Bệnh Moyamoya nguy hiểm như thế nào? Cách phát hiện và điều trị

Bệnh Moyamoya là gì?

Não của bạn cần được cung cấp oxy liên tục để hoạt động. Máu đến não thông qua các mạch máu, do đó nếu lượng máu cung cấp cho não bị giảm sẽ khiến não suy giảm chức năng.

Bệnh Moyamoya được phát hiện lần đầu tiên ở Nhật Bản, Moyamoya trong tiếng Nhật có nghĩa là làn khói hoặc khói thuốc lá, ám chỉ sự mỏng manh của các mạch máu nhỏ ở nền sọ phát triển khi não bị thiếu máu nuôi. Các mạch máu mới này còn được gọi là mạch máu moyamoya.

Bệnh Moyamoya là bệnh lý ảnh hưởng lượng máu đến cung cấp cho não. Động mạch cảnh bị tắc nghẽn hoặc bị hẹp khiến lượng máu cung cấp cho não bị giảm. Các mạch máu nhỏ ở nền sọ sẽ hình thành và phát triển để bù đắp lại lượng máu và oxy bị thiếu. Bệnh thường gặp ở trẻ nhưng cũng có thể gặp ở người lớn.

Đây là bệnh lý hiếm gặp, cứ 100.000 người thì có 10,5 người ở Nhật Bản mắc bệnh. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm gặp ước tính có dưới 5.000 người dân Hoa Kỳ mắc bệnh Moyamoya.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh Moyamoya

Mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh Moyamoya, những bệnh phổ biến hơn ở trẻ em. Các triệu chứng của bệnh biểu hiện ở trẻ em có thể khác với người lớn. Ở trẻ em các triệu chứng thường bắt đầu biểu hiện ở độ tuổi từ 5 đến 10 tuổi. Triệu chứng đầu tiên là đột quỵ hoặc cơn thoáng thiếu máu não.

Người lớn khi mắc bệnh Moyamoya thường khởi phát triệu chứng ở độ tuổi 30 đến 50 tuổi. Người lớn thường gặp đột quỵ thể xuất huyết não hoặc cơn thoáng thiếu máu não.

Các triệu chứng của bệnh Moyamoya có thể diễn tiến từ từ hoặc đột ngột.

• Khó nói hoặc không hiểu người khác nói gì;
• Chậm phát triển nhận thức;
• Thường xuyên đau đầu hoặc đau đầu dữ dội;
• Các cử động không chủ ý;
• Yếu liệt ở mặt, tay hoặc chân, thường một bên cơ thể;
• Cơn động kinh;
• Ảnh hưởng về thị lực như nhìn mờ, nhìn đôi;
• Giảm các giá hoặc tê một bên cơ thể;
• Nôn hoặc buồn nôn;
• Mệt mỏi, thờ ơ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc Bệnh Moyamoya

Hầu hết những biến chứng của bệnh Moyamoya liên quan đến tình trạng đột quỵ, gồm cơn động kinh, yếu, tê người, chậm phát triển ở trẻ, cử động không chủ ý… Bệnh có thể gây tổn thương não nghiêm trọng và vĩnh viễn.

Tử vong do bệnh moyamoya gây ra thường là do xuất huyết não. Kết cục của người mắc bệnh tùy thuộc vào mức độ nặng và tính chất của xuất huyết não.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Đột quỵ có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh Moyamoya do đó quan trọng là cần phát hiện nguy cơ bị đột quỵ để được chăm sóc khẩn cấp, điều này giúp cho người bệnh tránh được tổn thương nặng. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng dưới đây hãy gọi cấp cứu ngay lập tức:

• Một bên mặt xệ xuống khi cười;
• Yếu một hoặc hai bên tay;
• Yếu hoặc tê một bên cơ thể;
• Nói lắp, nói ngọng;
• Lú lẫn;
• Đau đầu;
• Nhìn khó;
• Đau đầu dữ dội.

Đối với đột quỵ, thời gian điều trị là vàng, do đó khi có bất cứ triệu chứng nào kể trên hoặc nghi ngờ người xung quanh bị đột quỵ hãy gọi cấp cứu ngay.

