Viêm cầu thận có di truyền không và những điều bạn cần biết

Viêm cầu thận có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đó một số dạng có yếu tố di truyền. Câu hỏi liệu viêm cầu thận có di truyền không mang đến sự quan tâm đặc biệt cho các gia đình có người thân mắc bệnh. Bài viết này sẽ giải thích chi tiết về yếu tố di truyền của viêm cầu thận, cách nhận biết, phòng ngừa và quản lý bệnh hiệu quả.

Viêm cầu thận có di truyền không?

Viêm cầu thận có di truyền không? Viêm cầu thận là một bệnh lý liên quan đến tổn thương các cầu thận - các đơn vị lọc nhỏ trong thận chịu trách nhiệm lọc máu và loại bỏ chất thải ra khỏi cơ thể. Phần lớn các trường hợp viêm cầu thận không phải là bệnh di truyền mà xảy ra do tác động của nhiễm trùng, bệnh lý tự miễn hoặc các yếu tố khác. Tuy nhiên, một số dạng viêm cầu thận được xác định có yếu tố di truyền, thường do các bất thường trong gen di truyền từ cha mẹ.

Hội chứng Alport là dạng viêm cầu thận di truyền phổ biến nhất, gây tổn thương đến màng đáy cầu thận do đột biến gen COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Các đột biến này ảnh hưởng đến việc sản xuất collagen loại IV – một thành phần quan trọng của màng đáy cầu thận, gây ra tổn thương cầu thận. Collagen loại IV cũng có trong tai và mắt, vì vậy, nếu mắc hội chứng Alport, nó có thể gây ra các vấn đề về thị lực và thính lực cũng như thận. Hội chứng Alport thường di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và hiếm hơn là di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường.

Ngoài hội chứng trên, yếu tố di truyền có thể gián tiếp liên quan đến một số dạng bệnh khác như viêm cầu thận do lupus ban đỏ hệ thống, nơi các yếu tố gen góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh tự miễn.

Triệu chứng và chẩn đoán viêm cầu thận di truyền

Triệu chứng viêm cầu thận di truyền

Viêm cầu thận di truyền do hội chứng Alport thường biểu hiện qua các triệu chứng như:

• Có máu trong nước tiểu (tiểu máu vi thể);
• Protein trong nước tiểu (protein niệu);
• Mất thính lực;
• Có vấn đề về mắt.

Dấu hiệu đầu tiên của viêm cầu thận di truyền là tiểu máu vi thể. Tiểu máu vi thể xảy ra do màng đáy cầu thận bất thường gây rò rỉ các tế bào hồng cầu vào nước tiểu. Người bệnh không thể nhìn thấy các tế bào máu bằng mắt thường - chỉ có thể nhìn thấy chúng dưới kính hiển vi. Nam giới mắc bệnh sẽ bị tiểu máu vi thể khi sinh ra. Hầu hết phụ nữ mắc bệnh sẽ bị tiểu máu vi thể theo thời gian. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người mắc bệnh đều sẽ bị tiểu máu vi thể.

Chẩn đoán viêm cầu thận di truyền

Nếu xuất hiện triệu chứng tiểu máu vi thể hoặc mắc bệnh thận mãn tính, bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng Alport, đặc biệt nếu gia đình bạn có tiền sử bệnh. Trong trường hợp không có tiền sử gia đình rõ ràng, chẩn đoán sẽ dựa trên bệnh sử và các xét nghiệm bổ sung. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Phân tích nước tiểu: Giúp phát hiện máu hoặc protein bất thường trong nước tiểu.
• Xét nghiệm độ thanh thải creatinin hoặc xét nghiệm máu cystatin C: Xác định nồng đô creatinine và protein cystatin C trong máu từ đó phản ánh độ lọc cầu thận.
• Sinh thiết thận: Một mảnh nhỏ mô thận được lấy để phân tích dưới kính hiển vi. Trong viêm cầu thận di truyền, màng đáy cầu thận có vẻ mỏng, nhưng chúng có thể bao gồm các vùng dày lên.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến trong gen collagen, được thực hiện tại phòng khám di truyền chuyên sâu.

