Hội chứng Aase là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Aase (Aase-Smith) là một tình trạng rối loạn di truyền hiếm gặp có thể phát hiện ngay khi trẻ vừa sinh ra. Dấu hiệu đặc trưng nhất của trẻ mắc hội chứng này là ngón tay cái 3 đốt thay vì có 2 đốt như những người bình thường. Ngoài ra, hội chứng còn đặc trưng bởi tình trạng giảm số lượng hồng cầu trong máu bất thường.

Hội chứng Aase là gì?

Hội chứng Aase còn được biết đến với tên gọi là hội chứng Aase-Smith, là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp được phát hiện ở trẻ sơ sinh ngay từ khi sinh ra. Đặc trưng của hội chứng này là tật ngón tay cái có 3 đốt chứ không phải 2 đốt như bình thường. Ở những trẻ sơ sinh mắc hội chứng này, số lượng tế bào hồng cầu trong máu giảm một cách bất thường.

Vì có số lượng hồng cầu trong máu thấp nên bệnh nhân cũng sẽ bị thiếu máu. Thiếu máu do Aase-Smith có thể khiến trẻ luôn trong trạng thái xanh xao, mệt mỏi, thiếu sức sống. Nồng độ oxy trong máu thấp cũng gây ra nhiều vấn đề khác như: Tim loạn nhịp, huyết áp cao, thở nhanh, khó thở, chóng mặt, rối loạn thị giác,...

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Aase là gì?

Hội chứng Aase ở trẻ sơ sinh có thể dễ dàng phát hiện bằng mắt thường ngay khi vừa chào đời. Một số dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng này như:

• Ngón tay cái của trẻ sẽ có 3 đốt giống những ngón còn lại chứ không phải có 2 đốt như bình thường.
• Trẻ mắc hội chứng này cũng có tật hở hàm ếch, vòm miệng bị nứt.
• Quan sát thấy phần khớp ngón tay của trẻ thấy ít nếp nhăn hơn những trẻ khỏe mạnh bình thường.
• Trẻ không thể mở rộng hoàn toàn các khớp bàn tay hay còn gọi là dị tật co cứng.
• Mắt trẻ bị sưng, có tình trạng sụp mí.
• Da toàn thân thường tái nhợt, xanh xao, nguyên nhân có thể đến từ việc thiếu máu.
• Trẻ mắc Aase bị khuyết tật tai, hẹp vai.
• Khi xét nghiệm công thức máu, lượng hồng cầu giảm thấp và trẻ được kết luận thiếu máu. Khi đó, trẻ xuất hiện thêm các dấu hiệu của tình trạng thiếu máu.
• Có trường hợp thai nhi mắc hội chứng Aase nặng có thể dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong sớm sau sinh.

Các biểu hiện của hội chứng Aase sẽ khác nhau tùy mức độ nặng nhẹ của bệnh và cơ địa của trẻ. Tuy nhiên, trong mọi trường hợp, việc chẩn đoán, phát hiện sớm triệu chứng này vô cùng quan trọng trong việc kiểm soát bệnh trở nặng và hạn chế nguy cơ biến chứng nguy hiểm có thể đe dọa tính mạng trẻ.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng Aase

Nguyên nhân chính xác và đầy đủ gây ra hội chứng Aase đến nay vẫn chưa được xác định. Theo các chuyên gia, nhiều trường hợp trẻ sơ sinh mắc hội chứng này do di truyền. Nhưng cũng có trường hợp không xác định được chính xác nguyên nhân. Thống kê cho thấy, trẻ sơ sinh được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng này cũng sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những trẻ khác.

Theo một số quan điểm khoa học, hội chứng Aase tương tự hội chứng thiếu máu Diamond-Blackfan - một hội chứng rối loạn máu hiếm gặp. Ở một số trường hợp bệnh nhân mắc Diamond-Blackfan có một mảnh khuyết trên nhiễm sắc thể 19. Ngoài ra, một nguyên nhân khác được cho là có thể dẫn đến hội chứng Aase là tủy xương kém phát triển gây ra thiếu máu.

Chẩn đoán hội chứng Aase

Khi bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Aase, họ sẽ tiến hành kiểm tra sức khỏe tổng thể kỹ càng cho trẻ, khai thác thông tin về triệu chứng mà trẻ đang gặp phải và chỉ định tiến hành các xét nghiệm cần thiết như:

• Sinh thiết tủy xương: Tủy xương có nhiệm vụ sản xuất ra các tế bào máu. Sinh thiết tủy xương cắt lấy mẫu mô ở trong xương để kiểm tra tình trạng sản xuất tế bào máu
• Xét nghiệm công thức máu toàn bộ sẽ giúp bác sĩ kiểm tra số lượng hồng cầu, bạch cầu trong cơ thể và phát hiện tình trạng thiếu máu hay các bệnh lý về máu và bệnh nhân gặp phải.

Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể được bác sĩ chỉ định để có thêm thông tin chẩn đoán bệnh. Bác sĩ có thể yêu cầu người bệnh siêu âm tim hoặc chụp X quang tim để kiểm tra, phát hiện các bất thường ở tim.

Phương pháp điều trị hội chứng Aase

Hội chứng Aase cần được phát hiện kịp thời và điều trị sớm để hạn chế mối nguy tiềm ẩn với sức khỏe của trẻ. Trong năm đầu tiên, trẻ thường được điều trị bằng truyền máu và dùng thuốc. Bác sĩ có thể chỉ định thuốc prednisone để điều trị chứng thiếu máu cho trẻ liên quan đến hội chứng này. Những trường hợp mắc bệnh nặng, không đáp ứng với thuốc hay với phương pháp truyền máu sẽ được cân nhắc để cấy ghép tủy xương hay ghép tế bào gốc.

Ghép tủy xương là phương pháp đưa tế bào gốc vào cơ thể sau đó chúng sẽ di chuyển về tủy xương để thay thế các tế bào bị tổn thương. Những tế bào mới sẽ phục hồi khả năng sản xuất máu và tế bào miễn dịch, khắc phục hạn chế của các tế bào cũ. Tế bào gốc này có thể được lấy từ tủy xương, máu ngoại vi hay máu cuống rốn. Máu cuống rốn cần được thu thập ngay sau khi trẻ sinh ra và được sàng lọc, trữ đông tại ngân hàng tế bào gốc. Các chuyên gia có thể dùng tế bào gốc tự thân của người bệnh, tế bào gốc được hiến tặng hay tế bào gốc từ người anh chị em sinh đôi với người bệnh.

Hội chứng Aase nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong sau sinh ở trẻ. Vì vậy, khi các bậc cha mẹ nhận thấy dấu hiệu bất thường của con nên cho trẻ đi khám càng sớm càng tốt. Trẻ sơ sinh khi sinh ra nên được sàng lọc sơ sinh đầy đủ. Qua khám sàng lọc, các bác sĩ sẽ phát hiện bất thường và chỉ định các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu nhằm phát hiện bệnh. 

Xem thêm: Hội chứng Apallic là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị