Tật không nhãn cầu là bệnh gì? Những điều cần lưu ý

Tật không nhãn cầu là gì?

Tật không nhãn cầu là bệnh về mắt mà trẻ mắc phải từ trước khi sinh ra. Trẻ có thể không có nhãn cầu một bên hoặc cả hai bên. Đây là dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp.

Các nghiên cứu đã báo cáo rằng tật không nhãn cầu xuất hiện ở 3 trên 100.000 trẻ sinh ra. Cha mẹ có con mắc tật không nhãn cầu thì có 1 phần 8 khả năng sẽ sinh con tiếp theo mắc tật không nhãn cầu.

Có hai dạng tật không nhãn cầu gồm:

• Tật không nhãn cầu nguyên phát: Do sự thiếu hụt hoàn toàn của mô mắt do sự suy giảm của bộ phận hình thành nên mắt. Xảy ra do mắt ngừng phát triển vào tuần thứ 4 của thai kỳ.
• Tật không nhãn cầu thứ phát: Sự phát triển ban đầu của mắt bị dừng lại vì lý do nào đó, chỉ để lại mô mắt còn sót lại hoặc mắt cực nhỏ mà chỉ có thể nhìn thấy khi kiểm tra kỹ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Tật không nhãn cầu

Những triệu chứng của tật không nhãn cầu bao gồm suy giảm thị lực hoặc mất thị lực hoàn toàn. Một số bệnh về mắt khác có thể đi kèm gồm:

• Đục thủy tinh thể: Đục thủy tinh thể hình thành trên thủy tinh thể của mắt và làm cho nó đục, gây ra giảm thị lực và giảm khả năng nhìn màu sắc.
• Coloboma mắt: Biểu hiện bởi tình trạng mống mắt của bạn xuất hiện một rãnh bên trong khiến hình dạng mống mắt không đều và có hình dạng giống ổ khóa.
• Giác mạc nhỏ: Giác mạc của bạn rất nhỏ, đường kính dưới 10mm khi bạn đã trưởng thành.
• Bong võng mạc: Đây là tình trạng nghiêm trọng và có thể gây mù lòa. Võng mạc có nhiệm vụ gửi tín hiệu đến não giúp chúng ta nhìn thấy được và nhận biết được sự vật.
• Sụp mi hoặc hẹp khe mi mắt: Sụp mi đề cập đến tình trạng mí mắt của trẻ sụp xuống, liên quan đến các cơ và dây thần kinh. Hẹp khe mi mắt có thể trông giống như sụp mi vì mí mắt cũng sụp xuống tuy nhiên tình trạng này không do thần kinh và cơ gây ra mà do nhãn cầu chưa phát triển.

Tác động của Tật không nhãn cầu đối với sức khỏe

Tật không nhãn cầu có thể xảy ra chung với các tình trạng bệnh lý bẩm sinh khác như dị tật bàn tay và bàn chân (như dị tật nhiều ngón), dị tật mặt và miệng (như sứt môi, hở vòm miệng) và các dị tật về trí tuệ. Ngoài ra, tật không nhãn cầu có thể là một phần của một hội chứng bẩm sinh như hội chứng Aicardi, hội chứng Charge, hội chứng mắt nhỏ Lenz.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào kể trên, bạn hãy liên hệ ngay với bác sĩ chuyên khoa mắt để được kiểm tra và tư vấn.

Nguyên nhân dẫn đến Tật không nhãn cầu

Hiện nay hầu hết các bác sĩ đều không biết nguyên nhân gây ra tật không nhãn cầu. Tình trạng này có thể được gây ra bởi:

• Thay đổi về gen: Một số trẻ bị tật không nhãn cầu do những thay đổi trong gen. Những thay đổi này xảy ra trong thời gian thai kỳ của mẹ, trước khi em bé chào đời. Ngoài ra những thay đổi trong thời kỳ này cũng có thể gây ra những dị tật bẩm sinh khác.
• Dùng một số loại thuốc khi mang thai: Một số loại thuốc có thể gây ra tật không nhãn cầu nếu người mẹ sử dụng chúng trong thời gian mang thai. Bao gồm isotretinoin trong điều trị mụn trứng cá nặng, thalidomide trong điều trị bệnh về da và một số loại ung thư.
• Tiếp xúc với những chất độc hại trong môi trường cũng có thể gây ra tật không nhãn cầu. Gồm tiếp xúc với tia X, hóa chất, thuốc trừ sâu, tia xạ, virus.