Điều trị viêm cầu thận di truyền như thế nào?

Không có cách chữa khỏi viêm cầu thận di truyền. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu liệu pháp gen để sửa chữa các gen bất thường, nhưng vẫn chưa thành công. Tuy nhiên, hiện nay đã có phương pháp điều trị làm chậm biến chứng suy thận:

• Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACEI): Thuốc ACEI làm giảm huyết áp, giảm protein trong nước tiểu và giúp bảo vệ thận. Nam giới nên bắt đầu dùng ACEI sau khi được chẩn đoán bệnh. Nữ giới nên bắt đầu dùng ACEI sau khi protein bắt đầu xuất hiện trong nước tiểu hoặc thậm chí tại thời điểm chẩn đoán.
• Thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB): ARB có tác dụng tương tự như thuốc ACEI.
• Thuốc ức chế vận chuyển natri-glucose loại 2 (SGLT-2):  SGLT-2 giúp giảm nguy cơ suy thận nếu bạn bị suy thận mạn hoặc viêm cầu thận do hội chứng Alport. Bác sĩ có thể thêm những loại thuốc này vào thuốc ACEI hoặc ARB của người bệnh trừ khi độ lọc cầu thận dưới 30 ml/phút.
• Chế độ ăn kiểm soát natri: Hạn chế lượng muối và natri trong chế độ ăn giúp hạ huyết áp, duy trì sức khỏe tim và thận.

Phòng ngừa và quản lý viêm cầu thận di truyền

Vì viêm cầu thận có khả năng di truyền liên quan đến yếu tố gen, không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên, các biện pháp dưới đây có thể giúp kiểm soát và ngăn ngừa biến chứng:

• Tầm soát di truyền: Nếu gia đình có tiền sử mắc viêm cầu thận, đặc biệt là hội chứng Alport, nên thực hiện xét nghiệm gen để xác định nguy cơ di truyền. Việc phát hiện sớm giúp lên kế hoạch theo dõi và điều trị kịp thời.
• Theo dõi sức khỏe định kỳ: Kiểm tra định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường như tiểu máu, protein niệu hoặc suy giảm chức năng thận. Ở người mắc hội chứng Alport, cần kiểm tra định kỳ thính lực và thị lực để xử lý kịp thời các vấn đề ngoài thận.
• Chế độ ăn uống hợp lý: Hạn chế muối trong khẩu phần ăn giúp kiểm soát huyết áp và giảm áp lực lên thận. Giảm lượng protein trong khẩu phần ăn nếu chức năng thận đã suy yếu. Bổ sung thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất như rau xanh, hoa quả, thực phẩm chứa omega-3 như cá hồi để hỗ trợ sức khỏe tổng thể.
• Uống đủ nước: Đảm bảo cơ thể được cung cấp đủ nước mỗi ngày để hỗ trợ quá trình lọc và thải độc của thận.
• Tránh các chất độc hại: Loại bỏ rượu bia, thuốc lá và các chất kích thích khác vì chúng có thể làm trầm trọng thêm tổn thương thận.
• Kiểm soát các bệnh lý nền như tăng huyết áp, tiểu đường, nhiễm trùng: Kiểm soát tốt huyết áp và đường huyết nhằm giúp bảo vệ cầu thận khỏi nguy cơ tổn thương. Đồng thời, phòng ngừa và điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc nhiễm trùng máu có thể giúp ngăn chặn vi khuẩn và virus gây ảnh hưởng đến thận.

Hy vọng thông qua bài viết này bạn đã giải đáp được thắc mắc “Viêm cầu thận có di truyền không?”. Viêm cầu thận là một vấn đề sức khỏe quan trọng cần được quan tâm đúng mức. Việc thăm khám định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh đóng vai trò quyết định trong quản lý bệnh lâu dài, mang lại chất lượng sống tốt hơn cho người bệnh và người thân.