Viêm da đầu chi - ruột: Dấu hiệu, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Viêm da đầu chi - ruột (Acrodermatitis enteropathica) là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến chuyển hóa kẽm, có thể do di truyền hoặc do thiếu hụt. Bệnh này thường xuất hiện ở sơ sinh và trẻ nhỏ và có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Hãy cùng tìm hiểu chi tiết về bệnh này và cách điều trị trong bài viết dưới đây.

Viêm da đầu chi - ruột là gì?

Viêm da đầu chi - ruột (Acrodermatitis enteropathica) là một rối loạn chuyển hóa kẽm có thể xuất hiện dưới dạng bẩm sinh (di truyền) hoặc mắc phải.

Dạng bẩm sinh của viêm da đầu chi - ruột là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do các bất thường trong ruột khiến cơ thể không thể hấp thu kẽm. Sự thiếu hụt kẽm gây ra các triệu chứng như viêm da có mụn nhọt quanh miệng hoặc hậu môn, tiêu chảy và móng tay bất thường (loạn dưỡng móng). Trong giai đoạn cấp tính, bệnh nhân thường khó chịu, dễ bị kích thích và rối loạn cảm xúc do teo vỏ não. Việc nhận biết và điều trị sớm là quan trọng để giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh.

Dạng mắc phải của rối loạn này cũng gây ra các triệu chứng tương tự. Một hình thức viêm da đầu chi - ruột tạm thời có thể xuất hiện khi kẽm không được bài tiết vào sữa mẹ cho con bú. Dạng mắc phải khác có thể liên quan đến phẫu thuật bắc cầu ở phần trên của ruột hoặc truyền dinh dưỡng qua tĩnh mạch mà không cung cấp đủ kẽm. Việc bổ sung kẽm thường giúp giảm các triệu chứng này.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh viêm da đầu chi - ruột

Triệu chứng phổ biến của rối loạn này là tiêu chảy mạn tính, có thể từ nhẹ đến nặng, kèm theo sự hiện diện của chất béo trong phân (phân mỡ).

Ở dạng bẩm sinh, các triệu chứng khởi phát dần dần, thường xuất hiện nhiều hơn khi trẻ cai sữa mẹ, ảnh hưởng tương tự ở cả bé trai và bé gái:

• Viêm da ở các vùng quanh các hốc tự nhiên (miệng, mắt, hậu môn) và lan ra các khu vực như khuỷu tay, đầu gối, bàn tay và bàn chân.
• Tổn thương da thường phồng rộp, có mụn nước, sau khi khô trở nên giống với vảy nến và thường đối xứng hai bên.
• Da xung quanh móng cũng có thể bị viêm và móng tay có hình dạng bất thường do các mô không nhận đủ dưỡng chất.
• Rụng tóc, lông mi và lông mày.
• Viêm kết mạc cũng có thể xuất hiện.

Nồng độ kẽm trong máu ở người mắc rối loạn bẩm sinh này thường thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, đôi khi nồng độ kẽm trong máu của người bệnh vẫn ở mức bình thường, dù điều này rất hiếm khi xảy ra.

Một loại thiếu kẽm tạm thời ở trẻ sơ sinh có thể bắt nguồn từ một bất thường bẩm sinh khác. Tuy nhiên, vấn đề không nằm ở trẻ mà ở người mẹ đang cho con bú. Một số phụ nữ đang nuôi con bằng sữa mẹ thiếu yếu tố liên kết kẽm do tuyến tụy sản xuất. Khi đó, trẻ bú sữa này sẽ có nồng độ kẽm trong máu giảm và biểu hiện các triệu chứng của rối loạn này. Nếu thay thế sữa mẹ bằng một nguồn sữa khác (như sữa công thức), tình trạng thiếu kẽm sẽ được khắc phục và trẻ sẽ hết các triệu chứng rối loạn.

Các triệu chứng của viêm da đầu chi - ruột mắc phải có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, tùy theo nguyên nhân cơ bản. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ lớn, thanh thiếu niên và người trưởng thành.

Nguyên nhân gây ra viêm da đầu chi - ruột

Viêm da đầu chi - ruột bẩm sinh là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen SLC39A4.

Vì là rối loạn di truyền lặn, bệnh chỉ biểu hiện khi trẻ nhận cả hai gen bất thường từ cả cha lẫn mẹ, với xác suất khoảng 25%. Nếu trẻ thừa hưởng một gen bình thường và một gen đột biến, chúng sẽ mang mầm bệnh mà không biểu hiện triệu chứng, chiếm 50% khả năng. Xác suất trẻ sinh ra với cả hai gen bình thường là 25%. Nguy cơ mắc bệnh là như nhau đối với cả nam và nữ.

