Bệnh Parkinson: Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển ảnh hưởng đến hệ thần kinh và các bộ phận của cơ thể do dây thần kinh điều khiển. Các triệu chứng bắt đầu chậm. Triệu chứng đầu tiên có thể là run nhẹ ở một tay. Run rẩy (Tremor) là hiện tượng phổ biến nhưng chứng rối loạn này cũng có thể gây cứng khớp hoặc cử động chậm lại.

Parkinson thứ phát là một rối loạn chức năng não đặc trưng do sự tắc nghẽn dopaminergic tương tự bệnh Parkinson nhưng do nguyên nhân khác như do thuốc, chấn thương, bệnh mạch não,...

Parkinson không điển hình là một nhóm bệnh lý thoái hóa thần kinh tương tự bệnh Parkinson nhưng khác ở một số đặc điểm lâm sàng, tiên lượng thường xấu hơn, không cho đáp ứng với levodopa.

Những dấu hiệu của Parkinson

Các triệu chứng thường gặp của bệnh Parkinson bao gồm: run rẩy (tremor), cứng cơ (rigidity), chậm động (akinesia hoặc bradykinesia), và mất ổn định tư thế (postural instability). Các triệu chứng này thường được gọi tắt là TRAP, tương ứng với các từ đầu của mỗi triệu chứng.

Run (tremor):

Khi nghỉ ngơi ở một tay (hãy còn gọi là run “tĩnh”) thường là triệu chứng đầu tiên, được miêu tả như sau:

• Chậm, từ từ.
• Run mạnh nhất khi nghỉ ngơi, giảm trong quá trình vận động và thường biến mất khi đang ngủ.
• Khi căng thẳng hay mệt mỏi, run tăng biên độ.
• Thường xuất hiện run ở cổ tay và ngón tay, đôi lúc bị khi ngón cái di chuyển ngược với hướng ngón trỏ (như hành động lăn viên thuốc).

Hầu hết các trường hợp người bệnh sẽ bị run tay hoặc chân đầu tiên, thường bị bất đối xương. Lưỡi và hàm cũng có thể bị ảnh hưởng nhưng không ảnh hưởng tới tiếng nói. Khi bệnh tiến triển, triệu chứng run có thể ít nổi trội hơn.

Cứng cơ (tăng trương lực cơ – rigidity):

Thường tiến triển một cách độc lập với triệu chứng run trên nhiều bệnh nhân. Khi bác sĩ di chuyển một khớp bị co cứng, thường xảy ra hiện tượng giật theo chu kỳ do sự thay đổi cường độ của trương lực cơ, gây ra hiệu ứng gọi là bánh xe răng cưa.

Giảm vận động và vận động chậm (cử động chậm – bradykinesia):

Triệu chứng điển hình của Parkinson. Những chuyển động ở tay, chân và mặt có biên độ chuyển động thấp hơn. Khuôn mặt ít biểu cảm hơn (như đang mang “mặt nạ” - hypomimic). Chữ viết bằng tay thường chậm hơn và nhỏ hơn và các hoạt động bình thường mất nhiều thời gian hơn.

Việc vừa tăng trương lực cơ và giảm vận động có thể làm đau cơ và mệt mỏi. Khuôn mặt, miệng bị cứng lại, bệnh nhân phát âm thì thào và âm tính đơn điệu, nhiều khi nói lắp.

Mất thăng bằng (Postural instability):

Thường xuất hiện muộn hơn trong Parkinson. Nếu dấu hiệu này xuất hiện sớm ngay khi khởi phát bệnh, cần nghi ngờ chẩn đoán thay thế. Người bệnh gặp khó khăn trong khi bắt đầu đi bộ, thực hiện động tác xoay vòng và dừng lại. Người bệnh thường đi theo kiểu lê bước, các bước chân ngắn lại, người bệnh thường không vung cánh tay khi di chuyển.

Khi dáng đi thay đổi bất thường thường là dấu hiệu cho hiện tượng đông cứng dáng đi (là một cơn ngắn xảy ra từng lúc, mà trong cơn đó có sự mất hoặc giảm sự tiến về phía trước của bàn chân dù người bệnh đang mong muốn đi tới, người bệnh cảm thấy bàn chân như dính vào sàn nhà).

Sa sút trí tuệ:

Thường xuất hiện trong khoảng 1/3 số người bệnh, khởi phát muộn trong bệnh Parkinson. Một số dấu hiệu xuất hiện dự báo trước của sa sút trí tuệ có thể làm việc người bệnh bị suy giảm khả năng cảm nhân không gian (như lạc đường), giảm khả năng nói chuyện trôi chảy.

Rối loạn giấc ngủ:

Mà một triệu chứng phổ biến, có thể do tiểu đêm hay do người bệnh không thể thay đổi tư thế (trở mình) trên giường. Việc mất ngủ lâu dài thường gây suy giảm nhận thức hay trầm cảm, tăng buồn ngủ vào ban ngày. Rối loạn hành vi giấc ngủ REM có thể xuất hiện, trong rối loạn này, người bệnh thường hành động mạnh trong mơ, là kết quả của sự giảm giai đoạn liệt trong giấc ngủ.

Các triệu chứng thần kinh khác:

Tiến triển do bệnh lý synuclein xuất hiện trong các vùng khác của hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại biên và thần kinh tự chủ, bao gồm:

• Thoái hóa thần kinh toàn bộ hệ thần kinh giao cảm liên quan đến tim, làm hạ huyết áp tư thế.
• Rối loạn vận động (Dyskinesia) thực quản gây triệu chứng khó nuốt hay viêm phổi hít.
• Rối loạn vận động trực tràng, gây táo bón.
• Tiểu gấp và /hay tiểu ngắt quãng, gây đái dầm.
• Mất khứu giác (khá thường gặp).

Các triệu chứng này xuất hiện trước triệu chứng vận động của Parkinson ở một số bệnh nhân, và thường diễn tiến xấu đi theo thời gian.

Nhiều trường hợp gặp viêm da tiết bã.

Tìm hiểu thêm: Cảnh báo 5 dấu hiệu bệnh Parkinson thường gặp

Biến chứng có thể gặp khi mắc Parkinson

Điều trị Parkinson chỉ để làm chậm mức độ thoái hóa thần kinh, do đó đến cuối cùng Parkinson vẫn sẽ tiến triển và bệnh nhân vẫn phải cần đến sự giúp đỡ để sinh hoạt hằng ngày. Hầu hết các bệnh nhân Parkinson đều tàn tật và bất động khi ở giai đoạn cuối của bệnh, mất khả năng ăn uống kể cả khi đã được giúp đỡ. Người bệnh sẽ ngày càng khó nuốt và nguy cơ tử vong do viêm phổi hít phải rất cao.

Tìm hiểu thêm: Những biến chứng của bệnh Parkinson ảnh hưởng nghiêm trọng

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân gây ra sự mất mát các tế bào thần kinh liên quan đến bệnh Parkinson vẫn chưa được biết rõ, mặc dù các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm kiếm các nguyên nhân tiềm năng. Hiện tại, người ta tin rằng sự kết hợp giữa các thay đổi gen và các yếu tố môi trường có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng này

Các nguyên nhân có thể dẫn đến bệnh Parkinson bao gồm:

• Gen: Nguyên nhân phổ biến của bệnh Parkinson thường có khuynh hướng di truyền, khoảng 10% số bệnh nhân mắc Parkinson có tiền sử gia đình cũng mắc căn bệnh này. Một số gene bất thường của bệnh này đã được xác định. Di truyền là tính trạng trội ở NST thường đối với một số gen và tính trạng lặn ở NST thường đối với những gen khác.
• Các yếu tố kích hoạt môi trường: Tiếp xúc với một số chất độc hoặc các yêu tố môi trường độc hại có thể làm tăng nguy cơ mắc bênh Parkinson.