Ngoài ra các chuyên gia cho rằng sự tương tác giữa gen và các yếu tố khác như những chất độc hại trong môi trường cũng có thể gây tật không nhãn cầu.

Những ai có nguy cơ mắc Tật không nhãn cầu?

Tật không nhãn cầu được cho thấy có thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là do cả cha và mẹ đều có chứa gen gây tật không nhãn cầu. Do đó, cha mẹ có thể không mắc bệnh nhưng nếu có mang gen này con bạn vẫn có nguy cơ mắc tật không nhãn cầu.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Tật không nhãn cầu

Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào dưới đây có thể con bạn sẽ dễ mắc tật không nhãn cầu hơn:

• Sử dụng thuốc chứa hoạt chất isotretinoin hoặc thalidomide khi mang thai
• Tiếp xúc với tia X hoặc các dạng phóng xạ khác khi mang thai.
• Tiếp xúc với hóa chất, như thuốc hoặc thuốc trừ sâu, khi mang thai.
• Tiếp xúc với các bệnh nhiễm trùng như sởi, quai bị, rubella và toxoplasmosis khi mang thai.
• Mẹ thiếu vitamin A.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Tật không nhãn cầu

Đối với trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán con bạn mắc tật không nhãn cầu bằng cách khám mắt. Tuy nhiên, bác sĩ cũng có thể phát hiện sớm tật không nhãn cầu của trẻ khi còn trong bụng mẹ.

Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán tật mắt trước khi trẻ sinh ra gồm:

• Siêu âm thai: Siêu âm sử dụng sóng tần số cao để tạo ra hình ảnh. Tuy nhiên không phải lúc nào siêu âm thai cũng có thể phát hiện tật không nhãn cầu.
• MRI hoặc CT-scan: Đây là xét nghiệm chuyên biệt có thể hữu ích trong đánh giá các dị tật bẩm sinh của thai nhi và biến chứng liên quan.
• Xét nghiệm di truyền như xét nghiệm sàng lọc Quad marker: Là xét nghiệm máu được thực hiện ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ nhằm cung cấp thông tin về các rối loạn di truyền của thai nhi.

Phương pháp điều trị Tật không nhãn cầu

Nội khoa

• Kính hay kính áp tròng: Giúp điều chỉnh tật khúc xạ nếu con bạn có dấu hiệu nhược thị (hay nhìn kém) mắt còn lại. Kính bảo vệ khá quan trọng nếu con bạn chỉ có một mắt nhìn rõ. Tùy thuộc vào phần nào của mắt có liên quan đến tật không nhãn cầu, trẻ vẫn có thể nhìn rõ, đặc biệt khi có kính điều chỉnh.
• Tập luyện với chuyên gia dành cho người khiếm thị, nhà điều trị thị lực kém và chuyên gia về thị lực cho trẻ. Những bài tập sẽ giúp trẻ học cách đi lại, nói chuyện và tương tác với người xung quanh.

