứng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh rỗ não

Trẻ mắc rỗ não có thể phát triển các biến chứng như:

• Chậm phát triển lời nói hoặc không nói được;
• Bệnh động kinh;
• Não úng thủy;
• Co cứng;
• Suy giảm nhận thức.

Trong một số trường hợp trẻ mắc rỗ não, các u nang có thể chặn dịch não tủy khiến dịch tích tụ, tăng áp lực xung quanh não của trẻ (não úng thủy). Nếu áp lực đủ lớn gây tác động lên não, trẻ có thể có các biểu hiện trầm trọng hơn hoặc phát triển các triệu chứng mới. Chúng có thể bao gồm đau đầu, nôn ói và các vấn đề về thị lực.

Vì chứng rỗ não có thể gây co giật nên trẻ mắc rỗ não có nhiều khả năng bị động kinh hơn. Một số trẻ có thể bị co cứng, gặp vấn đề về ngôn ngữ và nhận thức.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trẻ em mắc chứng rỗ não thường có dấu hiệu ngay sau khi sinh, hầu hết được chẩn đoán trước khi được 1 tuổi. Một số trường hợp được phát hiện ngay trước khi sinh. Do đó, bạn hãy đến khám đúng hẹn đối với lịch khám thai của mình, để bác sĩ có thể theo dõi và tư vấn cho bạn. Đối với sau khi sinh, hãy đưa trẻ đến khám đúng lịch khám nhi khoa, hoặc khi bạn thấy có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào của trẻ đã được nêu ở phần trên.

Đối với trẻ đã được chẩn đoán rỗ não, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi trẻ có các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng trở nên xấu hơn, bao gồm:

• Đau đầu;
• Nôn;
• Các vấn đề về thăng bằng hoặc phối hợp động tác;
• Co giật;
• Tê hoặc yếu tại các bộ phận trên cơ thể;
• Thay đổi về thị giác.

Nguyên nhân dẫn đến rỗ não

Bệnh rỗ não có thể là kết quả của tổn thương đột quỵ hoặc nhiễm trùng khi sinh (phổ biến hơn), nhưng cũng có thể là do phát triển chậm trước khi sinh (có tính di truyền và ít phổ biến hơn).

Đối với rỗ não di truyền, những thay đổi (đột biến) có thể xảy ra ở một số gen nhất định (COL4A1 hoặc COL4A2). Những gen này rất quan trọng để sản xuất một số loại protein cung cấp, hỗ trợ cho nhiều mô trong cơ thể. Đột biến ở những gen này có thể làm phá vỡ cấu trúc của mô, dẫn đến những bất thường như u nang trong não của trẻ.

Trong rỗ não mắc phải, đột quỵ và nhiễm trùng khi sinh sẽ cản trở lưu lượng máu bình thường đến não của trẻ, có thể dẫn đến thiếu oxy hoặc chảy máu não. U nang có thể thay thế mô não bình thường khi não trẻ bị thiếu oxy hoặc chảy máu. Các chấn thương có thể xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh, với nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau.

Những ai có nguy cơ mắc phải rỗ não?

Rỗ não là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến trẻ nam và trẻ nữ như nhau. Hiện không rõ số liệu về tỷ lệ mắc rỗ não trên thực tế.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải rỗ não

Đối với rỗ não di truyền, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh là đột biến ở một số gen nhất định.

Trong khi đó, rỗ não mắc phải, sau nhiễm trùng hoặc đột quỵ sẽ cản trở lưu lượng máu đến não, trong bối cảnh não thiếu oxy, các u nang có thể thay thế mô não bình thường. Các yếu tố nguy cơ của rỗ não thứ phát có thể bao gồm:

• Sử dụng rượu hoặc chất gây nghiện khi mang thai;
• Đái tháo đường thai kỳ;
• Nhiễm trùng khi mang thai;
• Nhiễm trùng sau khi sinh;
• Chấn thương khi mới sinh;
• Các nguyên nhân khác gây đột quỵ hoặc thiếu oxy lên não như rối loạn huyết học hay rối loạn chuyển hóa.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm rỗ não

Chứng rỗ não có thể được chẩn đoán trong khi mang thai. Khi mang thai, rỗ não được chẩn đoán qua một trong hai xét nghiệm hình ảnh học, bao gồm:

• Siêu âm: Đây là lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán rỗ não ở trẻ khi còn trong bụng mẹ. Siêu âm trước sinh có thể phát hiện được các u nang nội sọ ở trẻ, giúp chẩn đoán sớm tình trạng rỗ não.
• Chụp cộng hưởng từ: Chụp MRI có thể quan sát toàn bộ hình ảnh não đang phát triển của em bé trong bụng mẹ.

Rỗ não cũng có thể được chẩn đoán trong vài năm đầu đời. Trẻ sẽ được kiểm tra xem có phát triển đúng các mốc như mong đợi hay không. Những mốc quan trọng đó bao gồm ngồi, bò, đi hoặc nói. Việc khám thần kinh cho trẻ cũng được thực hiện, bao gồm khám trương lực cơ, sức cơ, phản xạ của trẻ. 

Nếu có nghi ngờ, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh học để chẩn đoán hoặc xét nghiệm máu (nếu cần). Các hình ảnh học có thể gồm chụp cắt lớp vi tính (CT-scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để quan sát hình ảnh não của trẻ và đưa ra chẩn đoán xác định.

Điều trị rỗ não

Nội khoa

Hiện không có phương pháp nào có thể điều trị khỏi tình trạng rỗ não, nhưng có nhiều cách để có thể hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng cũng như biến chứng của chứng rỗ não.

Các phương pháp điều trị hiện tại tập trung vào việc cải thiện tình trạng suy giảm thần kinh. Các liệu pháp điều trị nội khoa có thể có bao gồm:

• Thuốc chống động kinh;
• Thuốc giúp cải thiện độ săn chắc cơ bắp;
• Thuốc giảm đau;
• Vật lý trị liệu;
• Trị liệu ngôn ngữ;
• Trị liệu nghề nghiệp.

Ngoại khoa

Can thiệp ngoại khoa có thể được thực hiện gồm phẫu thuật để loại bỏ u nang. Trong trường hợp trẻ mắc rỗ não có biến chứng não úng thủy, có thể cần phải dẫn lưu để giảm tình trạng dư thừa chất lỏng trong não.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của rỗ não

Chế độ sinh hoạt

Việc tuân thủ điều trị có thể giúp trẻ cải thiện các triệu chứng của rỗ não, bao gồm:

• Trẻ chậm nhận thức, lời nói, ngôn ngữ hoặc vận động: Bạn nên đưa trẻ đến các chuyên gia vật lý trị liệu, đặc biệt các liệu pháp ngôn ngữ có thể rất hiệu quả giúp trẻ cải thiện khả năng về lời nói.
• Suy giảm khả năng học tập: Việc hợp tác chặt chẽ với hệ thống nhà trường để tạo ra các chế độ giáo dục cá nhân và hỗ trợ cho trẻ. Các chương trình giáo dục đặc biệt có thể giúp ích cải thiện khả năng học tập cho trẻ.

Việc can thiệp sớm có thể giúp mang lại các hiệu quả tốt và giúp giảm các hạn chế ở trẻ như về lời nói, về khả năng học tập. Do đó, hãy tuân thủ điều trị để trẻ có thể đạt được kết quả tốt nhất. Bên cạnh đó, để hạn chế diễn tiến bệnh, bạn nên chú ý theo dõi các triệu chứng của trẻ để có thể đưa trẻ đến tái khám và có các điều trị phù hợp.

Chế độ dinh dưỡng

Không có chế độ dinh dưỡng đặc biệt nào cho tình trạng bệnh rỗ não. Bạn nên nghe theo hướng dẫn của bác sĩ Nhi khoa để có thể có một chế độ ăn phù hợp cho quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Trong trường hợp trẻ có động kinh, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ về chế độ ăn, việc ăn kiêng một số thành phần nhất định có thể giúp giảm tình trạng động kinh cho trẻ.

Phòng ngừa rỗ não

Không phải lúc nào cũng ngăn ngừa được bệnh rỗ não, nhưng việc có một thai kỳ khỏe mạnh có thể làm giảm nguy cơ mắc rỗ não ở trẻ.

Khi mang thai, điều quan trọng là bạn không nên lạm dụng rượu bia hay các chất gây nghiện. Nếu bạn mắc đái tháo đường thai kỳ, hãy làm theo hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh.

Đối với bệnh rỗ não do di truyền, các xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bạn có mang gen đột biến hay không. Làm việc với chuyên gia di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ những rủi ro di truyền cho con bạn nếu bạn mang gen đột biến.