Teo thực quản: Bệnh dị tật bẩm sinh cần được hiểu rõ và điều trị kịp thời

Teo thực quản là gì?

Teo thực quản là sự gián đoạn lưu thông của thực quản và thường có kèm sự thông thương bất thường giữa thực quản và khí quản. Hiện nay mặc dù có những tiến bộ về phẫu thuật nối thực quản một thì và hồi sức nhưng teo thực quản vẫn còn là một bệnh có tỉ lệ tử vong cao do thường kèm dò khí thực quản gây viêm phổi hít.

Tùy theo sự tồn tại của đường dò và vị trí của nó. Phổ biến nhất là bảng phân loại của Gross như sau: 

• Loại A: Teo thực quản không có dò (8%).

• Loại B: Teo thực quản có dò đầu gần thực quản – khí quản (< 1%).

• Loại C: Teo thực quản có dò đầu xa thực quản - khí quản (87%).

• Loại D: Teo thực quản có dò hai đầu thực quản – khí quản (< 1%).

• Loại E: Dò thực quản - khí quản không teo (dò dạng H) (4%).

• Loại  F: Hẹp thực quản (<1%).

Những dấu hiệu và triệu chứng của teo thực quản

Một số dấu hiệu của bệnh teo thực quản có thể bao gồm sau đây:

• Bài tiết quá mức, ho sặc sụa, nghẹt thở và tím tái xanh sau khi ăn. 

• Sùi nước bọt liên tục ra mũi, miệng hay còn gọi là hiện tượng sùi bọt cua.

• Suy hô hấp, tím tái từng cơn, viêm phổi.

• Atresia thực quản với một lỗ rò xa dẫn đến sự chướng bụng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh teo thực quản

Các biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh teo thực quản như sau:

• Các dị tật kèm theo teo thực quản và viêm phổi.

• Tổn thương dây thần kinh khí quản. 

• Trào ngược dạ dày thực quản, yếu khí quản, hẹp miệng nối.

• Nguy hiểm nhất là biến chứng rò miệng nối, vì có thể khiến trẻ tử vong do nhiễm khuẩn, suy hô hấp với các triệu chứng: tràn dịch màng phổi, nước bọt qua dẫn lưu, suy hô hấp sau khi rút ống nội khí quản, nhiễm khuẩn toàn thân, tràn khí màng phổi đột ngột...

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh teo thực quản và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến teo thực quản

Bệnh teo thực quản là hậu quả của quá trình tạo phôi bất thường giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6 thai kỳ, điều này giải thích cho hiện tượng teo thực quản thường kèm theo nhiều dị tật bẩm sinh phối hợp khác ở cột sống, thận, cơ quan sinh dục, tim mạch, tiêu hóa. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra sự bất thường trong quá trình tạo phôi vẫn chưa được biết đến.

Những ai có nguy cơ mắc phải teo thực quản?

Tỷ lệ trẻ bị teo thực quản là 1/4.500 - 1/3.000 trẻ sinh sống.Các bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải teo thực quản

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc teo thực quản, bao gồm:

• Trẻ có anh chị em ruột bị teo thực quản có nguy cơ mắc bệnh là 2%, trẻ có anh chị em sinh đôi bị teo thực quản có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 6 lần trẻ bình thường.

• Trẻ có các bất thường về nhiễm sắc thể như thể tam bội nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down), thể tam bội nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) hoặc thể tam bội nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edwards).

• Cha hoặc mẹ lớn tuổi: cha càng lớn tuổi càng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh teo thực quản.

• Mẹ có sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (như thụ tinh trong ống nghiệm, bơm tinh trùng, ..) có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn người không sử dụng.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán teo thực quản

Trước khi sinh

Siêu âm tiền sản định kỳ có thể thấy teo thực quản với các dấu hiệu như sau: túi cùng thực quản trên giãn lớn, mẹ đa ối, dạ dày thai nhỏ. Đa ối có thể xuất hiện nhưng không chẩn đoán bởi vì nó có thể xảy ra với nhiều bất thường khác. Có thể không có bóng hơi dạ dày ở thai nhi nhưng hiện tượng này chỉ gặp dưới < 50% trường hợp.

Sau khi sinh 

Một số phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán teo thực quản bao gồm: 

• Thăm khám lâm sàng với các dấu hiệu miệng nhiều đờm nhớt, dấu hiệu sùi bọt cua, dấu hiệu  suy hô hấp như thở nhanh, tím tái.

• Đặt ống sone dạ dày: Chẩn đoán teo thực quản được gợi ý bởi tình trạng không đặt được ống sonde dạ dày. Một ống thông có đánh dấu phóng xạ xác định vị trí của atresia trên x-quang. Một ống thông có đánh dấu phóng xạ xác định vị trí của atresia trên x-quang. Phổi có dấu hiệu ran ẩm, nổ khi có biến chứng viêm phổi.

• Thăm khám lâm sàng với các dấu hiệu miệng nhiều đờm nhớt, dấu hiệu sùi bọt cua, dấu hiệu  suy hô hấp như thở nhanh, tím tái.

• X-quang phổi giúp khảo sát hình ảnh gián tiếp của teo thực quản (sonde dạ dày cuộn hoặc dừng lại trong lồng ngực), khảo sát tổn thương nhu mô phổi, khảo sát hơi trong ruột non khi có dò khí thực quản phân loại teo thực quản. Chụp túi cùng bằng cách bơm thuốc cản quang thấy hình ảnh và vị trí túi cùng trên thực quản.

• Tìm dị tật phối hợp, đặc biệt chú ý tim bẩm sinh. Siêu âm bụng để phát hiện dị tật phối hợp khác ở bụng (tiết niệu…) và kết hợp siêu âm tim để phát hiện dị tật tim.

• Xét nghiệm: Công thức máu, CRP, chức năng gan thận, đông máu toàn bộ, nhóm máu, khí máu động mạch.

Phương pháp điều trị teo thực quản hiệu quả

Trước phẫu thuật 

Đầu tiên nên cho trẻ nhịn ăn. Hút liên tục với ống sonde phía trên chỗ teo để phòng sự hít vào phổi của dịch ứ đọng. Trẻ nên được đặt nằm ngửa, đầu cao từ 30 đến 40° và với bên phải thấp xuống để tạo điều kiện cho việc làm trống dạ dày và giảm nguy cơ hít phải dịch acid dạ dày qua lỗ rò tối đa. Hút qua mở thông dạ dày sau đó làm giảm nguy cơ dịch dạ dày sẽ trào ngược qua lỗ rò vào cây khí phế quản.

Phương pháp phẫu thuật

Một số phương pháp phẫu thuật phổ biến thường được áp dụng như sau:

• Phẫu thuật một thì: Thực hiện ở loại C hoặc D khi hai đầu thực quản gần nhau (dưới 2 đốt sống), tình trạng toàn thân ổn định, không có dị tật nặng phối hợp.

• Phẫu thuật mở hay nội soi: Đường mổ đối diện với cung động mạch chủ ở khoang liên sườn III hoặc IV. Vào khoang màng phổi, mở màng phổi thành vào trung thất sau. Cột cắt tĩnh mạch đơn, đường rò túi cùng dưới có thể bắt đầu từ khí quản ngay dưới tĩnh mạch đơn. Cắt khâu đường rò sát khí quản bằng chỉ prolene 5 - 0 mũi rời và di động túi cùng trên. Khâu nối thực quản tận - tận bằng chỉ PDS 5 - 0 hoặc 6 - 0 mũi rời. Dẫn lưu màng phổi và đóng ngực.

• Phẫu thuật nhiều thì: Mở dạ dày nuôi ăn và cột đường rò, hút liên tục túi cùng trên; nối thực quản thì 2.

Hậu phẫu thuật 

Nằm đầu cao, hỗ trợ hô hấp và liên tục hút đờm nhớt. Thông dạ dày lưu trung bình từ 5 - 7 ngày để dẫn lưu dịch dạ dày. Sau khi mới phẫu thuật xong nên nhịn ăn, nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch. Chụp X-quang kiểm tra vào ngày thứ 2, thứ 3 sau phẫu thuật, nếu tình trạng ổn cho trẻ ăn lại bằng đường miệng. Trong trường hợp miệng nối căng, chụp thực quản đường uống kiểm tra trước khi cho ăn.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của teo thực quản

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ, theo dõi mỗi tháng trong 6 tháng đầu, sau đó mỗi 3 - 6 tháng, sau đó mỗi năm.

• Tập thể dục thường xuyên, tìm bộ môn thể thao thích hợp để rèn luyện nhưng tránh tập luyện quá sức

• Nghỉ ngơi, thư giãn và đặc biệt tránh căng thẳng sau khi mới phẫu thuật.

• Khám thai đầy đủ và thực hiện các xét nghiệm tiền sản để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi nếu có.

Chế độ dinh dưỡng:

• Ban đầu sau khi mới phẫu thuật xong nhịn ăn, giữ kỹ sonde dạ dày hoặc sonde dạ dày ra da, nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch.

• Thiết lập chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh, nên bổ sung nhiều rau củ quả, những thức ăn dễ tiêu hóa. Hạn chế ăn các thức ăn nhiều dầu mỡ, đồ cay nóng khó tiêu.