Teo thực quản bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Teo thực quản là một trong những dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Theo thống kê, cứ 5000 trẻ sơ sinh chào đời sẽ có 1 trẻ gặp dị tật này. Teo thực quản bẩm sinh có thể xuất hiện kèm các dị tật khác hoặc xuất hiện đơn lẻ. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nguy hiểm.

Teo thực quản bẩm sinh là tình trạng gì?

Thực quản là một ống cơ rỗng, dài khoảng 25cm, nằm sau khí quản, trước cột sống. Đây là phần tiếp nối của hầu ở cổ, xuống ngực, xuyên qua cơ hoành và kết thúc ở phần đầu của dạ dày. Thực quản có vai trò quan trọng trong bộ máy tiêu hóa khi nó tham gia vào hoạt động nuốt, ngăn chặn sự trào ngược dạ dày thực quản. Ngoài ra, thông qua phản xạ ợ hơi, nôn trớ, nó còn có chức năng tống các chất trong cơ thể ra khỏi dạ dày.

Teo thực quản bẩm sinh được định nghĩa là tình trạng gián đoạn lưu thông của thực quản. Teo thực quản có kèm theo sự bất thường trong lưu thông giữa thực quản và khí quản và thường kèm theo một số dị tật bẩm sinh khác như: Dị tật tim bẩm sinh, dị tật ở hệ tiêu hóa, dị tật ở cột sống, dị tật ở tay chân, dị tật thận,…

Dựa trên cấu hình giải phẫu, teo thực quản được phân thành 5 loại gồm:

• Loại A - Teo thực quản cô lập không có lỗ rò khí quản kèm theo: Loại này chiếm khoảng 8% các cơ mắc.
• Loại B - Teo thực quản với lỗ rò khí quản đoạn gần: Loại này hiếm gặp nhất với tỷ lệ mắc phải khoảng 1%.
• Teo thực quản bẩm sinh loại C với lỗ rò khí quản xa: Đây là loại teo thực quản phổ biến nhất với tỷ lệ mắc phải khoảng 84%.
• Loại D - Teo thực quản kèm rò khí phế - thực quản gần và xa với tỷ lệ xảy ra khoảng 3% ca mắc.
• Loại E - Chỉ là một lỗ rò khí quản riêng biệt với tỷ lệ mắc phải khoảng 4%.

Tiên lượng cho trẻ sơ sinh bị teo thực quản phụ thuộc vào các yếu tố bất thường và dị tật khác kèm theo. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhi khoảng khoảng 85% - 90%. Nếu có dị tật tim liên quan, tỷ lệ tử vong sẽ cao hơn. Tử vong muộn có thể liên quan đến biến chứng hô hấp. Tất cả trẻ sơ sinh trải qua quá trình điều trị teo thực quản đều sẽ gặp một số vấn đề liên quan đến hô hấp, tiêu hóa và chúng thường cải thiện theo tuổi.

Nguyên nhân nào gây teo thực quản bẩm sinh?

Sự hình thành của thực quản và khí quản bắt đầu từ sự tách rời của cơ quan tiêu hóa nguyên thủy khi bào thai phát triển ở giai đoạn sớm. Khi thực quản và khí quản không có sự tách rời hoặc không phát triển hoàn toàn có thể dẫn đến teo thực quản bẩm sinh và rò thực quản và khí quản. Hai dị tật này được phát hiện cùng nhau trong 90% trường hợp. Các nhà nghiên cứu tìm ra một số gen liên quan đến teo thực quản như: Shh, CHD7, SOX2, FANCB, MYCN. Tuy nhiên, căn nguyên đầy đủ của dị tật này chưa được xác định đầy đủ và có khả năng là đa yếu tố.

Đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị teo thực quản thường là sản phụ đa ối, sản phụ cao tuổi hoặc sản phụ có các bất thường trong 3 tháng đầu mang thai như dùng thuốc hoặc nhiễm trùng,…

Trẻ sơ sinh bị teo thực quản bẩm sinh có biểu hiện gì?

Khoảng 1/3 thai nhi mắc teo thực quản được chẩn đoán trước sinh qua siêu âm ở 24 tuần thai với manh mối phổ biến nhất là chứng đa ối ở sản phụ. Tuy nhiên, cũng có trường hợp không được chẩn đoán trước sinh. Trẻ sơ sinh mắc dị tật teo thực quản có các triệu chứng phổ biến nhất gồm:

• Tăng tiết dịch dẫn đến sặc, chảy nhiều nước dãi, có hiện tượng “sùi bọt cua”.
• Trẻ có thể bị nghẹt thở, suy hô hấp, tím tái, trào ngược trong khi bú.
• Trẻ không đặt được ống thông mũi dạ dày.
• Nếu trẻ bị teo thực quản kèm rõ thực quản và khí quản sẽ có biểu hiện căng dạ dày do không khí từ khí quản sẽ đi qua lỗ rò thực quản xa rồi vào dạ dày. Trên phim chụp X-quang sẽ thấy dạ dày trẻ chứa đầy khí.
• Trẻ sơ sinh bị teo thực quản loại A và loại B sẽ không có biểu hiện chướng bụng vì không có đường rò từ khí quản đến thực quản xa. Bệnh nhân teo thực quản loại E có thể không xuất hiện triệu chứng lâm sàng.
• Trẻ sơ sinh bị viêm phổi tái đi tái lại nhiều lần khi bị teo thực quản.

Trẻ khi bị teo thực quản nếu tiếp tục được cho bú có thể khiến tình trạng viêm phổi thêm trầm trọng thậm chí đe dọa tính mạng. Vì vậy, việc phát hiện sớm các dấu hiệu trên đây có vai trò vô cùng quan trọng trong phòng ngừa nguy cơ hoại tử ruột và các các nguy cơ khác.

Teo thực quản bẩm sinh ở trẻ điều trị thế nào?

Ngay khi được chẩn đoán teo thực quản, trẻ nên được đặt nội khí quản để đường thở được kiểm soát hoặc đặt nhẹ ống thông để hút dịch tiết ở hầu họng. Trẻ không nên cho ăn uống qua đường miệng, dùng kháng sinh và dịch truyền tĩnh mạch. Khi thấy tình hình sức khỏe của trẻ ổn định về huyết động về đường thở, bác sĩ sẽ đánh giá tình hình và tư vấn cụ thể với từng trường hợp.

Trẻ sơ sinh chào đời với cân nặng dưới 1500 gram sẽ được thắt lỗ rò ban đầu sau đó mới sửa chữa dần dị tật teo thực quản khi trẻ lớn hơn. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho trẻ bị teo thực quản bẩm sinh là phẫu thuật. Bác sĩ sẽ khâu 2 đầu thực quản với nhau nếu có thể để thông ống tiêu hóa từ miệng đến dạ dày. Nếu khoảng cách teo thực quản quá lớn, bác sĩ sẽ phẫu thuật dùng 1 đoạn ruột đưa lên trên để ghép nối với thực quản hoặc đưa đầu trên thực quản ra cổ, mở thông dạ dày để cho trẻ ăn. Sau khoảng 6 tháng tuổi trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình thực quản.

Phẫu thuật sửa chữa dị tật teo thực quản bẩm sinh gồm cả phẫu thuật lồng ngực mở và phẫu thuật nội soi lồng ngực. Sau khi phẫu thuật, trẻ được theo dõi chặt chẽ trong khoa hồi sức cấp cứu sơ sinh. Sau đó, trẻ tiếp tục NPO với ống thông mũi dạ dày. Sau 5 - 7 ngày, trẻ sẽ được chụp chiếu để tìm kiếm chỗ rò thực quản. Nếu không có hiện tượng rò rỉ, trẻ có thể bắt đầu được cho ăn bằng miệng.

Dị tật teo thực quản có thể làm tăng nguy cơ sinh non ở thai phụ. Mẹ và bé bị nhiễm trùng và các dị tật sơ sinh khác. Trẻ bị teo thực quản không được chữa trị kịp thời sẽ bị viêm phổi nhiều lần, trào ngược dạ dày thực quản. Biến chứng khá phổ biến ở trẻ mắc dị tật này là rõ miệng nối - tình trạng một sự rò dịch từ một phẫu thuật nối hai tạng rỗng, trẻ có thể bị đe dọa tính mạng do suy hô hấp hay nhiễm trùng. Việc điều trị teo thực quản ở trẻ sơ sinh khá khó khăn vì trẻ có xu hướng bị sinh non nhẹ cân, viêm phổi… Vì vậy, việc phát hiện sớm teo thực quản bẩm sinh vô cùng quan trọng. 

Xem thêm:

• Co thắt thực quản: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
• Dấu hiệu thực quản có vấn đề mà bạn nên biết