Bệnh Moyamoya nguy hiểm như thế nào? Cách phát hiện và điều trị

Bệnh Moyamoya là gì?

Não của bạn cần được cung cấp oxy liên tục để hoạt động. Máu đến não thông qua các mạch máu, do đó nếu lượng máu cung cấp cho não bị giảm sẽ khiến não suy giảm chức năng.

Bệnh Moyamoya được phát hiện lần đầu tiên ở Nhật Bản, Moyamoya trong tiếng Nhật có nghĩa là làn khói hoặc khói thuốc lá, ám chỉ sự mỏng manh của các mạch máu nhỏ ở nền sọ phát triển khi não bị thiếu máu nuôi. Các mạch máu mới này còn được gọi là mạch máu moyamoya.

Bệnh Moyamoya là bệnh lý ảnh hưởng lượng máu đến cung cấp cho não. Động mạch cảnh bị tắc nghẽn hoặc bị hẹp khiến lượng máu cung cấp cho não bị giảm. Các mạch máu nhỏ ở nền sọ sẽ hình thành và phát triển để bù đắp lại lượng máu và oxy bị thiếu. Bệnh thường gặp ở trẻ nhưng cũng có thể gặp ở người lớn.

Đây là bệnh lý hiếm gặp, cứ 100.000 người thì có 10,5 người ở Nhật Bản mắc bệnh. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm gặp ước tính có dưới 5.000 người dân Hoa Kỳ mắc bệnh Moyamoya.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh Moyamoya

Mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh Moyamoya, những bệnh phổ biến hơn ở trẻ em. Các triệu chứng của bệnh biểu hiện ở trẻ em có thể khác với người lớn. Ở trẻ em các triệu chứng thường bắt đầu biểu hiện ở độ tuổi từ 5 đến 10 tuổi. Triệu chứng đầu tiên là đột quỵ hoặc cơn thoáng thiếu máu não.

Người lớn khi mắc bệnh Moyamoya thường khởi phát triệu chứng ở độ tuổi 30 đến 50 tuổi. Người lớn thường gặp đột quỵ thể xuất huyết não hoặc cơn thoáng thiếu máu não.

Các triệu chứng của bệnh Moyamoya có thể diễn tiến từ từ hoặc đột ngột.

• Khó nói hoặc không hiểu người khác nói gì;
• Chậm phát triển nhận thức;
• Thường xuyên đau đầu hoặc đau đầu dữ dội;
• Các cử động không chủ ý;
• Yếu liệt ở mặt, tay hoặc chân, thường một bên cơ thể;
• Cơn động kinh;
• Ảnh hưởng về thị lực như nhìn mờ, nhìn đôi;
• Giảm các giá hoặc tê một bên cơ thể;
• Nôn hoặc buồn nôn;
• Mệt mỏi, thờ ơ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc Bệnh Moyamoya

Hầu hết những biến chứng của bệnh Moyamoya liên quan đến tình trạng đột quỵ, gồm cơn động kinh, yếu, tê người, chậm phát triển ở trẻ, cử động không chủ ý… Bệnh có thể gây tổn thương não nghiêm trọng và vĩnh viễn.

Tử vong do bệnh moyamoya gây ra thường là do xuất huyết não. Kết cục của người mắc bệnh tùy thuộc vào mức độ nặng và tính chất của xuất huyết não.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Đột quỵ có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh Moyamoya do đó quan trọng là cần phát hiện nguy cơ bị đột quỵ để được chăm sóc khẩn cấp, điều này giúp cho người bệnh tránh được tổn thương nặng. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng dưới đây hãy gọi cấp cứu ngay lập tức:

• Một bên mặt xệ xuống khi cười;
• Yếu một hoặc hai bên tay;
• Yếu hoặc tê một bên cơ thể;
• Nói lắp, nói ngọng;
• Lú lẫn;
• Đau đầu;
• Nhìn khó;
• Đau đầu dữ dội.

Đối với đột quỵ, thời gian điều trị là vàng, do đó khi có bất cứ triệu chứng nào kể trên hoặc nghi ngờ người xung quanh bị đột quỵ hãy gọi cấp cứu ngay.

Nguyên nhân dẫn đến Bệnh Moyamoya

Hiện nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm được nguyên nhân gây ra bệnh Moyamoya. Dựa trên các nghiên cứu hiện có, đột biến gen có thể đóng một vai trò trong việc khiến một người mắc bệnh.

Bệnh Moyamoya nguyên phát có thể được di truyền từ cha mẹ qua đột biến gen lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh Moyamoya thứ phát thường liên quan đến một số rối loạn hoặc bệnh lý tiền ẩn khác gồm viêm hệ thần kinh trung ương, u sợi thần kinh hồng cầu hình liềm và hội chứng Down, xơ vữa động mạch.