Bệnh Huntington là gì? Nguyên nhân do đâu?

Bệnh Huntington (hay còn gọi là bệnh múa giật) là một bệnh di truyền hiếm gặp mà khi đó, các tế bào thần kinh trong não bị thoái hóa và chết dần. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến hoạt động bình thường của bệnh nhân và thường dẫn đến rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần.

Các triệu chứng của bệnh Huntington có thể khởi phát bất cứ lúc nào, nhưng thường xuất hiện lần đầu tiên ở độ tuổi 30 – 40. Cũng có các trường hợp phát triển sớm bệnh Huntington trước 20 tuổi, các triệu chứng bệnh khi đó có thể tiến triển nhanh hơn.

Bệnh gồm 3 giai đoạn:

• Giai đoạn đầu: Các triệu chứng khi vừa bắt đầu thường nhẹ và bệnh nhân vẫn có thể làm việc như bình thường.
• Giai đoạn giữa: Các triệu chứng bắt đầu ảnh hưởng nhiều hơn vào cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
• Giai đoạn cuối: Bệnh nhân Huntington phải phụ thuộc vào sự chăm sóc của người khác, không thể đi lại và nói được.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh Huntington

Rối loạn vận động:

• Múa giật không tự chủ;
• Các vấn đề về cơ như cứng cơ, co rút cơ, loạn trương lực cơ;
• Mắt chuyển động chậm chạp hoặc bất thường;
• Bất thường về dáng đi, tư thế và thăng bằng;
• Khó nói, khó nuốt;
• Sự suy yếu trong các chuyển động tự chủ.
• Rối loạn nhận thức:
• Khó khăn trong việc tổ chức, sắp xếp hoặc khả năng tập trung vào công việc;
• Thiếu linh hoạt, thiếu sự kiên trì;
• Thiếu khả năng kiểm soát bản thân, có thể dẫn đến các hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ;
• Thiếu nhận thức về hành vi và việc làm của bản thân;
• Suy nghĩ chậm chạp, khó khăn trong việc dùng từ;
• Khó khăn khi tìm hiểu thông tin mới hoặc học một vấn đề mới.

Rối loạn tâm thần:

• Trầm cảm do tổn thương não làm thay đổi chức năng não bộ;
• Cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ;
• Xa lánh xã hội;
• Mất ngủ, mệt mỏi và mất năng lượng;
• Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự sát;
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD);
• Hưng cảm;
• Rối loạn lưỡng cực.

Ở người trẻ tuổi mắc Huntington, sự khởi đầu và tiến triển của bệnh có thể hơi khác so với người lớn:

• Thay đổi hành vi;
• Khó khăn trong việc tập trung, chú ý;
• Thành tích học tập ở trường giảm nhanh đáng kể;
• Có các vấn đề về hành vi;
• Co cứng cơ, ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ);
• Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ;
• Thường xuyên bị ngã, vụng về;
• Co giật.

Ngoài các rối loạn trên, bệnh nhân Huntington thường bị sụt cân, đặc biệt khi bệnh tiến triển nặng.

Tác động của bệnh Huntington đối với sức khỏe

Bệnh Huntington gây ảnh hưởng xấu đến khả năng làm việc, các hoạt động hàng ngày và giao tiếp của một người. Ngoài các ảnh hưởng về thể chất và nhận thức, bệnh còn các tác động trên hệ thần kinh, có thể dẫn đến các bệnh trầm cảm, hưng cảm, rối loạn lưỡng cực, ý muốn tự sát…

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Huntington

Tình trạng trầm cảm do bệnh Huntington có thể làm tăng nguy cơ tự tử và thường xảy ra ở giai đoạn giữa của bệnh.

Ở giai đoạn muộn của bệnh, bệnh nhân Huntington cần được giúp đỡ trong mọi hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Người bệnh thậm chí phải nằm trên giường và không thể nói, không nhận ra các thành viên trong gia đình.

Người mắc bệnh Huntington sẽ có các triệu chứng nặng dần theo thời gian. Tốc độ tiến triển của bệnh và thời gian kéo dài khác nhau ở từng bệnh nhân. Bệnh nhân Huntington thường tử vong sau 10 – 30 năm từ khi có triệu chứng đầu tiên. Bệnh Huntington sớm ở tuổi vị thành niên thường dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi các triệu chứng phát triển.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Bệnh Huntington do đột biến gen trội HTT trên nhiễm sắc thể thường gây ra (nhiễm sắc thể số 4). Đột biến này gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA CAG (mã hóa cho acid amin glutamine) làm tạo thành một lượng lớn protein Huntingtin, tích tụ trong những tế bào thần kinh và làm biểu hiện bệnh.

Chưa rõ cơ chế bệnh sinh nhưng theo các nghiên cứu, số lượng CAG lặp lại càng nhiều, bệnh khởi phát càng sớm và biểu hiện càng nghiêm trọng. Số lượng CAG lặp lại có thể tăng lên theo các thế hệ kế tiếp.