Nguyên nhân dẫn đến Bệnh Moyamoya

Hiện nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm được nguyên nhân gây ra bệnh Moyamoya. Dựa trên các nghiên cứu hiện có, đột biến gen có thể đóng một vai trò trong việc khiến một người mắc bệnh.

Bệnh Moyamoya nguyên phát có thể được di truyền từ cha mẹ qua đột biến gen lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh Moyamoya thứ phát thường liên quan đến một số rối loạn hoặc bệnh lý tiền ẩn khác gồm viêm hệ thần kinh trung ương, u sợi thần kinh hồng cầu hình liềm và hội chứng Down, xơ vữa động mạch.

Những ai có nguy cơ mắc phải Bệnh Moyamoya?

• Phụ nữ và trẻ gái có nguy cơ mắc bệnh Moyamoya cao hơn.
• Trẻ từ 5 đến 10 tuổi.
• Bệnh phổ biến hơn đối với người dân ở Đông Á.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Bệnh Moyamoya

Di truyền

Một số người mắc bệnh Moyamoya nói rằng có thành viên trong nhà cũng mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu đã xác định được các đột biến gen có thể liên quan đến bệnh này.

Tình trạng sức khỏe

Những người mắc các bệnh khác như u sợi thần kinh loại 1, bệnh hồng cầu hình liềm, hội chứng Down, bệnh Graves, xơ vữa động mạch có thể dễ mắc bệnh moyamoya hơn.

Giới tính

Phụ nữ và trẻ gái có nguy cơ mắc bệnh Moyamoya cao hơn.

Tuổi

Bệnh Moyamoya có thể gặp ở mọi lứa tuổi, phổ biến nhất ở trẻ từ 5 đến 10 tuổi. Người lớn cũng có thể mắc bệnh này nhưng ít gặp. Những người lớn được chẩn đoán thường ở độ tuổi 30 đến 50.

Dân tộc

Mặc dù bệnh được thấy hiện diện ở khắp nơi trên thế giới nhưng các khảo sát cho thấy bệnh phổ biến hơn ở Đông Á nhất là Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc. Tỷ lệ mắc bệnh của người châu Á sống ở các nước phương Tây cũng được ghi nhận cao hơn.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Moyamoya

Khi có bất cứ triệu chứng nào kể trên, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa thần kinh để được khám và chẩn đoán. Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn và tiền sử bệnh của gia đình bạn. Ngoài ra, khám sức khỏe giúp loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra triệu chứng tương tự.

Xét nghiệm máu có thể được chỉ định ở người nhập viện do đột quỵ mà chưa rõ nguyên nhân gồm yếu tố V Leiden, Protein C, Protein S, tốc độ máu lắng, chức năng tuyến giáp (TSH, fT3, fT4)…

Một số xét nghiệm hình ảnh có thể được chỉ định giúp bác sĩ nhìn rõ được mạch máu não và đo lượng máu cung cấp cho não:

• Chụp mạch máu não;
• Chụp cắt lớp vi tính (CT-scan);
• Điện não đồ (EEG);
• Chụp cộng hưởng từ (MRI);
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) hoặc chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn (SPECT).

Các giai đoạn của bệnh Moyamoya:

Bệnh Moyamoya là bệnh tiến triển, nghĩa là bệnh sẽ tiến triển nặng dần lên nếu không được điều trị. Các giai đoạn Suzuki được sử dụng để mô tả các giai đoạn của bệnh Moyamoya thông qua chụp mạch vành:

• Giai đoạn 1: Động mạch cảnh bị hẹp hoặc tắc nghẽn một phần.
• Giai đoạn 2: Xuất hiện của mạch máu moyamoya.
• Giai đoạn 3: Mạch máu moyamoya phát triển và giảm lưu lượng động mạch não giữa và động mạch não trước.
• Giai đoạn 4: Giảm mạch máu moyamoya và giảm lưu lượng động mạch não sau.
• Giai đoạn 5: Giảm mạch máu moyamoya và động mạch não trong sọ biến mất.
• Giai đoạn 6: Mất mạch máu moyamoya và nguồn cung cấp máu chủ yếu từ động mạch cảnh ngoài.

