Thông sàn nhĩ thất: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Thông sàn nhĩ thất là gì?

Thông sàn nhĩ thất là một dị tật tim bẩm sinh chiếm khoảng 5% các trường hợp dị tật tim bẩm sinh. Bệnh còn được gọi là thông kênh nhĩ thất hoặc khuyết gối nội mạc. Đặc điểm chính của thông sàn nhĩ thất là sự hiện diện của các lỗ hổng giữa các buồng tim ở phía bên phải và trái, cùng với sự bất thường của các van tim điều tiết dòng máu giữa các buồng tim.

Trong thông sàn nhĩ thất, máu có thể lưu thông sai hướng, dẫn đến máu giàu oxy và máu nghèo oxy trộn lẫn. Điều này có thể tăng lượng máu chảy vào phổi, khiến tim và phổi làm việc quá sức và giảm oxy trong máu, có thể dẫn đến suy tim nếu không điều trị.

Tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 1 trên 1712 trẻ (khoảng 2154 trường hợp) được sinh ra với bệnh lý trên. Phần lớn trẻ mắc thông sàn nhĩ thất hoàn toàn có hội chứng Down. Bệnh cũng thường gặp ở bệnh nhân có hội chứng đồng dạng (heterotaxy syndromes), liên quan đến sự sắp xếp bất thường của các cơ quan trong ngực và bụng.

Có nhiều dạng thông sàn nhĩ thất bao gồm:

• Thông sàn nhĩ thất một phần: Vách ngăn tâm thất được hình thành bởi mô đệm của nội mạc, van ba lá và van hai lá được tách riêng biệt. Khiếm khuyết xuất hiện ở vách ngăn tâm nhĩ và van hai lá, thường kèm theo hở van hai lá.
• Thông sàn nhĩ thất toàn phần: Xảy ra bất thường ở toàn bộ cấu trúc do mô đệm nội mạc hình thành. Các lỗ thông xuất phát ở vách liên nhĩ, vách liên thất và van nhĩ thất, dẫn đến hình thành một van nhĩ thất chung. Bệnh lý này nghiêm trọng và cần phẫu thuật sớm để sửa chữa tim.
• Thông sàn nhĩ thất chuyển tiếp: Có đặc điểm gần tương tự như thông sàn nhĩ thất toàn phần, nhưng các lá của van chung bám vào vách liên thất, khiến vách có khiếm khuyết kích thước nhỏ hoặc vừa phải. Cũng có trường hợp là một van nhĩ thất có hoặc không được chia thành lỗ trái và lỗ phải. Ngoài ra, còn có thể là thông liên nhĩ lỗ nguyên thủy.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thông sàn nhĩ thất

Triệu chứng của thông sàn nhĩ thất phụ thuộc vào mức độ của khiếm khuyết hoàn toàn hoặc một phần.

Triệu chứng của thông sàn nhĩ thất hoàn toàn

Thông sàn nhĩ thất hoàn toàn ảnh hưởng đến tất cả các buồng tim và thường xuất hiện triệu chứng trong những tuần đầu đời ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng thường giống suy tim bao gồm:

• Da xanh tím hoặc xám tối do thiếu oxy;
• Khó thở hoặc thở nhanh;
• Đổ mồ hôi nhiều;
• Mệt mỏi;
• Nhịp tim bất thường hoặc nhanh;
• Kém ăn;
• Tăng cân kém;
• Phù ở chân, mắt cá chân và bàn chân;
• Thở khò khè.

Triệu chứng của thông sàn nhĩ thất một phần

Thông sàn nhĩ thất một phần thường ảnh hưởng đến hai buồng nhĩ và các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng thường do biến chứng như hở van tim, tăng huyết áp động mạch phổi hoặc suy tim, bao gồm:

• Mệt mỏi và yếu sức;
• Buồn nôn và chán ăn;
• Ho dai dẳng hoặc thở khò khè;
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều (rối loạn nhịp);
• Giảm khả năng vận động.
• Khó thở.
• Phù ở chân, mắt cá chân và bàn chân.
• Cảm giác áp lực hoặc đau ngực.

Biến chứng của thông sàn nhĩ thất

Biến chứng nếu không được điều trị

• Phì đại cơ tim: Lưu lượng máu tăng qua tim khiến tim phải làm việc quá mức, dẫn đến tình trạng phì đại cơ tim.
• Tăng áp động mạch phổi: Máu giàu oxy và máu nghèo oxy trộn lẫn, gây tăng lưu lượng máu đến phổi và áp lực cao trong động mạch phổi.
• Nhiễm trùng đường hô hấp: Lỗ thông trong tim có thể dẫn đến các đợt nhiễm trùng phổi tái phát.
• Suy tim: Tim không thể bơm đủ máu đáp ứng nhu cầu của cơ thể, gây suy tim.

Biến chứng sau phẫu thuật hoặc trong tương lai

Dù điều trị giúp cải thiện tiên lượng, một số biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật hoặc về sau:

• Vấn đề hô hấp: Do tổn thương phổi kéo dài.
• Rối loạn nhịp tim: Nhịp tim bất thường có thể xảy ra do tổn thương cấu trúc tim.
• Hở van tim: Máu trào ngược qua van do van tim bị hở.
• Hẹp van tim: Các van tim có thể bị thu hẹp, làm cản trở lưu lượng máu lưu thông tại các buồng tim.

Biến chứng liên quan đến thai kỳ

• Những người đã phẫu thuật thông sàn nhĩ thất trước khi tổn thương phổi trở nên nghiêm trọng thường có thể mang thai thành công.
• Không khuyến nghị mang thai nếu đã có tổn thương tim hoặc phổi nặng trước khi phẫu thuật thông sàn nhĩ thất .
• Nên trao đổi với bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn để đánh giá nguy cơ và lập kế hoạch chăm sóc đặc biệt trong thai kỳ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh cần gặp bác sĩ ngay nếu có các triệu chứng:

• Trẻ nhỏ thở nhanh, khó thở hoặc da xanh tím.
• Có dấu hiệu suy tim như mệt mỏi, chậm tăng cân, hoặc sưng chân.
• Nhịp tim nhanh, không đều hoặc có cảm giác đau ngực.
• Xuất hiện nhiễm trùng hô hấp tái phát hoặc tình trạng nặng hơn.
• Theo lịch hẹn tái khám định kỳ hoặc cần đánh giá để chuẩn bị phẫu thuật.

Thông sàn nhĩ thất xảy ra trước khi sinh, trong giai đoạn bào thai khi tim của em bé đang phát triển. Các chuyên gia vẫn chưa chắc chắn về nguyên nhân gây ra bệnh lý này. Tuy nhiên, việc mắc hội chứng Down có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Để hiểu rõ hơn về các dị tật bẩm sinh của tim, ta cần hiểu cách tim hoạt động bình thường:

• Tim được chia thành bốn buồng. Hai buồng trên được gọi là tâm nhĩ và hai buồng dưới được gọi là tâm thất.
• Tim phải bơm máu vào động mạch dẫn đến phổi, nơi máu nhận oxy. Máu giàu oxy sau đó chảy trở lại tim trái theo tĩnh mạch phổi, sau đó đi vào động mạch chủ giúp đưa máu đến các cơ quan trong cơ thể.
• Van tim kiểm soát dòng máu vào và ra khỏi các buồng tim. Các van này mở để cho máu đi qua và đóng lại để ngăn máu chảy ngược dòng.

Thông sàn nhĩ thất gây ảnh hưởng đến các vách ngăn và van tim. Hậu quả dẫn đến việc tăng gánh nặng cho tim, bắt buộc tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu, khiến tim bị lớn hơn, và trộn lẫn máu giàu oxy và máu nghèo oxy, điều này khiến máu nuôi cơ thể có lượng oxy thấp hơn bình thường và phổi phải chịu áp lực nhiều hơn do lưu lượng máu tăng.