Hội chứng tan máu-tăng ure huyết không điển hình: Dấu hiệu, điều trị

Hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình (atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS) là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có khả năng đe dọa tính mạng, thuộc nhóm bệnh lý huyết khối vi mạch. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng hoạt hóa không kiểm soát của hệ thống bổ thể, gây tổn thương tế bào nội mô và hình thành các huyết khối trong hệ vi tuần hoàn. Hậu quả là người bệnh xuất hiện thiếu máu tán huyết vi mạch, giảm tiểu cầu và tổn thương chức năng nhiều cơ quan, trong đó thận là cơ quan bị ảnh hưởng nặng nề nhất với biểu hiện thường gặp là tổn thương thận cấp.

aHUS có thể khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào, từ trẻ nhỏ đến người trưởng thành. Khác với hội chứng tan máu-tăng urê huyết điển hình thường liên quan đến nhiễm vi khuẩn sinh độc tố Shiga như Escherichia coli, aHUS chủ yếu bắt nguồn từ rối loạn điều hòa con đường bổ thể thay thế do đột biến gen hoặc sự xuất hiện của tự kháng thể chống các yếu tố điều hòa bổ thể. Bệnh thường diễn tiến phức tạp, có nguy cơ tái phát cao và đòi hỏi được theo dõi, điều trị chuyên khoa lâu dài nhằm hạn chế tổn thương thận không hồi phục cũng như các biến chứng toàn thân.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng tan máu-tăng ure huyết không điển hình

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình (aHUS) rất đa dạng, phản ánh tình trạng huyết khối vi mạch lan tỏa và tổn thương nội mô do hoạt hóa bổ thể không kiểm soát. Người bệnh thường xuất hiện với tam chứng đặc trưng gồm thiếu máu tán huyết vi mạch, giảm tiểu cầu và tổn thương thận cấp; ngoài ra có thể kèm theo tổn thương nhiều cơ quan khác.

• Biểu hiện do thiếu máu tán huyết vi mạch: Bệnh nhân thường mệt mỏi, da niêm nhợt, hồi hộp, khó thở khi gắng sức, có thể kèm vàng da nhẹ hoặc nước tiểu sẫm màu do tan máu nội mạch.
• Biểu hiện do giảm tiểu cầu: Dễ xuất hiện chấm xuất huyết dưới da, bầm tím tự nhiên hoặc chảy máu niêm mạc như chảy máu chân răng, chảy máu cam.
• Biểu hiện tổn thương thận: Thiểu niệu hoặc vô niệu, phù ngoại biên, tăng huyết áp và tăng nhanh các chỉ số urê, creatinin máu; đây là biểu hiện nổi bật và có ý nghĩa tiên lượng quan trọng nhất.
• Biểu hiện thần kinh: Một số trường hợp có thể ghi nhận đau đầu, lú lẫn, thay đổi tri giác, co giật hoặc các dấu hiệu thần kinh khu trú do tổn thương vi mạch hệ thần kinh trung ương.
• Biểu hiện ngoài thận khác: Người bệnh có thể buồn nôn, nôn, đau bụng, tiêu hóa kém, đôi khi có tổn thương tim mạch hoặc các cơ quan khác trong những đợt bệnh tiến triển nặng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng tan máu-tăng ure huyết không điển hình

Hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình (aHUS) là bệnh lý huyết khối vi mạch toàn thân có thể gây nhiều biến chứng nặng nề, trong đó thận là cơ quan bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Người bệnh dễ xuất hiện tổn thương thận cấp với thiểu niệu, vô niệu, tăng urê-creatinin máu và có nguy cơ tiến triển thành suy thận mạn hoặc suy thận giai đoạn cuối nếu điều trị chậm trễ.

Ngoài ra, tình trạng tan máu và tiêu thụ tiểu cầu kéo dài có thể gây thiếu máu nặng, chảy máu dưới da hoặc niêm mạc. Huyết khối vi mạch còn có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác như não, tim, phổi và hệ tiêu hóa, gây co giật, rối loạn tri giác, tăng huyết áp, suy tim, khó thở hoặc đau bụng. Bệnh có xu hướng tái phát nhiều đợt, làm suy giảm dần chức năng thận và tăng nguy cơ tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

aHUS là bệnh lý có thể tiến triển nhanh và gây tổn thương đa cơ quan, vì vậy người bệnh cần được đánh giá y khoa khẩn cấp khi xuất hiện các dấu hiệu sau:

• Tiểu ít, vô niệu hoặc nước tiểu sẫm màu, gợi ý tổn thương thận cấp.
• Phù mặt, phù chân hoặc tăng cân nhanh do ứ dịch.
• Mệt nhiều, da xanh, hồi hộp, tim đập nhanh, khó thở do thiếu máu nặng hoặc quá tải tuần hoàn.
• Bầm tím, chấm xuất huyết hoặc chảy máu bất thường ở mũi, chân răng, da.
• Đau bụng dữ dội, buồn nôn hoặc nôn kéo dài.
• Đau đầu, lú lẫn, co giật, yếu liệt tay chân hoặc nói khó, đây là các dấu hiệu cấp cứu thần kinh.
• Tăng huyết áp cao, đau ngực hoặc khó thở.
• Người đã được chẩn đoán aHUS nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng bất thường mới nào cũng cần đi khám sớm vì bệnh có nguy cơ tái phát.

Cơ chế bệnh sinh cốt lõi của hội chứng này xuất phát từ sự rối loạn điều hòa của hệ thống bổ thể thay thế, một thành phần quan trọng của hệ miễn dịch bẩm sinh. Ở người bình thường, hoạt động của hệ thống này được kiểm soát chặt chẽ bởi nhiều protein điều hòa nhằm bảo vệ tế bào nội mô mạch máu khỏi bị tổn thương.

Ở bệnh nhân aHUS, do đột biến gen liên quan đến các yếu tố điều hòa bổ thể hoặc do sự xuất hiện của tự kháng thể kháng các protein kiểm soát bổ thể, quá trình hoạt hóa bổ thể trở nên kéo dài và mất kiểm soát. Hậu quả là tế bào nội mô bị tổn thương, tiểu cầu bị hoạt hóa và các huyết khối vi mạch hình thành trong lòng mạch nhỏ, gây nên tình trạng tan máu, giảm tiểu cầu và thiếu máu nuôi cơ quan, đặc biệt tại thận.

Mặc dù người bệnh có sẵn yếu tố nền về di truyền hoặc miễn dịch, aHUS thường chỉ bùng phát khi có thêm yếu tố khởi phát như nhiễm trùng, thai kỳ, phẫu thuật, ghép tạng hoặc sử dụng một số thuốc. Những yếu tố này làm hoạt hóa bổ thể mạnh hơn và thúc đẩy xuất hiện đợt bệnh cấp tính.