Phương pháp điều trị Bệnh Moyamoya hiệu quả

Hiện nay không có cách chữa trị khỏi bệnh Moyamoya, và tình trạng này sẽ kéo dài suốt đời. Tuy nhiên nếu được điều trị sớm và đúng cách, người mắc bệnh Moyamoya có thể sống bình thường.

Nếu không được điều trị, lượng máu cung cấp cho não sẽ giảm theo thời gian. Điều này sẽ khiến người mắc bệnh có thể bị đột quỵ nhiều lần và suy giảm nhận thức hoặc nghiêm trọng hơn là tử vong.

Bệnh Moyamoya có thể được điều trị và kiểm soát bằng thuốc hoặc phẫu thuật.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho bệnh Moyamoya. Phương pháp phẫu thuật tái thông mạch giúp các mạch máu bị hẹp được thông thoáng hoặc bắc cầu nối cho các mạch máu bị tắc giúp cải thiện lưu lượng máu đến não. Các phương pháp can thiệp gồm:

• Thông nối động mạch thái dương nông - động mạch não giữa;
• Tái thông kết hợp mạch máu não-màng cứng;
• Ghép màng nối.

Các can thiệp được chia thành hai loại trực tiếp và gián tiếp. Thông nối động mạch thái dương nông - động mạch não giữa là một can thiệp trực tiếp tuy nhiên phương pháp này khó thực hiện cho trẻ dưới 2 tuổi.

Thuốc

Một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát triệu chứng cho người mắc bệnh.

• Thuốc kháng kết tập tiểu cầu như Aspirin được chỉ định giúp ngăn ngừa hoặc giảm sự hình thành và phát triển của cục máu đông trong các mạch máu bị tắc hẹp.
• Thuốc chống động kinh giúp ngăn ngừa cơn động kinh do bệnh moyamoya gây ra.
• Thuốc chống đông máu như heparin, warfarin làm loãng máu giúp giảm nguy cơ đột quỵ bằng cách hạn chế cục máu đông. Cần thận trọng do thuốc dễ gây nguy cơ xuất huyết não hoặc xuất huyết tiêu hóa khó cầm.
• Thuốc chẹn kênh canxi giúp giảm triệu chứng đau đầu và các triệu chứng liên quan đến cơn thoáng thiếu máu não. Đây là thuốc được dùng để điều trị tăng huyết áp, do đó khi sử dụng cần theo dõi chặt chỉ số huyết áp của bạn, tránh tình trạng hạ huyết áp dẫn đến tăng nguy cơ đột quỵ.

Khác

Vì bệnh ảnh hưởng đến chức năng của não bộ nên vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Đối với những trường hợp bị đột quỵ thì vật lý trị liệu và châm cứu đã chứng minh giúp hồi phục khả năng vận động. 

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Bệnh Moyamoya

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ dùng thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ;
• Điều trị tốt các bệnh lý đi kèm và khám sức khỏe định kỳ;
• Tập thể dục và vận động thường xuyên ít nhất 30 phút một ngày;
• Không hút thuốc lá;
• Không uống rượu bia;
• Tránh stress;
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh, giảm cân nếu béo phì.

Chế độ dinh dưỡng:

• Tránh các thực phẩm dầu mỡ, chiên xào làm tăng nguy cơ xơ vữa mạch máu;
• Chế độ ăn lành mạnh: Ăn rau luộc, ngũ cốc, cá biển, ít đường, ít muối;
• Ăn nhiều trái cây như táo, chuối, bưởi…

Phương pháp phòng ngừa Bệnh Moyamoya hiệu quả

Không có cách nào được chứng minh là giúp phòng ngừa bệnh Moyamoya. Bạn có thể giúp giảm nguy cơ phát triển hội chứng Moyamoya bằng cách kiểm soát các yếu tố nguy cơ gây xơ vữa động mạch cũng như điều trị và kiểm soát tốt các bệnh lý chuyển hóa như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu,...