Ngoại khoa

• Phẫu thuật có thể được chỉ định khi con bạn có tình trạng đục thủy tinh thể hoặc coloboma mắt hoặc phẫu thuật giúp đặt các thiết bị hỗ trợ cho thị lực.
• Conformers: Là những thiết bị được lắp vào hốc mắt giúp mắt bạn có thể phát triển bình thường. Các thiết bị này cần được thay đổi khi bạn lớn hơn.
• Mắt giả: Mắt giả được đặt vào hốc mắt trống không có nhãn cầu. Chúng cũng giúp phát triển ổ răng, khuôn mặt và giúp đảm bảo tính thẩm mỹ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Tật không nhãn cầu

Chế độ sinh hoạt:

• Cho trẻ được tự do vui chơi, vận động, chơi thể thao phù hợp với sức khỏe.
• Ngủ đủ giấc giúp ích cho sự phát triển của trẻ.
• Cho trẻ giao tiếp với những người xung quanh thường xuyên tránh việc trẻ bị tự ti và mặc cảm.
• Luôn quan tâm đến tâm tư, tinh thần của trẻ.

Chế độ dinh dưỡng:

• Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng giúp ích cho sự phát triển toàn diện của trẻ.
• Nên ưu tiên những thực phẩm sạch và lành mạnh, những thực phẩm hay thức ăn xấu nên cho trẻ ăn hạn chế lại.

Phòng ngừa Tật không nhãn cầu

Hãy nói chuyện với bác sĩ sản khoa của bạn về những cách giúp giảm nguy cơ mắc tật không nhãn cầu cho con bạn. Một số cách bạn có thể thực hiện:

• Kiểm tra sức khỏe trước khi mang thai.
• Nói chuyện với bác sĩ về các loại thuốc bạn đang và sắp dùng.
• Bạn có thể tiến hành xét nghiệm di truyền nếu có thể.
• Khám thai kỳ đúng lịch để được phát hiện sớm và chăm sóc trước khi sinh.
• Tránh xa những chất độc hại xung quanh môi trường sống của bạn.
• Tiêm ngừa đầy đủ vắc xin trước và trong thời gian mang thai.

Các câu hỏi thường gặp về Tật không nhãn cầu

Cha mẹ không mắc tật không nhãn cầu thì con có thể mắc bệnh không?

Có. Vì tật không nhãn cầu xảy ra trong khoảng thời gian trẻ còn trong bụng mẹ, trước khi trẻ được sinh ra. Do đó con bạn có thể mắc tật mắt nhỏ dù cho cha mẹ không mắc bệnh này. Ngoài ra người ta cũng ghi nhận nếu như bạn đã có con mắc tật không nhãn cầu thì nguy cơ sinh ra đứa tiếp theo mắc tật này là khoảng 1 phần 8.

Có thể phát hiện sớm trẻ mắc tật không nhãn cầu hay không?

Bạn có thể phát hiện sớm con mình bị tật không nhãn cầu trong thời gian mang thai bằng cách khám thai định kỳ đúng lịch kèm siêu âm thai.

Nếu con tôi mắc tật không nhãn cầu thì chúng có thể sinh hoạt như những đứa trẻ khác hay không?

Với những trẻ mắc tật không nhãn cầu, bạn không nên hạn chế con mình được vui chơi, vận động ở bên ngoài. Bạn nên khuyến khích trẻ hoạt động thể thao nhiều hơn, tránh ở nhà quá nhiều khiến trẻ mặc cảm và thiếu tự tin khi tiếp xúc với các bạn đồng trang lứa.

Nếu nghi ngờ con tôi có tật không nhãn cầu, tôi cần khám chuyên khoa gì?

Tật mắt nhỏ là một tình trạng bệnh lý đa chuyên khoa. Bạn có thể khám bác sĩ nội khoa, nhãn khoa hoặc nhi khoa. Khi chẩn đoán chính xác bệnh, bác sĩ điều trị sẽ trao đổi với các chuyên khoa khác cần thiết cho quá trình điều trị của trẻ.

Có vắc xin nào giúp phòng ngừa con tôi mắc tật không nhãn cầu?

Một số vắc xin có thể giúp bảo vệ bạn bị nhiễm trùng gây ra dị tật bẩm sinh cho trẻ. Ví dụ như vắc xin MMR bảo vệ khỏi bệnh sởi, quai bị và rubella. Mẹ nên chích ngừa đầy đủ các loại vắc xin trước khi có ý định mang thai.