Xuất huyết phế nang vô căn là gì? Những vấn đề cần biết về bệnh xuất huyết phế nang vô căn

Xuất huyết phế nang vô căn là gì?

Tỷ lệ mắc xuất huyết phế nang vô căn ước tính ở trẻ em là 0,24 - 1,23 trường hợp trên một triệu, nhưng với tỷ lệ tử vong cao tới 50%. Chỉ có 500 trường hợp được mô tả trong y văn.

Xuất huyết phế nang vô căn (IPH) là một bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi các đợt xuất huyết phế nang lan tỏa lặp đi lặp lại. Theo thời gian, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng hô hấp và tổn thương phổi vĩnh viễn.

Mặc dù nguyên nhân chính xác của IPH vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng một số người tin rằng căn bệnh này là do rối loạn hệ thống miễn dịch với sự tổn thương các mao mạch của phế nang, dẫn đến chảy máu nhiều lần vào phế nang. Chính vì chảy máu lặp đi lặp lại này mà tổn thương vĩnh viễn ở phổi xảy ra, dẫn đến bệnh tật kéo dài và tử vong đáng kể. Khi không rõ nguyên nhân của các đợt xuất huyết phế nang lan tỏa lặp đi lặp lại thì tình trạng này được gọi là IPH.

Các đại thực bào phế nang chịu trách nhiệm loại bỏ lượng máu dư thừa trong bệnh lý này. Khi các đại thực bào phân hủy hồng cầu, lượng sắt dư thừa từ quá trình phân hủy heme trong các đại thực bào phế nang sẽ kích thích các phân tử ferritin nội bào. Quá trình xử lý tiếp theo của ferritin dẫn đến sự hình thành phức hợp hemosiderin. Thật không may, cơ thể không thể sử dụng dạng sắt này và dẫn đến tình trạng thiếu sắt vì không thể tái sử dụng sắt như bình thường.

Trong khi đó, lượng sắt này lại tăng lên do chảy máu lặp đi lặp lại. Bão hòa ferritin trong tế bào chất của các đại thực bào phế nang nhanh chóng xuất hiện và mỗi đại thực bào không thể tổng hợp thêm bất kỳ chất sắt nào. Sắt tự do dẫn đến stress oxy hóa ở phế nang và có thể dẫn đến xơ hóa phổi. Điều này đã được chứng minh trong các nghiên cứu trước đây về bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis và xơ phổi vô căn đồng thời.

Chính vì tình trạng chảy máu nhiều lần này gây ra các tổn thương vĩnh viễn, dẫn đến biến chứng và tử vong cho người bệnh. Chẩn đoán IPH là chẩn đoán loại trừ, đòi hỏi phải xem xét kỹ lưỡng và loại trừ các nguyên nhân khác gây xuất huyết phế nang nguyên phát hay thứ phát.

Những dấu hiệu và triệu chứng của xuất huyết phế nang vô căn

Biểu hiện lâm sàng của bệnh xuất huyết phế nang vô căn (IPH) thay đổi từ một bệnh khởi phát cấp tính với ho ra máu đến ho ra máu lặp đi lặp lại với mệt mỏi, thiếu máu và khó thở tiến triển chậm. Trong một số trường hợp, thiếu máu không triệu chứng là phát hiện duy nhất trên lâm sàng. Ở người lớn, các triệu chứng hô hấp có xu hướng nổi bật hơn, còn ở trẻ em lại có biểu hiện chậm phát triển và thiếu máu.

IPH diễn tiến trong hai giai đoạn. Đầu tiên là giai đoạn cấp tính, tương ứng với các đợt chảy máu trong phế nang kèm theo ho, khó thở, ho ra máu và có khả năng suy hô hấp. Giai đoạn mãn tính được đặc trưng bởi sự diễn biến chậm, kéo dài các triệu chứng trước đó dù có hoặc không có điều trị.

Bệnh nhân trong giai đoạn cấp tính của bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, bao gồm suy hô hấp, ho khan, ho ra máu và thiếu máu trầm trọng. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có thể đến khám sức khỏe bình thường mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Ngạt thở đột ngột do xuất huyết phổi ồ ạt cũng đã được ghi nhận trong nhiều trường hợp.

Thông thường, những bệnh nhân ở giai đoạn mãn tính của bệnh có các biểu hiện khi đến khám là xanh xao, hốc hác, gan-lách to, kém phát triển hoặc thậm chí là hoàn toàn bình thường. Ở những bệnh nhân bị tổn thương khớp kèm theo có thể nghe tiếng lạo xạo đối xứng 2 bên hay ngón tay dùi trống cũng có thể xuất hiện.

Tác động của xuất huyết phế nang vô căn đối với sức khỏe

Các triệu chứng của bệnh làm cuộc sống người bệnh gặp nhiều khó khăn, tinh thần mệt mỏi.

Thời gian mắc bệnh trong các nghiên cứu dao động từ tử vong trong vòng vài ngày, sau một căn bệnh cấp tính nghiêm trọng, đến sống sót với bệnh tim phổi liên quan đến bệnh mãn tính sau hai mươi năm. Bệnh nhân mắc bệnh xuất huyết phế nang vô căn (IPH) có tỷ lệ sống trung bình từ 2,5 đến 5 năm sau khi chẩn đoán. Tử vong có thể xảy ra cấp tính do xuất huyết ồ ạt hoặc sau suy phổi tiến triển và suy tim phải.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh xuất huyết phế nang vô căn

Các biến chứng và ảnh hưởng lâu dài của bệnh xuất huyết phế nang vô căn (IPH) khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tần suất tái phát bệnh. Thiếu máu do thiếu sắt và xơ phổi là hai biến chứng phổ biến nhất của IPH.

Ở giai đoạn cấp tính, biến chứng IPH rất đa dạng, từ biến chứng đơn giản như khó thở đến nặng nề như tử vong do nghẹt đường thở vì chảy máu ồ ạt và sốc. Các biến chứng mãn tính có thể xảy ra do tổn thương phổi tiến triển/suy hô hấp nặng và suy tim phải.

Thời gian bệnh diễn biến kéo dài, tỷ lệ tử vong cao.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi có bất kỳ dấu hiệu nào kể trên, bạn nên đến gặp bác sĩ để được kiểm tra ngay.

Nguyên nhân dẫn đến xuất huyết phế nang vô căn

Nguyên nhân riêng biệt gây ra bệnh chưa được ghi nhận chắc chắn, nhưng có khả năng là có nhiều yếu tố cộng hợp gây nên bệnh. Các yếu tố đó có thể bao gồm thuốc trừ sâu độc hại (nghiên cứu dịch tễ học ở vùng nông thôn Hy Lạp), sinh non và phơi nhiễm độc tố từ nấm.

Vào những năm 1990, tỷ lệ mắc bệnh xuất huyết phổi vô căn cấp tính (IPH) ở trẻ nhỏ ở một số thành phố miền Trung Tây Hoa Kỳ đã tăng lên, đặc biệt là ở khu vực Cleveland. Nghiên cứu dịch tễ học từ sự kiện này đã dẫn đến việc phát hiện ra sự phát triển đáng kể của nấm độc Stachybotrys atra trong nhà của hầu hết các trường hợp. Do đó, có thể thấy rằng việc tiếp xúc với nấm mốc đó có thể gây ra IPH ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nhiều dữ liệu sau đó lại không không chứng minh được mối liên hệ này.

Hemosiderosis phổi có liên quan đến viêm khớp dạng thấp, nhiễm độc giáp, bệnh celiac và thiếu máu tán huyết tự miễn,... gợi ý một cơ chế tự miễn dịch tiềm ẩn.