Hội chứng Gardner là gì? Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Gardner có xu hướng phát triển khi bạn bước vào giai đoạn dậy thì và phổ biến nhất là ở độ tuổi 25. Theo một thống kê vào năm 2020 của Tổ chức NCBI Hoa Kỳ, hội chứng Gardner xảy ra với tỷ lệ 1/1 triệu người với số ca mắc mới khoảng 1/8000 người. Cả nam lẫn nữ giới đều có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau, không phân biệt màu da hay chủng tộc.

Hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner (Gardner Syndrome) được đặt theo tên vị Tiến sĩ Eldon Gardner vào năm 1951. Đây là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra biểu hiện đa polyp có tính gia đình. Bệnh tác động đến nhiều hệ thống trong cơ thể và đặc trưng bởi sự phát triển dưới dạng khối u lành hay ác tính. Theo thời gian, tình trạng bệnh tiến triển có thể gây ra ung thư ruột kết.

Các khối u gây ra bởi hội chứng Gardner có thể xuất hiện ở bất kỳ khu vực nào của cơ thể nhưng thường gặp chủ yếu ở đại tràng. Bên cạnh đó, các cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển u xơ và u nang bã nhờn. Ở một số trường hợp, người bệnh mắc hội chứng Gardner có thể gặp tổn thương ở võng mạc gây ảnh hưởng đến tầm nhìn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Gardner là do đột biến gen bao gồm một số dạng sau:

Đột biến gen APC

Chức năng của gen này là sản xuất protein APC kiểm soát sự tăng trưởng, điều chỉnh sự phát triển và phân chia của các tế bào trong cơ thể. Khi gen này bị đột biến, nó sẽ gây mất chức năng của protein APC và kích thích sự phát triển quá mức với số lượng lớn polyp, khối u trong cơ thể. Đến nay, nguyên nhân gây ra các đột biến ở gen APC của hội chứng Gardner chưa rõ ràng.

Các đột biến gen khác

Sự phát triển hội chứng Gardner cũng có thể liên quan đến một số dạng đột biến gen khác như: Đột biến gen RAS trên nhiễm sắc thể số 12, khiếm khuyết mất methyl hóa DNA, đột biến gen TP53 trên nhiễm sắc thể số 17 hay khiếm khuyết mất đoạn gen DCC gây ung thư đại - trực tràng trên nhiễm sắc thể số 18.

Ngoài ra, cũng xuất hiện trường hợp trẻ vừa chào đời đã mắc hội chứng Gardner bẩm sinh do yếu tố tự phát xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Tuy nhiên, tỷ lệ này khá hiếm gặp.

Triệu chứng của hội chứng Gardner

Người bệnh có thể tình cờ phát hiện bản thân mắc hội chứng Gardner khi nội soi kiểm tra sức khỏe phát hiện đa polyp hoặc tầm soát khi gia đình có người mắc bệnh lý này. Các khối u phát triển quá mức có thể gây ra các triệu chứng như:

• Đa polyp dạ dày, đa polyp tá tràng;
• U nguyên bào gan, u ruột non, u ở tụy;
• Bướu mỡ;
• Nang giáp, ung thư tuyến giáp thể nhú;
• Khối u hàm;
• Đau đầu nếu có khối u nguyên tế bào sao, u nội sọ;
• Đau vùng bụng do polyp;
• Các u nang bã nhờn;
• U xơ cứng;
• U tuyến thượng thận;
• U bì thường gặp ở tay, chân, mặt;
• Bất thường sắc tố da, bất thường về răng, mọc thêm răng;
• Sụt cân không chủ ý;
• Suy nhược, mệt mỏi cơ thể;
• Rối loạn tiêu hóa kéo dài: Đau bụng, đầy bụng, chướng hơi, tắc ruột, xuất huyết tiêu hóa, thay đổi thói quen đi tiêu.

Người bệnh cũng có thể gặp một số triệu chứng khác không được đề cập trên đây. Do đó, nếu có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu của hội chứng Gardner, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Chẩn đoán hội chứng Gardner

Việc chẩn đoán hội chứng Gardner bắt đầu với việc thu thập bệnh sử của người bệnh cùng với khám sức khỏe chi tiết, các bài kiểm tra sức khỏe, thể chất, kiểm tra hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Những người bị nghi ngờ mắc bệnh có thể được yêu cầu thực hiện xét nghiệm máu để tìm gen APC đột biến. Khi một gen APC đột biến được tìm thấy, các thành viên khác trong gia đình cũng có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Gardner nếu được kiểm tra và có đột biến gen tương tự.

Một số kiểm tra chẩn đoán hội chứng Gardner khác bao gồm:

• Khám sức khỏe lâm sàng;
• Nội soi đại - trực tràng;
• Các kiểm tra hình ảnh khác như: Chụp X quang, chụp CT hoặc MRI.

Nếu không được điều trị, người mắc hội chứng Gardner có nguy cơ mắc ung thư khá cao, đặc biệt là ung thư đại trực tràng. Do đó, việc tầm soát hội chứng này là rất quan trọng, được cân nhắc tương tự việc tầm soát hội chứng đa polyp tuyến có tính cách gia đình (FAP) kết hợp kiểm tra da thường xuyên. Điều quan trọng là thảo luận với bác sĩ để được tư vấn thực hiện các xét nghiệm tầm soát thích hợp với mỗi cá nhân khác nhau.

Điều trị hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner là một bệnh lý di truyền liên quan đến gen, nên khi được chẩn đoán mắc bệnh thì gần như không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, như đã nói ở trên việc tầm soát ung thư trên người bệnh là điều cần thiết. Nếu xuất hiện các tổn thương nguy cơ, bác sĩ sẽ xem xét phẫu thuật để loại bỏ sớm:

• Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng: Nhằm loại trừ khối u đại trực tràng nếu phát hiện trên một đoạn ruột có hơn 20 - 30 polyp. Đôi khi cần phải cắt bỏ toàn bộ trực tràng và đại tràng.
• Phẫu thuật cắt polyp dạ dày, tuỵ…
• Khối u nang bì: Có thể tiến hành phẫu thuật hoặc tiêm corticoid.
• Khối u hàm: Phẫu thuật, sử dụng thuốc kháng viêm NSAIDs, kháng estrogen, hoá trị kết hợp xạ trị.

Trên đây là một số thông tin giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Gardner. Vì đây là bệnh di truyền nên việc tư vấn tiền hôn nhân, trước khi có con cũng như trong lúc mang thai rất quan trọng. Người mang gen bệnh cần hiểu rõ về sức khỏe của bản thân và bạn đời, nguy cơ mắc bệnh của em bé trong tương lai trước khi quyết định có con. Đồng thời lưu ý việc chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế nguy cơ mắc các ung thư liên quan sau này.

Xem thêm:

• Nguyên nhân và triệu chứng khi mắc hội chứng Lemierre
• Nguyên nhân và phương pháp điều trị hội chứng Dubin Johnson