Nguyên nhân di truyền cũng có thể dẫn đến trường hợp người mẹ không có đủ lượng kẽm trong sữa mẹ. Một đột biến đơn trong gen SLC30A2 có thể gây giảm tiết kẽm trong sữa mẹ.

Chẩn đoán viêm da đầu chi - ruột

Các kết quả xét nghiệm nghi ngờ thiếu kẽm và viêm da đầu chi - ruột:

• Nồng độ kẽm trong huyết thanh trong điều kiện không nhịn ăn bình thường dao động từ 9,0 đến 17,0 µmol/L.
• Phosphatase kiềm trong huyết thanh: Có thể hỗ trợ chẩn đoán nếu mức độ này thấp.
• Albumin huyết thanh: Kẽm là một chất phản ứng cấp mà khi nồng độ của nó thấp, nồng độ albumin cũng giảm xuống, có thể xuất hiện trong các bệnh lý viêm.
• Nồng độ kẽm trong nước tiểu, tóc và sữa mẹ: Có thể cần xem xét nếu có.
• Công thức máu toàn phần: Thiếu máu và giảm bạch cầu là dấu hiệu điển hình.

Các thông số này có thể góp phần vào quá trình chẩn đoán và nghi ngờ bệnh viêm da đầu chi - ruột do thiếu kẽm.

Sinh thiết da từ vùng da tổn thương không cho thấy bất kỳ đặc điểm mô học đặc trưng nào, vì chúng trông giống như bệnh chàm hoặc vảy nến.

Ngoài ra, một số bệnh lý khác mà cũng có thể có triệu chứng và biểu hiện giống với viêm da đầu chi - ruột, do đó cần được loại trừ để đưa ra chẩn đoán chính xác:

• Viêm da cơ địa (atopic eczema): Thường ảnh hưởng đến vùng da mang tã lót, không gây rụng tóc và thường xuất hiện ở trẻ nhỏ.
• Bệnh vảy nến (psoriasis): Thường xuất hiện ở háng, bẹn với các mảng điển hình ở một vài nơi khác.
• Viêm da tiết bã.
• Hồng ban di chuyển hoại tử (necrolytic migratory erythema): Một tình trạng viêm da tróc vảy xung quanh miệng, thường gặp ở trẻ sơ sinh có các rối loạn chuyển hóa như thiếu enzyme biotinidase và rối loạn chu trình ure, axit hữu cơ, axit béo thiết yếu (thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh).
• Bệnh Pellagra: Do thiếu niacin gây ra.
• Nhiễm nấm Candida.
• Viêm da do tã lót, hăm tã (Napkin dermatitis).

Phương pháp điều trị viêm da đầu chi - ruột

Điều trị viêm da đầu chi - ruột bắt đầu bằng việc uống bổ sung kẽm với liều lượng 3mg/kg/ngày (tương đương khoảng 220mg kẽm sulfate, chứa khoảng 50mg kẽm nguyên tố). Điều trị bổ sung kẽm qua đường uống với liều cao sẽ giúp cải thiện các triệu chứng thiếu kẽm.

Điều trị thiếu kẽm mắc phải hoặc do chế độ ăn thường bắt đầu với liều kẽm nguyên tố từ 0,5 - 1 mg/kg/ngày trong khi điều trị suy dinh dưỡng. Việc bổ sung kẽm cũng cần thiết trong suốt thời kỳ mang thai.

Ở liều bình thường, kẽm thường được hấp thu tốt, nhưng khi dùng quá liều có thể gây độc. Quá liều kẽm cấp tính có thể gây nôn mửa, tiêu chảy, đau bụng, chóng mặt, mất ý thức và thay đổi cảm giác đi lại. Quá liều kẽm mạn tính có thể dẫn đến giảm bạch cầu, thiếu đồng, thiếu sắt, thiếu máu, chậm phát triển và rối loạn lipid. Các dạng thuốc chứa kẽm sulfate có thể gây kích ứng đường tiêu hóa. Trong trường hợp này, bạn có thể thử các dạng thuốc kẽm gluconat hoặc kẽm acetat.

Nồng độ kẽm trong máu nên được theo dõi mỗi 3 đến 6 tháng để điều chỉnh liều dùng thuốc sao cho thấp nhất có thể nhưng vẫn hiệu quả. Xét nghiệm công thức máu toàn phần, phosphatase kiềm và nồng độ đồng cũng có thể giúp theo dõi tình trạng.

Nếu có nhiễm trùng da thứ cấp do vi khuẩn và nấm Candida, cần có phương pháp điều trị thích hợp.

Hy vọng bài viết đã cung cấp đầy đủ thông tin về bệnh viêm da đầu chi - ruột và các phương pháp điều trị hiện đại. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hay thắc mắc nào về chủ đề này, đừng ngần ngại để lại câu hỏi, chúng tôi sẽ cố gắng giúp đỡ bạn.