Dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ sơ sinh

Dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ sơ sinh có thể xuất hiện hẹp hậu môn, không mở ra đúng cách, đến trực tràng không nối chặt với hậu môn hoặc kết nối với các phần của hệ thống tiết niệu hoặc sinh sản. Dị tật này có thể gây ra các vấn đề về việc kiểm soát khi đi tiêu, khó khăn khi đào thải phân, và các vấn đề khác liên quan đến nhu động ruột.

Việc chẩn đoán và điều trị dị tật hậu môn trực tràng thường được tiến hành ngay sau khi trẻ sơ sinh để giảm thiểu tác động và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ sơ sinh là gì?

Dị tật hậu môn trực tràng là một loại bệnh bẩm sinh xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi trong tử cung của mẹ. Trong trường hợp này, hậu môn và trực tràng không phát triển đúng cách như bình thường.

Trong quá trình tiêu hóa, phân thường di chuyển từ ruột già qua trực tràng, sau đó ra hậu môn và rồi được đào thải ra khỏi cơ thể. Cơ bản tại vùng hậu môn giúp kiểm soát quá trình đi tiêu, trong khi các dây thần kinh ở đường trực tràng và hậu môn giúp truyền thông tin về sự nhu động của ruột và kích thích hoạt động của cơ ruột.

Có một số dạng phân loại dị tật hậu môn trực tràng như sau:

• Đường hậu môn bị hẹp: Trong trường hợp này, lỗ hậu môn bị thu hẹp hoặc không mở ra đúng cách, gây khó khăn trong quá trình đi tiêu.
• Lớp màng che lỗ hậu môn: Một lớp màng có thể phủ lên lỗ hậu môn, gây cản trở cho việc đi tiêu.
• Trực tràng không nối với hậu môn: Trong trường hợp này, không có một kết nối chính xác giữa trực tràng và hậu môn, gây ra khó khăn trong việc đào thải phân.
• Trực tràng nối với một phần của đường tiết niệu hoặc sinh sản: Đây là một dạng hiếm gặp, trong đó trực tràng có thể kết nối với các phần của hệ thống tiết niệu hoặc sinh sản.

Dị tật hậu môn trực tràng gây ra vấn đề về sự nhu động của ruột, và cách điều trị sẽ phụ thuộc vào loại dị tật mà trẻ mắc phải. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật để sửa chữa các khuyết điểm cụ thể hoặc các biện pháp hỗ trợ khác như dùng thuốc. Quan trọng nhất là việc chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách để giảm thiểu các vấn đề liên quan đến nhu động ruột và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Trẻ nguy cơ mắc dị tật hậu môn trực tràng

Dị tật hậu môn trực tràng có thể xuất hiện ở những trẻ em có nguy cơ mắc bệnh hoặc mắc thêm một số hội chứng di truyền hoặc các vấn đề bẩm sinh khác. Các nhóm trẻ em có nguy cơ bao gồm:

• Hội chứng VACTERL: Đây là một hội chứng đa dị tật bẩm sinh, có thể bao gồm vấn đề liên quan đến cột sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận, cánh tay và chân. Trẻ em mắc hội chứng này thường có nguy cơ cao mắc phải dị tật hậu môn trực tràng.

• Vấn đề hệ thống tiêu hóa: Các vấn đề khác liên quan đến hệ thống tiêu hóa, bao gồm các dị tật của ruột, hậu môn và trực tràng, cũng có thể tăng nguy cơ cho việc xuất hiện dị tật hậu môn trực tràng.
• Vấn đề về đường tiết niệu: Các vấn đề như dị tật của bàng quang hoặc ống dẫn tiểu cũng có thể đi kèm với dị tật hậu môn trực tràng.
• Vấn đề cột sống: Các dị tật của cột sống có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật hậu môn trực tràng.
• Hội chứng Down: Trẻ em mắc hội chứng Down, một rối loạn di truyền, cũng có thể mắc phải dị tật hậu môn trực tràng.
• Hội chứng Townes-Brocks: Đây là một hội chứng kết hợp nhiều vấn đề bẩm sinh, bao gồm các vấn đề về hậu môn, thận, tai và cánh tay và chân. Trẻ em mắc hội chứng này cũng có nguy cơ cao cho việc xuất hiện dị tật hậu môn trực tràng.

Những trẻ em thuộc các nhóm nguy cơ này thường được chẩn đoán và theo dõi sát sao từ giai đoạn thai kỳ cho đến sau sinh để phát hiện và điều trị sớm các vấn đề bẩm sinh, bao gồm cả dị tật hậu môn trực tràng.

Triệu chứng trẻ bị dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ sơ sinh

Các biểu hiện của dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ sơ sinh liên quan chủ yếu đến các vấn đề về nhu động ruột. Thường thì, dị tật này được phát hiện trước khi trẻ ra đời. Tuy nhiên, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời ngay sau khi sinh tại bệnh viện, các triệu chứng phổ biến có thể bao gồm:

• Trẻ không có phân: Một trong những biểu hiện đáng chú ý nhất của dị tật hậu môn trực tràng là trẻ không thể đào thải phân ra khỏi cơ thể. Điều này có thể dẫn đến việc trẻ không có phân trong thời gian dài sau khi sinh.

• Phân ra từ âm đạo: Trong một số trường hợp, phân có thể được đào thải ra thông qua âm đạo thay vì qua hậu môn, do sự không hoàn chỉnh của cấu trúc hậu môn và trực tràng.
• Phân có trong nước tiểu: Một dấu hiệu khác của dị tật hậu môn trực tràng là có phân xuất hiện trong nước tiểu của trẻ, do sự rò rỉ hoặc kết nối không đúng giữa đường tiết niệu và hậu môn.
• Nước tiểu ra từ hậu môn: Trong một số trường hợp, nước tiểu có thể được thải ra thông qua hậu môn thay vì qua đường tiểu, gây ra các vấn đề liên quan đến việc đi tiểu.
• Khó khăn khi đi đại tiện hoặc táo bón: Các trẻ mắc dị tật hậu môn trực tràng thường gặp khó khăn khi đi đại tiện và có thể phát triển táo bón do sự không hoàn chỉnh của hệ thống tiêu hóa.

Những triệu chứng này thường gây ra rất nhiều bất tiện cho trẻ và có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của họ nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Do đó, quan trọng để các bậc cha mẹ và các nhà y tế theo dõi và chẩn đoán sớm các dấu hiệu của dị tật hậu môn trực tràng bẩm sinh để có thể cung cấp liệu pháp và chăm sóc phù hợp cho trẻ.