Rỗ não là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Rỗ não là gì?

Rỗ não (Porencephaly) hay còn gọi là rỗng não, là một rối loạn hiếm gặp thường được chẩn đoán trước khi sinh hoặc trong giai đoạn phôi thai. Tổn thương bán cầu não của trẻ có thể xảy ra khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Rỗ não dẫn đến sự phát triển của các u nang hoặc một khoang chứa đầy dịch não tủy trong não của trẻ.

Các u nang có thể cản trở sự tăng trưởng và phát triển bình thường của não. Trẻ mắc rỗ não có thể gặp khó khăn trong việc nói chuyện hoặc các khiếm khuyết về thần kinh khác (bất thường ở các vùng khác trên cơ thể).

Những dấu hiệu và triệu chứng của rỗ não

Các biểu hiện lâm sàng của chứng rỗ não có thể sẽ rất khác nhau, tùy thuộc vào kích thước và vị trí của u nang phát triển trong não. Trẻ mắc rỗ não có thể từ không có triệu chứng cho đến các triệu chứng suy giảm nặng. Các dấu hiệu và triệu chứng của rỗ não có thể bao gồm:

• Tăng trưởng và phát triển chậm;
• Liệt cứng nửa người (có thể liệt nhẹ hoặc không hoàn toàn);
• Giảm trương lực cơ;
• Co giật (thường là co thắt ở trẻ sơ sinh);
• Bệnh đầu nhỏ hoặc đầu to.

Các triệu chứng thường trở nên rõ ràng trong những năm đầu đời, với tình trạng co cứng và co giật là biểu hiện ban đầu phổ biến. Suy giảm ngôn ngữ, thiểu năng trí tuệ và suy giảm vận động cũng thường xuyên gặp phải.

Chu vi vòng đầu của trẻ có thể thay đổi, bao gồm kích thước bình thường, hoặc nhỏ, hoặc với sự phát triển của u nang hay não úng thủy khiến đầu to ra không đối xứng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh rỗ não

Trẻ mắc rỗ não có thể phát triển các biến chứng như:

• Chậm phát triển lời nói hoặc không nói được;
• Bệnh động kinh;
• Não úng thủy;
• Co cứng;
• Suy giảm nhận thức.

Trong một số trường hợp trẻ mắc rỗ não, các u nang có thể chặn dịch não tủy khiến dịch tích tụ, tăng áp lực xung quanh não của trẻ (não úng thủy). Nếu áp lực đủ lớn gây tác động lên não, trẻ có thể có các biểu hiện trầm trọng hơn hoặc phát triển các triệu chứng mới. Chúng có thể bao gồm đau đầu, nôn ói và các vấn đề về thị lực.

Vì chứng rỗ não có thể gây co giật nên trẻ mắc rỗ não có nhiều khả năng bị động kinh hơn. Một số trẻ có thể bị co cứng, gặp vấn đề về ngôn ngữ và nhận thức.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trẻ em mắc chứng rỗ não thường có dấu hiệu ngay sau khi sinh, hầu hết được chẩn đoán trước khi được 1 tuổi. Một số trường hợp được phát hiện ngay trước khi sinh. Do đó, bạn hãy đến khám đúng hẹn đối với lịch khám thai của mình, để bác sĩ có thể theo dõi và tư vấn cho bạn. Đối với sau khi sinh, hãy đưa trẻ đến khám đúng lịch khám nhi khoa, hoặc khi bạn thấy có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào của trẻ đã được nêu ở phần trên.

Đối với trẻ đã được chẩn đoán rỗ não, bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi trẻ có các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng trở nên xấu hơn, bao gồm:

• Đau đầu;
• Nôn;
• Các vấn đề về thăng bằng hoặc phối hợp động tác;
• Co giật;
• Tê hoặc yếu tại các bộ phận trên cơ thể;
• Thay đổi về thị giác.

Nguyên nhân dẫn đến rỗ não

Bệnh rỗ não có thể là kết quả của tổn thương đột quỵ hoặc nhiễm trùng khi sinh (phổ biến hơn), nhưng cũng có thể là do phát triển chậm trước khi sinh (có tính di truyền và ít phổ biến hơn).

Đối với rỗ não di truyền, những thay đổi (đột biến) có thể xảy ra ở một số gen nhất định (COL4A1 hoặc COL4A2). Những gen này rất quan trọng để sản xuất một số loại protein cung cấp, hỗ trợ cho nhiều mô trong cơ thể. Đột biến ở những gen này có thể làm phá vỡ cấu trúc của mô, dẫn đến những bất thường như u nang trong não của trẻ.

Trong rỗ não mắc phải, đột quỵ và nhiễm trùng khi sinh sẽ cản trở lưu lượng máu bình thường đến não của trẻ, có thể dẫn đến thiếu oxy hoặc chảy máu não. U nang có thể thay thế mô não bình thường khi não trẻ bị thiếu oxy hoặc chảy máu. Các chấn thương có thể xảy ra trước, trong hoặc sau khi sinh, với nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau.