Xét nghiệm Thalassemia có mất thời gian không?

Thalassemia là một bệnh lý di truyền khá nguy hiểm và phổ biến trên thế giới. Ước tính, có đến 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Do đó, việc thực hiện xét nghiệm Thalassemia là mấu chốt của việc điều trị và phòng ngừa bệnh cho con cái. Vậy làm xét nghiệm gì để có thể chẩn đoán Thalassemia? Xét nghiệm Thalassemia có mất thời gian không? Tất cả đều sẽ có trong bài viết dưới đây của Nhà thuốc Long Châu!

Thalassemia là bệnh gì?

Như đã đề cập, Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có liên quan đến rối loạn ở hemoglobin mà ở đó quá trình sản xuất chuỗi globin bị giảm một phần hoặc toàn bộ, hậu quả là gây ra sự khiếm khuyết tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin. Các thể bệnh Thalassemia sẽ được mô tả và đặt tên dựa theo chuỗi globin bị ảnh hưởng. Trong đó, thể lâm sàng thường gặp nhất là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Tại Việt Nam hiện nay có trên 13 triệu người mắc Thalassemia, chiếm đến 13% dân số, trong đó, có trên 20.000 người mắc bệnh với mức độ nặng, cần được điều trị suốt đời.

Thông thường, các bệnh nhân Thalassemia được điều trị bằng cách truyền máu và thải sắt. Có thể thấy, quá trình điều trị khiến bệnh nhân bị suy giảm thể chất, tâm lý bị áp lực, do đó ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bản thân và phần nào trở thành gánh nặng kinh tế cho gia đình, xã hội…

Việc ngày càng nhiều người mắc Thalassemia ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng dân số cũng như việc cải thiện giống nòi. Nguyên nhân của việc tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh ngày một tăng là do chưa thể khống chế được nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộng đồng, đặc biệt tại các dân tộc thiểu số.

Tại sao bạn cần xét nghiệm Thalassemia?

Việc xét nghiệm Thalassemia rất quan trọng bởi bệnh có thể được chữa trị và phòng ngừa. Xét nghiệm Thalassemia có thể tiến đến mục tiêu chấm dứt tình trạng phù thai do mắc bệnh, giảm tỷ lệ trẻ em sinh ra mang gen bệnh, từ đó có thể giảm dần tình trạng di truyền gen bệnh trong cộng đồng. Trên thực tế, chi phí bỏ ra cho việc phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chữa bệnh, đặc biệt, hiệu quả phòng bệnh mang lại rất tốt.

Làm xét nghiệm gì có thể chẩn đoán được Thalassemia?

Xét nghiệm máu là phương pháp hiệu quả được áp dụng nhiều trong chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm Thalassemia được chia thành 4 dạng:

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu

Đây là xét nghiệm bước đầu trong chẩn đoán, cũng như đánh giá tình trạng bệnh. Kết quả thu được từ xét nghiệm có thể giúp phát hiện ra những rối loạn của cơ thể hay các bệnh lý có liên quan đến máu, đơn cử như thiếu máu, nhiễm trùng…

Xét nghiệm huyết đồ

Xét nghiệm huyết đồ được ưu tiên thực hiện trong những trường hợp nghi ngờ thiếu máu. Phương pháp này được dùng để phát hiện một số bất thường về số lượng hồng cầu, huyết sắc, đồng thời đánh giá các chỉ số của hồng cầu. Xét nghiệm huyết đồ còn có khả năng kiểm tra được tình trạng thiếu máu, thiếu sắt, tan máu hay các hình dạng bất thường của hồng cầu.

Đồng thời xét nghiệm điện di huyết sắc tố cũng được bổ sung để xác định các loại hemoglobin có trong máu. Đây là một xét nghiệm cần thiết trong việc định hướng và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, cũng như có tác dụng trong theo dõi hiệu quả điều trị bệnh, xác định được khả năng di truyền từ bố mẹ sang con đối với những cặp vợ chồng mang gen bệnh.

Xét nghiệm tủy đồ

Xét nghiệm tủy đồ được thực hiện đối với những trường hợp nghi ngờ mắc tan máu bẩm sinh.

Phân tích sinh học phân tử hoặc xét nghiệm ADN di truyền

Xét nghiệm này nhằm xác định những bất thường vật chất di truyền ở những người có mang gen bệnh.

Xét nghiệm Thalassemia mất bao lâu? Khi nào có kết quả xét nghiệm Thalassemia?

Xét nghiệm Thalassemia rất cần thiết trong việc xác định gen mang bệnh, để tránh sinh ra những em bé mắc Thalassemia thể nặng. Để tiến hành xét nghiệm, khách hàng sẽ được lấy máu và đưa đi phân tích, thời gian phân tích mẫu sẽ kéo dài trong khoảng từ 2 - 3 ngày.

Việc lấy mẫu và phân tích sẽ được những kỹ thuật viên có trình độ và kinh nghiệm tiến hành. Kết quả từ mẫu phân tích sẽ có thể xác định được liệu khách hàng có mang gen bệnh hay không. Điều này hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình chẩn đoán, điều trị cũng như có phương án dự phòng cho tương lai.

2 - 3 ngày sau khi lấy mẫu xét nghiệm, khách hàng sẽ được trả kết quả. Tuy nhiên, thời gian trả kết quả cũng có thể kéo dài hơn trong một số trường hợp. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn, thăm khám, đồng thời đưa ra hướng điều trị cụ thể cho bệnh nhân.

Vậy xét nghiệm Thalassemia ở đâu và xét nghiệm gen thalassemia hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm Thalassemia có tốn kém không?

Nhiều người thắc mắc xét nghiệm gen Thalassemia hết bao nhiêu tiền, có tốn kém không? Câu trả lời là không. Xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia được thực hiện khá nhanh chóng, đơn giản và không quá tốn kém.

NIPT có chẩn đoán được Thalassemia không?

Những trường hợp tầm soát Thalassemia trong thai kỳ có thể thực hiện bằng xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, xét nghiệm này có tác dụng tầm soát cho mẹ bầu chứ không dành cho em bé.

Thông thường, xét nghiệm NIPT sẽ được khuyến nghị thực hiện khi thai nhi ngoài tuần thai thứ 10, cụ thể là từ tuần thứ 11 - 12 thì có thể đạt được kết quả chuẩn xác nhất.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia có khả năng sinh con mắc bệnh ở thể nặng, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để có thể chẩn đoán cho thai nhi.

Ngoài nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, thai nhi còn có thể mắc các dị tật nguy hiểm khác như hội chứng Patau, Down hay bệnh tim bẩm sinh… Do đó, trong thai kỳ, bố mẹ nên ghi nhớ các mốc thời gian khám thai cũng như thực hiện sàng lọc trước sinh để theo dõi sát sao tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Cần làm gì khi được chẩn đoán mắc Thalassemia?

Việc điều trị Thalassemia sẽ tùy thuộc vào mức độ, thể bệnh và lứa tuổi của bệnh nhân. Hiện nay, những người mắc Thalassemia thể nhẹ hoặc ẩn thường sẽ không cần điều trị, chỉ cần theo dõi về tình trạng thiếu máu. Về cơ bản, các phương pháp điều trị bệnh bao gồm: Truyền máu, thải sắt và một số phương pháp điều trị hỗ trợ như cắt lách nếu lách to, liệu pháp gen…

Trong các trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ khuyến khích thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF để tạo phôi, kết hợp sàng lọc phôi để chọn lọc phôi khỏe và không mang gen bệnh Thalassemia trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung của người mẹ.

Nếu phát hiện bệnh, người bệnh không cần quá lo lắng bởi bác sĩ sẽ tư vấn về tình trạng cũng như việc quản lý nguồn gen để không sinh ra những em bé mang thể nặng trong tương lai. Tan máu bẩm sinh mặc dù là một vấn đề nghiêm trọng của toàn xã hội và có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và giống nòi nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các biện pháp tầm soát gen đơn giản.

Vừa rồi là toàn bộ nội dung liên quan đến việc xét nghiệm Thalassemia mà Nhà thuốc Long Châu tổng hợp gửi đến quý độc giả. Hy vọng bài viết này hữu ích và cung cấp thêm cho bạn những thông tin quan trọng liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Quý độc giả đừng quên theo dõi các bài viết trên website của Nhà thuốc Long Châu để tích lũy kiến thức chăm sóc sức khỏe bản thân và cả gia đình! 

Xem thêm:

• Xét nghiệm dị nguyên bao nhiêu tiền?
• Quy trình thực hiện xét nghiệm FNA tuyến giáp
• Phác đồ điều trị chấn thương sọ não như thế nào?